Vzácná onemocnění v neurologii
Doporučujeme
Syndrom Dravetové – seznamte se
Syndrom Dravetové je těžká myoklonická epilepsie vyskytující se v časném dětství. Řadí se mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie a je charakterizován generalizovanými nebo lateralizovanými klonickými záchvaty, které jsou často protrahované a vázané na febrilní infekty. Později se objevují i jiné formy záchvatů a dochází k deterioraci psychomotorického vývoje a rozvoji mentální retardace. Žádoucí je časná diagnostika a léčba.
Nový inhibitor komplementu k s.c. podání – zilucoplan v léčbě myasthenia gravis
V září letošního roku doporučil Výbor pro humánní léčivé přípravky Evropské lékové agentury udělení…
Zlepšení exekutivních funkcí při terapii syndromu Dravetové fenfluraminem u předškolních dětí
Syndrom Dravetové je vzácná geneticky podmíněná progresivní epileptická encefalopatie, která je…
Články k tématu
Myasthenia gravis a nenaplněné potřeby pacientů – data z klinické praxe
Myasthenia gravis (MG) je vzácné chronické invalidizující nepředvídatelné a potenciálně život…
Kdy pojmout podezření na syndrom Dravetové?
V roce 2022 byl publikován mezinárodní konsenzus panelu expertů o diagnostice a léčbě syndromu…
Medikace u pacientů s myasthenia gravis – na co si dát pozor?
Dle současných doporučení by léčba myasthenia gravis (MG) měla být individualizovaná a…
První zkušenosti s léčbou syndromu Dravetové fenfluraminem v Česku – kazuistika
Níže popsaný případ 6leté dívky se syndromem Dravetové – jedné z prvních pacientek léčených…
Kdy a proč v neurologické praxi pomýšlet na diagnózu myasthenia gravis a jaké možnosti léčby aktuálně máme?
Myasthenia gravis (MG) je klinicky heterogenní onemocnění charakterizované kolísající svalovou…
Nová přídatná léčba Lennoxova-Gastautova syndromu
Fenfluramin snižuje výskyt konvulzivních epileptických záchvatů u pacientů s Lennoxovým-Gastau…
Kvalita života a zvládání denních aktivit u dospělých s Pompeho chorobou na enzymové substituční terapii − 10leté mezinárodní sledování
Pompeho choroba je dědičná metabolická porucha, kterou je možné terapeuticky ovlivnit enzymovou su...
Nový test k objektivnímu hodnocení benefitu enzymoterapie u Pompeho choroby
Pompeho choroba je jednou z těch, které lze nyní léčit farmakologickou enzymovou terapií (FET). Ek...
Úspěšná desenzitizace a imunomodulace při vytvoření protilátek vůči enzymové substituční léčbě u dětí s Pompeho chorobou − kazuistiky
V roce 2014 byly publikovány dvě kazuistiky týkající se dětských pacientů s Pompeho chorobou, u nic...
Propranolol podle studie na myších může snižovat efektivitu enzymové substituční terapie Pompeho choroby
Pompeho nemoc vede kromě poruch funkce kosterních svalů i k poruchám funkce srdečního svalu. Mů...
Partneři sekce
Přihlásit k odběru zpravodaje
Rubriky k tomuto tématu
Kurzy k tomuto tématu
Kongresové zpravodajství
Přejít k záznamům
Nejčtenější k tomuto tématu
- Pompeho choroba očima dětského kardiologa
- Syndrom Dravetové – seznamte se
- Kdy pojmout podezření na syndrom Dravetové?
- Medikace u pacientů s myasthenia gravis – na co si dát pozor?
- Kdy a proč v neurologické praxi pomýšlet na diagnózu myasthenia gravis a jaké možnosti léčby aktuálně máme?
- Současné možnosti diagnostiky a terapie glykogenózy typu II
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
- Evropská federace neurologických společností
- Evropská neurologická společnost
- Evropská spinální společnost
- Evropská iktová konference
- Americká neurologická asociace
- Americká neurologická akademie
- Slovenská spoločnosť pre klinickú neurofyziológiu
- Mezinárodní federace klinické neurofyziologie
- Slovenská neurologická společnost
- Americká společnost klinické neurofyziologie