Vzácná onemocnění

Doporučujeme Střeva_žena_bolest

Akutní intermitentní porfyrie

9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění

Jako porfyrie (nebo také porfyrická choroba) se označuje skupina vzácných dědičných metabolických nemocí způsobených získanou či vrozenou poruchou syntézy hemu. V důsledku každé konkrétní enzymatické poruchy dochází ke zvýšené tvorbě a akumulaci porfyrinů, porfyrinogenů či jejich prekurzorů.

Články k tématu
genetické testování

ATTRv amyloidózu můžete potvrdit či vyloučit díky genetickému testování

16. 3. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
hereditární ATTR amyloidózu

Genetický test potvrdí, že se jedná o CIDP, a ne hereditární ATTR amyloidózu

15. 2. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
hypertrofická kardiomyopatie

V případě hypertrofické kardiomyopatie je na místě test na hereditární ATTR amyloidózu

15. 2. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
hereditary amyloidosis

Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou

7. 12. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Hereditární transthyretinová amyloidóza 2

Bezplatné služby pro diagnostiku ATTRv amyloidózy pro neurology

9. 9. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Hereditární transthyretinová amyloidóza

Bezplatné služby pro diagnostiku ATTRv amyloidózy pro kardiology

9. 9. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
RNA interference

„Nepředstavovali jsme si, že náš výzkum povede přímo ke vzniku nových léků, dokonce ještě za našeho života“

Společnost Alnylam uvedla na trh v Česku léky Onpattro (patisiran) a Givlaari (givosiran).…
9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
amyloidosis

Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?

Amyloidózy jsou skupina závažných multisystémových onemocnění charakterizovaných…
9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Ondřej Novák MD MBA

Technologie na bázi RNA v klinické praxi: od přebarvených petúnií k terapii vzácných a dosud jen obtížně léčitelných chorob u lidí

„RNA interferenci jsme nevymysleli my lidé, je to evolučně velmi starý mechanismus, který se…
27. 10. 2020 Zdroj: Vzácná onemocnění
medicína_dna_genetika_biologie_chromosomy_mikrobiologie_molekula_spirála

Články časopisu Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií

Porfyrie jsou vzácné metabolické choroby způsobené vrozeným enzymatickým defektem nebo získanou poru...
23. 5. 2022 Zdroj: Gastroenterologie a hepatologie | 2/2017

12
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Partner sekce Alnylam logo
Přihlásit k odběru zpravodaje
Kurzy k tomuto tématu
Hereditární TTR amyloidoza (hATTR) - vzácné nebo jen neodhalené onemocnění? – 1. díl

Výukový kurz „Vzácná onemocnění: hereditární amyloidóza " představuje ucelený a didak...

Detail kurzu


Nejčtenější k tomuto tématu
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se