Vzácná onemocnění v neurologii

Doporučujeme

Glykogenóza typu II a její klinické projevy

4. 8. 2014 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Pompeho choroba, jinak též glykogenóza typu II nebo deficit kyselé maltázy, je vzácná autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky. Je způsobena mutací genu pro lyzosomální kyselou α-1,4-glukosidázu (GAA neboli kyselou maltázu).

Články k tématu

Kvalita života a zvládání denních aktivit u dospělých s Pompeho chorobou na enzymové substituční terapii − 10leté mezinárodní sledování

Pompeho choroba je dědičná metabolická porucha, kterou je možné terapeuticky ovlivnit enzymovou su...
2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Nový test k objektivnímu hodnocení benefitu enzymoterapie u Pompeho choroby

Pompeho choroba je jednou z těch, které lze nyní léčit farmakologickou enzymovou terapií (FET). Ek...
2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Úspěšná desenzitizace a imunomodulace při vytvoření protilátek vůči enzymové substituční léčbě u dětí s Pompeho chorobou − kazuistiky

V roce 2014 byly publikovány dvě kazuistiky týkající se dětských pacientů s Pompeho chorobou, u nic...
2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Propranolol podle studie na myších může snižovat efektivitu enzymové substituční terapie Pompeho choroby

Pompeho nemoc vede kromě poruch funkce kosterních svalů i k poruchám funkce srdečního svalu. Mů...
2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Tvorbu protilátek proti ERT u infantilní formy Pompeho choroby lze snížit časným zahájením léčby

Studie s 11 pacienty s infantilní formou Pompeho choroby ukázala, že časné nasazení enzymové sub...
18. 11. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Screening infantilní formy Pompeho choroby u novorozenců dle nízké aktivity GAA v suché kapce krve

Rozsáhlý screeningový program Pompeho choroby u novorozenců na Tchaj-wanu ukázal význam stanovení akt...
2. 11. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Na Pompeho chorobu je třeba myslet při diferenciální diagnostice svalových onemocnění

Pompeho choroba je vzácné život ohrožující onemocnění způsobené deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), kt...
2. 11. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Ortopedická léčba pacientů s Pompeho chorobou

Z důvodu prodlužujícího se přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymatické substituční léčbě na...
2. 11. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Kazuistika šestiletého chlapce s Pompeho chorobou se zmírněním dysfagie při enzymové substituční léčbě

U šestiletého italského chlapce s infantilní formou Pompeho choroby enzymová substituční léč...
11. 9. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii
z UL

Únavu u pacientů s Pompeho chorobou lze zmírnit enzymovou substituční léčbou

Výsledky sedmiletého mezinárodního prospektivního sledování ukázaly, že enzymová substituční léčba (E...
11. 9. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Přihlásit k odběru zpravodaje
Kurzy k tomuto tématu
Zvýšená hladina kreatinkinázy

Kreatinkináza (CK) je jeden z klíčových enzymů energetického metabolizmu buněk. Katalyzuje pře...

Autoři: MUDr. Stanislav Voháňka, MBA. CSc.

Detail kurzu


Kongresové zpravodajství
Neuromuskulární kongres

15. 5. 2014 - 16. 5. 2014
3 záznamy
Přejít k záznamům

Nejčtenější k tomuto tématu

Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se