Využití populační DNA banky ve výzkumu komplexních geneticky podmíněných chorob: nové možnosti a nová úskalí


Autoři: M. Minárik
Působiště autorů: Laboratoř molekulární genetiky a onkologie, Genomac International, s. r. o., Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2008; 147: 176
Kategorie: Sjezdy

S dokončením sekvence lidského genomu přichází éra využití nové generace sekvenačních technologií. Nové techniky umožňují superrychlé čtení kompletních genomů a očekává se, že s jejich zavedením se významně sníží i náklady. Tyto nastupující aplikace budou zaměřeny především na hledání genomových variací a sledování jejich významnosti vzhledem k predispozici komplexních chorob s následným použitím v diagnostice. Některé případy jsou již nyní známy v diagnostice geneticky podmíněných poruch, zájem je zaměřen například na hereditárních nádorové syndromy, kde se jedná o vyšetřování zárodečných mutací (BRCA1-2, p53, APC, MMR geny apod.). Současně se pro testování genetické predispozice dává význam testování jednonukleotidových polymorfismů (tzv. single-nucleotide polymorphisms, SNP).Hledání a validace nových markerů (zárodečných mutací a SNP polymorfismů) bývá často založeno na asociačních studiích, kde je porovnáván výskyt daného genotypu mezi skupinami pacientů a kontrol. V naší laboratoři se podařilo vytvořit unikátní referenční databázi obsahující stovky až tisíce DNA vzorků od dobrovolných poskytovatelů. V příspěvku budou představeny možnosti využití této databáze pro populační skrínink zárodečných mutací a významných SNP polymorfismů včetně diskuze o souvisejících experimentálních, zákonných i etických aspektech.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka
Článek CytoChip

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

hyperpigmentace úvodní foto kurz
Efektivní redukce hyperpigmentace − od výzkumu k inovacím pro praxi
nový kurz
Autoři: dr. Ludger Kolbe, dr. Thierry Passeron, MD, PhD

zveme Vás k zapojení se do videokurzu s tématem Co je a není FENO? Nadhodnocené FENO a podhodnocené eozinofily v krvi u astmatu.
Autoři: doc. MUDr. Petr Čáp, Ph.D.

Postavení moxonidinu a indapamidu v léčbě hypertenze
Autoři: MUDr. Jan Vachek

Magnetická rezonance a diagnostika axiálních spondyloartritid - Virtuální trénink
Autoři: MUDr. Leona Procházková, Ph.D., MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Vladimír Červeňák, MUDr. Eva Korčáková, Ph.D.

Hybridní zubní náhrady – přežitek nebo perspektiva v moderní protetické péči?
Autoři: doc. MUDr. Hana Hubálková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se