#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Hereditární spastická paraparesa typ SPG4 – první výsledky z České republiky


Autoři: P. Seeman;  H. Kuntová;  M. Čermáková;  I. Smetanová;  K. Zálešáková;  M. Putzová;  D. Stejskal
Působiště autorů: Gennet, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2008; 147: 180
Kategorie: Sjezdy

Hereditární spastická paraparéza (HSP-SPG), také označována jako Strumpell-Lorrain syndrom, je skupinou klinicky, ale hlavně geneticky heterogenních chorob postihujících axony centrálních motoneuronů a projevujících se progresivní spasticitou dolních končetin.

Klinické dělení je tradičně na nekomplikované, tzv. prosté, a komplikované formy. U HSP existují všechny typy genetického přenosu. Nejčastějším geneticky definovaným typem HSP je tzv. SPG typ 4 (SPG 4) s poruchou SPG4 genu, který kóduje protein spastin. SPG 4 je nekomplikovanou formou HSP s autozomálně dominantní (AD) dědičností. Mezi nekomplikovanými HSP s AD typem dědičnosti je prokazatelné asi u 40 % rodin. DNA vyšetření SPG 4 nebylo v ČR dosud dostupné.

Pacienti a metody. V letech 2005–2007 bylo na pracovišti Gennet Praha v rámci diagnostických DNA vyšetření z indikace neurologů i genetiků vyšetřeno 24 nepříbuzných pacientů či rodin s diagnózou HSP-SPG. U 16 pacientů šlo o sporadický výskyt HSP a u 8 pacientů šlo o familiární AD HSP. Bylo provedeno sekvenování všech kódujících exonů SPG4 genu a přilehlých intronových oblastí. U 3 nepříbuzných rodiny bylo následně navíc provedeno vyšetření pomocí metody MLPA pro SPG4 gen.

Výsledky. U 6 z 24 vyšetřených rodin/nepříbuzných pacientů byly prokázány mutace v SPG4. Dvě z nich byly již dříve popsané (c.1688-2 A na G, p.Arg499Cys) a 4 z nich jsou nové, dosud nepopsané ( c.943delA, c.1051 G na A, Glu150fsStop160, delece ex 1 a 2). Nalezené mutace byly následně prokázány i u dalších dostupných podobně postižených příbuzných v rodině. U všech 6 rodin s mutacemi v SPG4 šlo o familiární případy s AD rodokmenem. V těchto rodinách byla typicky velká variabilita ve věku začátku a tíži postižení mezi příbuznými. Mezi 16 vyšetřenými pacienty se sporadickým výskytem HSP nebyla prokázána žádná mutace v HSP.

Závěr. Poruchy SPG4 genu byly v tomto dosud malém souboru prokázány až u 75 % z vyšetřených AD-HSP rodin a naopak nebyly prokázány u sporadických pacientů s izolovaným výskytem v rodině. Vyšetření SPG4 genu by mělo být nabídnuto všem pacientům s nekomplikovanou HSP s familárním (AD) výskytem a se začátkem obtíží od 2. dekády věku. U pacientů s podezřením na HSP by měli být neurologicky vyšetřeni všichni dostupní přímí příbuzní ke spolehlivému určení typu dědičnosti.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka
Článek CytoChip

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých

Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#