Vzácná onemocnění v neurologii

Doporučujeme Syndrom Dravetové

Syndrom Dravetové – seznamte se

2. 5. 2023 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Syndrom Dravetové je těžká myoklonická epilepsie vyskytující se v časném dětství. Řadí se mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie a je charakterizován generalizovanými nebo lateralizovanými klonickými záchvaty, které jsou často protrahované a vázané na febrilní infekty. Později se objevují i jiné formy záchvatů a dochází k deterioraci psychomotorického vývoje a rozvoji mentální retardace. Žádoucí je časná diagnostika a léčba.

myasthenia gravis

Nový inhibitor komplementu k s.c. podání – zilucoplan v léčbě myasthenia gravis

V září letošního roku doporučil Výbor pro humánní léčivé přípravky Evropské lékové agentury udělení…
9. 11. 2023 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii
syndrom Dravetové

Zlepšení exekutivních funkcí při terapii syndromu Dravetové fenfluraminem u předškolních dětí

Syndrom Dravetové je vzácná geneticky podmíněná progresivní epileptická encefalopatie, která je…
10. 10. 2023 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Články k tématu
Myasthenia gravis_žena

Myasthenia gravis a nenaplněné potřeby pacientů – data z klinické praxe

Myasthenia gravis (MG) je vzácné chronické invalidizující nepředvídatelné a potenciálně život…
10. 10. 2023 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii
syndrom dravetové

Kdy pojmout podezření na syndrom Dravetové?

V roce 2022 byl publikován mezinárodní konsenzus panelu expertů o diagnostice a léčbě syndromu…
29. 6. 2023 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii
myasthenia gravis

Medikace u pacientů s myasthenia gravis – na co si dát pozor?

Dle současných doporučení by léčba myasthenia gravis (MG) měla být individualizovaná a…
29. 6. 2023 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii
Dravetové syndrom

První zkušenosti s léčbou syndromu Dravetové fenfluraminem v Česku – kazuistika

Níže popsaný případ 6leté dívky se syndromem Dravetové – jedné z prvních pacientek léčených…
29. 6. 2023 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii
Bolest svalů_muž

Kdy a proč v neurologické praxi pomýšlet na diagnózu myasthenia gravis a jaké možnosti léčby aktuálně máme?

Myasthenia gravis (MG) je klinicky heterogenní onemocnění charakterizované kolísající svalovou…
2. 5. 2023 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii
epileptický záchvat_muž

Nová přídatná léčba Lennoxova-Gastautova syndromu

Fenfluramin snižuje výskyt konvulzivních epileptických záchvatů u pacientů s Lennoxovým-Gastau…
2. 5. 2023 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Kvalita života a zvládání denních aktivit u dospělých s Pompeho chorobou na enzymové substituční terapii − 10leté mezinárodní sledování

Pompeho choroba je dědičná metabolická porucha, kterou je možné terapeuticky ovlivnit enzymovou su...
2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Nový test k objektivnímu hodnocení benefitu enzymoterapie u Pompeho choroby

Pompeho choroba je jednou z těch, které lze nyní léčit farmakologickou enzymovou terapií (FET). Ek...
2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Úspěšná desenzitizace a imunomodulace při vytvoření protilátek vůči enzymové substituční léčbě u dětí s Pompeho chorobou − kazuistiky

V roce 2014 byly publikovány dvě kazuistiky týkající se dětských pacientů s Pompeho chorobou, u nic...
2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Propranolol podle studie na myších může snižovat efektivitu enzymové substituční terapie Pompeho choroby

Pompeho nemoc vede kromě poruch funkce kosterních svalů i k poruchám funkce srdečního svalu. Mů...
2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

1 2 3 4
Partneři sekce
logo_UCB

Přihlásit k odběru zpravodaje
Rubriky k tomuto tématu
Kurzy k tomuto tématu
Zvýšená hladina kreatinkinázy

Kreatinkináza (CK) je jeden z klíčových enzymů energetického metabolizmu buněk. Katalyzuje pře...

Autoři: MUDr. Stanislav Voháňka, MBA. CSc.

Detail kurzu


Kongresové zpravodajství
Neuromuskulární kongres

15. 5. 2014 - 16. 5. 2014
3 záznamy
Přejít k záznamům

Nejčtenější k tomuto tématu
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se