-
Články
Top novinky
Reklama- Vzdělávání
- Časopisy
Top články
Nové číslo
- Témata
Top novinky
Reklama- Kongresy
- Videa
- Podcasty
Nové podcasty
Reklama- Kariéra
Doporučené pozice
Reklama- Praxe
Top novinky
ReklamaVzácná onemocnění
Doporučujeme
Doc. Eva Vlčková: Transthyretinová amyloidóza již díky moderní terapii nemusí být fatální diagnózou, musíme ji však zachytit a léčit včas
4. 7. 2025 Zdroj: Vzácná onemocněníStanovení diagnózy transthyretinové amyloidózy (ATTR) bývá obtížné a často opožděné. Díky moderní léčbě však dnes pacienti mohou žít kvalitní a dlouhý život – pokud je nemoc včas rozpoznána a cíleně léčena. O úskalích i úspěších v managementu tohoto onemocnění hovoříme s doc. MUDr. Evou Vlčkovou, Ph.D., z Neuromuskulárního centra ERN při Neurologické klinice LF MU a FN Brno.
Doc. Miloš Kubánek: Nemocní se srdeční amyloidózou jsou často skryti a sledováni pod jinými diagnózami
Srdeční selhání, fibrilace síní nebo syndrom karpálního tunelu mohou být projevy transthyretinové…5. 5. 2025 Zdroj: Vzácná onemocnění
S MUDr. Evou Flachsovou, Ph.D., o nové éře cílené terapie měnící prognózu pacientů s primární hyperoxalurií
Primární hyperoxalurie 1. typu je vzácná dědičná metabolická porucha, která může vést k závažnému…30. 4. 2025 Zdroj: Vzácná onemocněníInzerce
Články k tématu
Kožní oxalóza u mladé ženy s primární hyperoxalurií a konečným stadiem selhání ledvin – kazuistika
Nedávno publikovaná kazuistika popisuje a diskutuje případ 23leté ženy s primární hyperoxalurií...28. 4. 2025 Zdroj: Vzácná onemocnění
Prof. Petr Urbánek: Potřebujeme najít pacienty s nediagnostikovanou akutní intermitentní porfyrií
Asi 25 pacientů má v Česku diagnostikovanou vzácnou akutní intermitentní porfyrii (AIP). Je to…24. 3. 2025 Zdroj: Vzácná onemocnění
Doporučení pro diagnostiku a léčbu akutních jaterních porfyrií
Předkládáme stručný souhrn aktuálního doporučeného postupu České hepatologické společnosti ČLS…9. 12. 2024 Zdroj: Vzácná onemocnění
Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
Primární hyperoxalurie (PH) je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha glyoxylátového…1. 12. 2022 Zdroj: Vzácná onemocněníInzerce
ATTRv amyloidózu můžete potvrdit či vyloučit díky genetickému testování
16. 3. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
Genetický test potvrdí, že se jedná o CIDP, a ne hereditární ATTR amyloidózu
15. 2. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
V případě hypertrofické kardiomyopatie je na místě test na hereditární ATTR amyloidózu
15. 2. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou
7. 12. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Bezplatné služby pro diagnostiku ATTRv amyloidózy pro kardiology
9. 9. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
„Nepředstavovali jsme si, že náš výzkum povede přímo ke vzniku nových léků, dokonce ještě za našeho života“
Společnost Alnylam uvedla na trh v Česku léky Onpattro (patisiran) a Givlaari (givosiran).…9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
Amyloidózy jsou skupina závažných multisystémových onemocnění charakterizovaných…9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Akutní intermitentní porfyrie
Jako porfyrie (nebo také porfyrická choroba) se označuje skupina vzácných dědičných…9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Technologie na bázi RNA v klinické praxi: od přebarvených petúnií k terapii vzácných a dosud jen obtížně léčitelných chorob u lidí
„RNA interferenci jsme nevymysleli my lidé, je to evolučně velmi starý mechanismus, který se…27. 10. 2020 Zdroj: Vzácná onemocnění
Články časopisu Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Porfyrie jsou vzácné metabolické choroby způsobené vrozeným enzymatickým defektem nebo získanou...21. 4. 2017 Zdroj: Gastroenterologie a hepatologie | 2/2017
1 2PřihlášeníPřihlásit k odběru zpravodaje
Kurzy k tomuto tématu
Detail kurzuPředmětem kurzu je úvod do problematiky spektra amyloidóz s důrazem...
Detail kurzuZáznam webináře přináší detailní, ale zároveň ucelený pohled na téma akutní jaterní porfyrie...
Detail kurzuVýukový kurz „Vzácná onemocnění: hereditární amyloidóza " představuje ucelený a didakticky...
Nejčtenější k tomuto tématu- Akutní intermitentní porfyrie
- Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
- Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
- Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat
- Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy- People who may have hATTR #amyloidosis, acute hepatic #porphyria (AHP) or primary #hyperoxaluria type 1 (PH1) can take advantage of Alnylam Act’s no-cost, third-party genetic testing & counseling through their doctor.
- During #Amyloidosis Awareness Month, learn more about no-cost #genetictesting available through Alnylam Act for people at risk for #hATTR amyloidosis.
- #hATTR amyloidosis is an inherited, progressive disease that is often misdiagnosed. This #Amyloidosis Awareness Month, we want those who may be at risk to be aware of available #genetictesting and counseling resources, like Alnylam Act. Learn more about this no-cost program: http://bit.ly/2TYBBfd
Přihlášení#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#Zapomenuté hesloZadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
- Vzdělávání