#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

EN

Validace molekulárně genetické metody – vyšetření mutace F508del genu CFTR pomocí PCR reakce s fluorescenčně značeným párem primerů

Stáhnout PDF

Autoři: A. Štambergová; J. Čamajová; M. Macek Jr.
Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky, Centrum cystické fibrózy, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2008; 147: 182
Kategorie: Recenze

Validace analytických metod, a to i metod molekulárně-genetických, je základním požadavkem kladeným na klinicko-diagnostické laboratoře v souvislosti s jejich akreditací např. dle normy ISO 15189. Norma blíže neurčuje, jaké validační parametry zhodnotit ani v jakém rozsahu je třeba validaci provést. Tento příspěvek má být ukázkou validace metody pro vyšetření F508del genu CFTR pomocí PCR s fluorescenčně značeným párem primerů. Vhodnost metody byla posouzena na základě vyšetření následujících validačních parametrů: specifičnosti, citlivosti, opakovatelnosti, reprodukovatelnosti a robustnosti.

Tato práce byla podporována výzkumným záměrem VZFNM 00064203(6112) a Eurogentestem.

Štítky

Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek Využití PET/CT v diagnostice nádorů plic

Článek Nový krok ve výzkumu pigmentového transferu

Článek Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců

Článek Nový pohled na lupy a seboroickou dermatitidu

Článek Problematika náhradního rozhodování o dalším léčebném postupu inkompetentního pacienta I. část – absence závazného pokynu pro další léčebný postup

Článek Problematika náhradního rozhodování o dalším léčebném postupu inkompetentního pacienta II. část – existence závazného pokynu pro další léčebný postup

Článek Spirituální jevy vyskytující se u každého člověka a zdraví*

Článek Tuberkulóza u cizinců v České republice v letech 2003–2006

Článek Vyšetření genu pro LMNA A/C u českých pacientů s CMT2 a AD EDMD

Článek Projekt Eurogentest: přehled výsledků ve druhé polovině řešení tohoto projektu

Článek Využití populační DNA banky ve výzkumu komplexních geneticky podmíněných chorob: nové možnosti a nová úskalí

Článek Genotyping of MTHFR 677 C>T and 1298 A>C polymorphisms by High Resolution Melting of Small Amplicons

Článek Molekulární diagnostika RB1 genu u pacientů s retinoblastomem

Článek Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob

Článek Frekvence alel genu TPMT v populaci České republiky

Článek Léčba imatinibem u pacientů s chronickou myeloidní leukémií a vyšetřování příčin vznikajících rezistencí

Článek Korelace genotypu, fenotypu a hladiny mRNA u vybraných nervosvalových poruch

Článek Hereditární spastická paraparesa typ SPG4 – první výsledky z České republiky

Článek From Biobanking to Biomarkers in Vascular and Metabolic Disease

Článek Mutační analýza genu PKD1 u pacientů s autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin

Článek Ultrazvukové vyšetření žil dolních končetin

Článek Hrozí zneužití – diskreditace lékařské genetiky

Článek Kawasakiho choroba a její oční příznaky

Článek Sto let od narození neurochirurga Zdeňka Kunce – vzpomínka jeho žáka

Článek A complex interaction between drug allergy and viral infection

Článek Epidemiologic and clinical features of anaphylaxis in Korea

Článek Jedenáctá celostátní konference DNA diagnostiky Praha, 6.–7. prosince 2007

Článek Význam vybraných molekulárně-genetických markerů pro predikci léčebné odpovědi a odhadu prognózy u pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic

Článek CLL a www.ericll.cz

Článek CytoChip

Článek Současný stav DNA diagnostiky u neuronálních ceroidlipofuscinos (NCL) v České republice a na SlovenskuNově charakterizovaný typ NCL7

Článek Význam molekulárně genetické analýzy genu CYP2D6 a metody detekce

Článek Možnosti stanovení minimální zbytkové choroby pomocí RQ-PCR u B-CLL pacientů

Článek Informovaný souhlas v molekulární genetice

Článek APEX-nový přístup v molekulárně genetické diagnostice Wilsonovy choroby

Článek Výskyt rizikových trombofilních faktorů v české populaci

Článek Neinvazivní prenatální diagnostika na bázi přítomnosti fetálních extracelulárních nukleových kyselin v mateřské cirkulaci a její současné možnosti

Článek Analýza genomu B-CLL pacientů pomocí array CGH

Článek Možnosti DNA diagnostiky u dívek s karyotypem 46,XY

Článek Přestavba IgVH subgenů a význam stanovení v diagnostice B-CLL

Článek Genomická analýza reakce štěpu proti hostiteli u leukemických pacientů po alogenní transplantaci krvetvorných buněk

Článek CADASIL: analýza mutací v genu Notch3

Článek Etické aspekty DNA testování otcovství

Článek XI. kongres o aterosklerózeŠpindlerův Mlýn, 6.–8. prosince 2007

Článek Spolek lékařů českých v Praze

Článek Praxis der Psychoonkologie (Psychoedukation, Beratung und Therapie)

Článek Laureáti Nobelovy ceny

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých

Číslo 3

2008 Číslo 3

Stáhnout celé číslo v PDF

Nejčtenější tento týden

Nejčtenější v tomto čísle

Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mazová zátka a její řešení

nový kurz

Svět praktické medicíny 2/2026 (znalostní test z časopisu)

Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci – nové poznatky

Autoři: MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Revma Focus: Spondyloartritidy

Denzitometrie v praxi: od kvalitního snímku po správnou interpretaci

Autoři: prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., MUDr. Petr Kasalický, CSc., MUDr. Jan Rosa, Ing. Pavel Havlík, Ing. Jan Adam, Hana Hejnová, DiS., Jana Křenková

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#