Vzácná onemocnění
Doporučujeme
Doc. Miloš Kubánek: Nemocní se srdeční amyloidózou jsou často skryti a sledováni pod jinými diagnózami
Srdeční selhání, fibrilace síní nebo syndrom karpálního tunelu mohou být projevy transthyretinové amyloidózy (ATTR) − závažného a poddiagnostikovaného onemocnění. Kdy na něj myslet a co zvažovat v rámci diagnostiky, u koho indikovat genetické vyšetření a jaké jsou možnosti specifické léčby, vysvětluje doc. MUDr. Miloš Kubánek, Ph.D., z Centra pro specifickou léčbu onemocnění myokardu a perikardu při Klinice kardiologie IKEM.
Kožní oxalóza u mladé ženy s primární hyperoxalurií a konečným stadiem selhání ledvin – kazuistika
Nedávno publikovaná kazuistika popisuje a diskutuje případ 23leté ženy s primární hyperoxalurií (PH)...
Prof. Petr Urbánek: Potřebujeme najít pacienty s nediagnostikovanou akutní intermitentní porfyrií
Asi 25 pacientů má v Česku diagnostikovanou vzácnou akutní intermitentní porfyrii (AIP). Je to však…
Články k tématu
Doporučení pro diagnostiku a léčbu akutních jaterních porfyrií
Předkládáme stručný souhrn aktuálního doporučeného postupu České hepatologické společnosti ČLS…
Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
Primární hyperoxalurie (PH) je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha glyoxylátového…
„Nepředstavovali jsme si, že náš výzkum povede přímo ke vzniku nových léků, dokonce ještě za našeho života“
Společnost Alnylam uvedla na trh v Česku léky Onpattro (patisiran) a Givlaari (givosiran).…
Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
Amyloidózy jsou skupina závažných multisystémových onemocnění charakterizovaných…
1
2
Partneři sekce
Přihlásit k odběru zpravodaje
Kurzy k tomuto tématu
Nejčtenější k tomuto tématu
- Akutní intermitentní porfyrie
- Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
- Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
- Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat
- Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
- People who may have hATTR #amyloidosis, acute hepatic #porphyria (AHP) or primary #hyperoxaluria type 1 (PH1) can take advantage of Alnylam Act’s no-cost, third-party genetic testing & counseling through their doctor.
- During #Amyloidosis Awareness Month, learn more about no-cost #genetictesting available through Alnylam Act for people at risk for #hATTR amyloidosis.
- #hATTR amyloidosis is an inherited, progressive disease that is often misdiagnosed. This #Amyloidosis Awareness Month, we want those who may be at risk to be aware of available #genetictesting and counseling resources, like Alnylam Act. Learn more about this no-cost program: http://bit.ly/2TYBBfd