Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 2 (NCL2) je vzácné neurodegenerativní onemocnění, které se typicky manifestuje v raném dětství farmakorezistentní epilepsií, ataxií a progresivní ztrátou nabytých dovedností. Díky dostupnosti kauzální enzymové substituční terapie se však nyní prognóza pacientů výrazně zlepšila – za předpokladu včasné diagnostiky. MUDr. Robert Šáhó z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze – jediného pracoviště v Česku specializovaného na léčbu NCL2 – v následujícím rozhovoru shrnuje, na…
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
