Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob


Autoři: M. Putzová;  L. Pecnová;  V. Krutílková;  J. Míka;  D. Stejskal
Působiště autorů: Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny GENNET, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2008; 147: 178
Kategorie: Sjezdy

V roce 2007 byl na našem pracovišti proveden první IVF cyklus s plánovaným preimplantačním genetickým vyšetřením (PGD) cystické fibrózy. Pacientka přichází s negativní rodinnou anamnézou v 19.TT na superkonziliární ultrazvukové vyšetření. Atypické výsledky biochemického skríninku v druhém trimestru vykazují mírně sníženou hodnotu hCG (0,44 MoM) a mírně zvýšenou hodnotu AFP (2,17 MoM). Ultrazvukovým vyšetřením byla prokázána hyperechogenita gastrointestinálního traktu (GIT) a následným prenatálním molekulárně-genetickým vyšetřením byla u plodu zjištěna mutace F508del v homozygotním stavu. Těhotenství bylo na základě tohoto nálezu na přání pacientky ukončeno. Pacientka následně projevila zájem o molekulárně-genetickou PGD cystické fibrózy v návaznosti na IVF cyklus. Vybrali jsme 13 vysoce polymorfních intragenových a extragenových STR markerů vhodných pro haplotypovou analýzu CFTR genu, které jsme použili v kombinaci s přímým průkazem delece F508del fragmentační analýzou. Vlastní PGD byla provedena na blastomeře, která byla z vyšetřovaného embrya odebrána 3. den po oplození metodou ICSI. PGD byla provedena na produktech celogenomové amplifikace metodou „multiple displacement amplification“ (MDA). IVF cyklus byl zakončen transferem jednoho embrya, u kterého byla prokázána mutace F508del v heterozygotním stavu. U úspěšně probíhajícího těhotenství byl výsledek PGD ověřen v 17. týdnu těhotenství z odebrané plodové vody. V současné době máme ukončen vývoj panelů markerů pro PGD dalších onemocnění: Charcot-Marie Tooth typu 1A, Huntingtonovy chorey a Marfanova syndromu a rozpracované vyšetřovací panely pro dalších 9 onemocnění.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka
Článek CytoChip

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se