#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Molekulární diagnostika RB1 genu u pacientů s retinoblastomem


Autoři: V. Peňásová 1;  A. Kratochvílová 1;  I. Valášková 1;  R. Gaillyová 1;  T. Kepák 2
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky FN, Brno 1;  Klinika dětské onkologie FN, Brno 2
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2008; 147: 177
Kategorie: Sjezdy

Inaktivace nebo ztráta tumor supresorového genu RB1 podmiňuje vznik retinoblastomu (RBL), vzácného maligního nádoru oka dětského věku. Gen RB1 je lokalizován v oblasti 13q14 a kóduje retinoblastomový tumor supresorový protein (pRb). Tumor supresorová aktivita pRb vyplývá z jeho schopnosti zastavovat buňky v G1-fázi buněčného cyklu potlačením aktivity E2F transkripčních faktorů. Ztráta aktivity pRb a následná deregulace buněčného cyklu často vede ke kancerogenezi. Inaktivace obou alel genu RB1 na základě somatických mutací podmiňuje vznik sporadické formy onemocnění (asi 60 % případů). Postižení u těchto pacientů bývá unilaterální. U zbývajících 40 % pacientů s hereditární formou onemocnění je jedna postižená alela RB1 genu přítomná již v zárodečné buněčné linii a způsobuje riziko přenosu i na potomky. U těchto pacientů se častěji vyskytuje bilaterální onemocnění, které se manifestuje v časnějším věku a představuje vyšší riziko vzniku dalších malignit (osteosarkom, sarkomy měkkých tkání apod.). Různé formy inaktivace genu RB1 vedou k rozdílné penetranci a expresivitě, a tudíž k rozdílným klinickým projevům onemocnění. Přesná analýza mutačních změn RB1 genu tedy zásadním způsobem ovlivňuje stratifikaci léčebně preventivních opatření zaměřených na pacienta s RBL. Ve FN Brno jsme v roce 2006 rozpracovali a zavedli metodiku RNA a DNA mutační analýzy genu RB1 pomocí metody PCR s následným sekvenováním. Pro zvýšení záchytu mutací probíhá v současné době zavádění a optimalizace metody MLPA a metylační analýzy promotorové oblasti genu RB1. Z celkového počtu 19 dosud vyšetřených pacientů a rodinných příslušníků jsme detekovali 8 různých mutací genu RB1. Pro ověření kauzality nalezených, dosud nepopsaných mutací RB1 genu bychom chtěli realizovat populační studii, ideálně v rámci spolupráce s dalšími centry dětské onkologie.

Tato práce je podporována grantem IGF 8/06 FN BRNO.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka
Článek CytoChip

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých

Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#