Vzácná onemocnění
Doporučujeme
Doc. Eva Vlčková: Transthyretinová amyloidóza již díky moderní terapii nemusí být fatální diagnózou, musíme ji však zachytit a léčit včas
Stanovení diagnózy transthyretinové amyloidózy (ATTR) bývá obtížné a často opožděné. Díky moderní léčbě však dnes pacienti mohou žít kvalitní a dlouhý život – pokud je nemoc včas rozpoznána a cíleně léčena. O úskalích i úspěších v managementu tohoto onemocnění hovoříme s doc. MUDr. Evou Vlčkovou, Ph.D., z Neuromuskulárního centra ERN při Neurologické klinice LF MU a FN Brno.
Doc. Miloš Kubánek: Nemocní se srdeční amyloidózou jsou často skryti a sledováni pod jinými diagnózami
Srdeční selhání, fibrilace síní nebo syndrom karpálního tunelu mohou být projevy transthyretinové…
S MUDr. Evou Flachsovou, Ph.D., o nové éře cílené terapie měnící prognózu pacientů s primární hyperoxalurií
Primární hyperoxalurie 1. typu je vzácná dědičná metabolická porucha, která může vést k závažnému…
Články k tématu
Kožní oxalóza u mladé ženy s primární hyperoxalurií a konečným stadiem selhání ledvin – kazuistika
Nedávno publikovaná kazuistika popisuje a diskutuje případ 23leté ženy s primární hyperoxalurií...
Prof. Petr Urbánek: Potřebujeme najít pacienty s nediagnostikovanou akutní intermitentní porfyrií
Asi 25 pacientů má v Česku diagnostikovanou vzácnou akutní intermitentní porfyrii (AIP). Je to…
Doporučení pro diagnostiku a léčbu akutních jaterních porfyrií
Předkládáme stručný souhrn aktuálního doporučeného postupu České hepatologické společnosti ČLS…
Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
Primární hyperoxalurie (PH) je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha glyoxylátového…
1
2
Přihlásit k odběru zpravodaje
Kurzy k tomuto tématu
Nejčtenější k tomuto tématu
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
Kurzy k tomuto tématu
Nejčtenější k tomuto tématu
- Akutní intermitentní porfyrie
- Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
- Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
- Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat
- Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
- People who may have hATTR #amyloidosis, acute hepatic #porphyria (AHP) or primary #hyperoxaluria type 1 (PH1) can take advantage of Alnylam Act’s no-cost, third-party genetic testing & counseling through their doctor.
- During #Amyloidosis Awareness Month, learn more about no-cost #genetictesting available through Alnylam Act for people at risk for #hATTR amyloidosis.
- #hATTR amyloidosis is an inherited, progressive disease that is often misdiagnosed. This #Amyloidosis Awareness Month, we want those who may be at risk to be aware of available #genetictesting and counseling resources, like Alnylam Act. Learn more about this no-cost program: http://bit.ly/2TYBBfd