Vzácná onemocnění

Doporučujeme Primární hyperoxalurie

Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby

1. 12. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění

Primární hyperoxalurie (PH) je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha glyoxylátového metabolismu vedoucí k nadprodukci oxalátu a jeho ukládání jako šťavelanu vápenatého do tkání, predispozičně do ledvin (1, 2). Následující článek shrnuje poznatky k etiopatogenezi a klinickému obrazu choroby i k aktuálním diagnostickým a terapeutickým postupům a možnostem, jež se změnily zejména po nástupu lumasiranu – inovativního léčiva na bázi malé dvouvláknové interferující RNA (siRNA).

genetické testování

ATTRv amyloidózu můžete potvrdit či vyloučit díky genetickému testování

16. 3. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
hereditární ATTR amyloidózu

Genetický test potvrdí, že se jedná o CIDP, a ne hereditární ATTR amyloidózu

15. 2. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění

Články k tématu
hypertrofická kardiomyopatie

V případě hypertrofické kardiomyopatie je na místě test na hereditární ATTR amyloidózu

15. 2. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
hereditary amyloidosis

Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou

7. 12. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Hereditární transthyretinová amyloidóza 2

Bezplatné služby pro diagnostiku ATTRv amyloidózy pro neurology

9. 9. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Hereditární transthyretinová amyloidóza

Bezplatné služby pro diagnostiku ATTRv amyloidózy pro kardiology

9. 9. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
RNA interference

„Nepředstavovali jsme si, že náš výzkum povede přímo ke vzniku nových léků, dokonce ještě za našeho života“

Společnost Alnylam uvedla na trh v Česku léky Onpattro (patisiran) a Givlaari (givosiran).…
9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
amyloidosis

Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?

Amyloidózy jsou skupina závažných multisystémových onemocnění charakterizovaných…
9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Střeva_žena_bolest

Akutní intermitentní porfyrie

Jako porfyrie (nebo také porfyrická choroba) se označuje skupina vzácných dědičných…
9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Ondřej Novák MD MBA

Technologie na bázi RNA v klinické praxi: od přebarvených petúnií k terapii vzácných a dosud jen obtížně léčitelných chorob u lidí

„RNA interferenci jsme nevymysleli my lidé, je to evolučně velmi starý mechanismus, který se…
27. 10. 2020 Zdroj: Vzácná onemocnění
medicína_dna_genetika_biologie_chromosomy_mikrobiologie_molekula_spirála

Články časopisu Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií

Porfyrie jsou vzácné metabolické choroby způsobené vrozeným enzymatickým defektem nebo získanou...
21. 4. 2017 Zdroj: Gastroenterologie a hepatologie | 2/2017
vizita_nemocnice_vysetreni

Články časopisu Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat

Amyloidózy jsou onemocnění odlišné etiologie, u kterých dochází k depozici abnormálně uspořádaných...
23. 4. 2019 Zdroj: Gastroenterologie a hepatologie | 2/2019

Přihlásit k odběru zpravodaje
Kurzy k tomuto tématu
Problematika diagnostiky a léčby amyloidóz

Předmětem kurzu je úvod do problematiky spektra amyloidóz s důrazem...

Detail kurzu

Akutní difuzní bolest břicha může vést k diagnóze vzácného onemocnění

Hereditární TTR amyloidoza (hATTR) - vzácné nebo jen neodhalené onemocnění? – 1. díl


Nejčtenější k tomuto tématu
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se