Neinvazivní prenatální diagnostika na bázi přítomnosti fetálních extracelulárních nukleových kyselin v mateřské cirkulaci a její současné možnosti


Autoři: I. Hromadníková 1;  L. Žejšková 1;  J. Stehnová 1;  J. Doucha 2;  P. Calda 3;  K. Nekovářová 3;  D. Dušková 4;  R. Schrollová 5
Působiště autorů: Oddělení molekulární biologie a patologie buňky 3. LF UK a FNKV, Praha 1;  Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FNM, Praha 2;  Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha 3;  Oddělení transfúzní medicíny 1. LF UK a VFN, Praha 4;  Krevní banka FNM, Praha 5
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2008; 147: 173-174
Kategorie: Sjezdy

Během posledních let se celosvětový výzkum v oblasti prenatální genetické diagnostiky zaměřil na rozvoj nových neinvazivních metod založených na detekci fetálních extracelulárních nukleových kyselin cirkulujících v periferní krvi gravidních žen.

Extracelulární nukleové kyseliny fetálního původu pochází z placentárního trofoblastu a jsou přítomny v mateřské cirkulaci v podobě apoptotických tělísek.

Naše pracoviště ve spolupráci s gynekology, porodníky a lékařskými genetiky z celé České republiky postupně zavedlo do rutinní klinické praxe několik neinvazivních vyšetření z periferní krve matky detekujících paternální alely u plodu, které současně nejsou přítomny u matky, z uvedených lékařských indikací:

  1. určení pohlaví plodu u těhotenství s rizikem X-vázaných onemocnění u plodu a kongenitální adrenální hyperplazie;
  2. RHD genotypizace plodu u anti-D aloimunizovaných těhotenství s rizikem fetální erytroblastózy a hemolytického onemocnění novorozence;
  3. RHCE genotypizace plodu u anti-c, anti-C a anti-E aloimunizovaných těhotenství s rizikem fetální erytroblastózy a hemolytického onemocnění novorozence.

V rámci retrospektivních a prospektivních studií jsme prokázali, že dané metody dosahují vysokou spolehlivost (senzitivita a specificita u určení pohlaví, RHD genotypizace a určení C alely RHCE genu u plodu je 100 %; u určení c alely a E alely RHCE genu, kde se jedná o určení bodové mutace, senzitivita dosahuje 95 %).

Detekci paternálních alel provádíme na celkové extracelulární DNA (směs mateřské a fetální DNA) izolované z mateřské plazmy pomocí QIAamp DSP Virus Kitu (Qiagen, Hilden, Germany) a PCR v reálném čase.

Tento projekt je podporován projekty MSM 0021620806, SAFE (Special Non-Invasive Advances in Foetal and Neonatal Evaluation Network, no. 503243) a MZO 00064203.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka
Článek CytoChip

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se