Vzácná onemocnění
Doporučujeme
Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
Primární hyperoxalurie (PH) je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha glyoxylátového metabolismu vedoucí k nadprodukci oxalátu a jeho ukládání jako šťavelanu vápenatého do tkání, predispozičně do ledvin (1, 2). Následující článek shrnuje poznatky k etiopatogenezi a klinickému obrazu choroby i k aktuálním diagnostickým a terapeutickým postupům a možnostem, jež se změnily zejména po nástupu lumasiranu – inovativního léčiva na bázi malé dvouvláknové interferující RNA (siRNA).
Články k tématu
„Nepředstavovali jsme si, že náš výzkum povede přímo ke vzniku nových léků, dokonce ještě za našeho života“
Společnost Alnylam uvedla na trh v Česku léky Onpattro (patisiran) a Givlaari (givosiran).…
Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
Amyloidózy jsou skupina závažných multisystémových onemocnění charakterizovaných…
Akutní intermitentní porfyrie
Jako porfyrie (nebo také porfyrická choroba) se označuje skupina vzácných dědičných…
Technologie na bázi RNA v klinické praxi: od přebarvených petúnií k terapii vzácných a dosud jen obtížně léčitelných chorob u lidí
„RNA interferenci jsme nevymysleli my lidé, je to evolučně velmi starý mechanismus, který se…
Články časopisu Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Porfyrie jsou vzácné metabolické choroby způsobené vrozeným enzymatickým defektem nebo získanou poru...
Články časopisu Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat
Amyloidózy jsou onemocnění odlišné etiologie, u kterých dochází k depozici abnormálně uspořá...
Přihlásit k odběru zpravodaje
Kurzy k tomuto tématu
Nejčtenější k tomuto tématu
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
Kurzy k tomuto tématu
Nejčtenější k tomuto tématu
- Akutní intermitentní porfyrie
- Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
- Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat
- Technologie na bázi RNA v klinické praxi: od přebarvených petúnií k terapii vzácných a dosud jen obtížně léčitelných chorob u lidí
- Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
- People who may have hATTR #amyloidosis, acute hepatic #porphyria (AHP) or primary #hyperoxaluria type 1 (PH1) can take advantage of Alnylam Act’s no-cost, third-party genetic testing & counseling through their doctor.
- During #Amyloidosis Awareness Month, learn more about no-cost #genetictesting available through Alnylam Act for people at risk for #hATTR amyloidosis.
- #hATTR amyloidosis is an inherited, progressive disease that is often misdiagnosed. This #Amyloidosis Awareness Month, we want those who may be at risk to be aware of available #genetictesting and counseling resources, like Alnylam Act. Learn more about this no-cost program: http://bit.ly/2TYBBfd