Možnosti DNA diagnostiky u dívek s karyotypem 46,XY


Autoři: A. Křepelová 1;  M. Malíková 1;  M. Simandlová 1;  R. Gaillyová 2
Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha 1;  Oddělení lékařské genetiky FDN, Brno 2
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2008; 147: 174
Kategorie: Sjezdy

Poruchy vývoje pohlaví (disorders of sex development – DSD) u dívek s karyotypem 46,XY jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění. Mohou být způsobeny mutací některého genu determinujícího vývoj testes, např. genu SRY, mohou být důsledkem poruchy syntézy androgenů nebo poruchy androgenového receptoru, u řady syndromů spojených s DSD dosud nebyla molekulární příčina identifikována. Pečlivý klinický rozbor je vodítkem pro cílenou molekulárně genetickou analýzu, která může upřesnit diagnózu.

Dosud jsme vyšetřili 15 dívek a žen s poruchou vývoje pohlaví s karyotypem 46,XY. Šest pacientek bylo mladších 5 let, 4 ve věku 10–15 let, 5 ve věku 17 a více let. Metodou přímého sekvenování PCR produktu jsme analyzovali geny SRY, AR a 17ßHSD3. V 1 případě jsme zjistili novou mutaci c.146_153del8ins15 (p.Gly49fsX10) v genu SRY. Ve 4 případech jsme prokázali mutaci genu pro androgenový receptor (AR). Dvě mutace jsou dosud nepopsané: c.22_136del15ins5 (p.His41ProfsX130) a c.827_828dupGC (p.Val277LeufsX17), dvě byly již dříve publikovány: c.2543dupA (p.Asn848LysfsX32) a c.2194G>A (p.Asp732Asn). U jedné pacientky jsme prokázali homozygotní již publikovanou rekurentní mutaci genu pro 17-ß-hydroxysteroid dehydrogenázu-3 (17ßHSD3): c.[325+4A>T]+[325+4A>T]. Mutace vede k poruše sestřihu mRNA. Podle našich informací jde o první případ molekulárně geneticky potvrzené diagnózy deficitu 17ßHSD3 v České republice. U 9 pacientek se dosud přesnou molekulární příčinu poruchy vývoje pohlaví určit nepodařilo.

Přesné stanovení diagnózy a molekulární podstaty onemocnění je nezbytné pro stanovení prognózy, může pomoci rozhodnout o chirurgické a hormonální terapii a psychosociální péči u těchto pacientek.

Práce byla podpořena Výzkumným záměrem MZO č. 00064203.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka
Článek CytoChip

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Výhody léčby pacientů s DM 2. typu GLP-1 agonisty
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Martin Haluzík, DrSc.

Syndrom suchého oka – diagnostika, komplikace a léčba
Autoři: MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Systémová léčba psoriázy
Autoři: MUDr. Jiří Horažďovský, Ph.D

Klinická farmakokinetika betablokátorů
Autoři:

Současné možnosti terapie osteoartrózy
Autoři: MUDr. Jakub Holešovský

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×