#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Vzácná onemocnění

Doporučujeme doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.

Doc. Eva Vlčková: Transthyretinová amyloidóza již díky moderní terapii nemusí být fatální diagnózou, musíme ji však zachytit a léčit včas

4. 7. 2025 Zdroj: Vzácná onemocnění

Stanovení diagnózy transthyretinové amyloidózy (ATTR) bývá obtížné a často opožděné. Díky moderní léčbě však dnes pacienti mohou žít kvalitní a dlouhý život –⁠ pokud je nemoc včas rozpoznána a cíleně léčena. O úskalích i úspěších v managementu tohoto onemocnění hovoříme s doc. MUDr. Evou Vlčkovou, Ph.D., z Neuromuskulárního centra ERN při Neurologické klinice LF MU a FN Brno.

Doc. Miloš Kubánek

Doc. Miloš Kubánek: Nemocní se srdeční amyloidózou jsou často skryti a sledováni pod jinými diagnózami

Srdeční selhání, fibrilace síní nebo syndrom karpálního tunelu mohou být projevy transthyretinové…
5. 5. 2025 Zdroj: Vzácná onemocnění
MUDr. Eva Flachsová

S MUDr. Evou Flachsovou, Ph.D., o nové éře cílené terapie měnící prognózu pacientů s primární hyperoxalurií

Primární hyperoxalurie 1. typu je vzácná dědičná metabolická porucha, která může vést k závažnému…
30. 4. 2025 Zdroj: Vzácná onemocnění

Články k tématu
ledviny

Kožní oxalóza u mladé ženy s primární hyperoxalurií a konečným stadiem selhání ledvin –⁠ kazuistika

Nedávno publikovaná kazuistika popisuje a diskutuje případ 23leté ženy s primární hyperoxalurií...
28. 4. 2025 Zdroj: Vzácná onemocnění
Medison Urbanek 03_2025

Prof. Petr Urbánek: Potřebujeme najít pacienty s nediagnostikovanou akutní intermitentní porfyrií

Asi 25 pacientů má v Česku diagnostikovanou vzácnou akutní intermitentní porfyrii (AIP). Je to…
24. 3. 2025 Zdroj: Vzácná onemocnění
jatra medison

Doporučení pro diagnostiku a léčbu akutních jaterních porfyrií

Předkládáme stručný souhrn aktuálního doporučeného postupu České hepatologické společnosti ČLS…
9. 12. 2024 Zdroj: Vzácná onemocnění
Primární hyperoxalurie

Primární hyperoxalurie –⁠ aktuální možnosti diagnostiky a léčby

Primární hyperoxalurie (PH) je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha glyoxylátového…
1. 12. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
genetické testování

ATTRv amyloidózu můžete potvrdit či vyloučit díky genetickému testování

16. 3. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
hereditární ATTR amyloidózu

Genetický test potvrdí, že se jedná o CIDP, a ne hereditární ATTR amyloidózu

15. 2. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
hypertrofická kardiomyopatie

V případě hypertrofické kardiomyopatie je na místě test na hereditární ATTR amyloidózu

15. 2. 2022 Zdroj: Vzácná onemocnění
hereditary amyloidosis

Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou

7. 12. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Hereditární transthyretinová amyloidóza 2

Bezplatné služby pro diagnostiku ATTRv amyloidózy pro neurology

9. 9. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Hereditární transthyretinová amyloidóza

Bezplatné služby pro diagnostiku ATTRv amyloidózy pro kardiology

9. 9. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
RNA interference

„Nepředstavovali jsme si, že náš výzkum povede přímo ke vzniku nových léků, dokonce ještě za našeho života“

Společnost Alnylam uvedla na trh v Česku léky Onpattro (patisiran) a Givlaari (givosiran).…
9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
amyloidosis

Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?

Amyloidózy jsou skupina závažných multisystémových onemocnění charakterizovaných…
9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Střeva_žena_bolest

Akutní intermitentní porfyrie

Jako porfyrie (nebo také porfyrická choroba) se označuje skupina vzácných dědičných…
9. 6. 2021 Zdroj: Vzácná onemocnění
Ondřej Novák MD MBA

Technologie na bázi RNA v klinické praxi: od přebarvených petúnií k terapii vzácných a dosud jen obtížně léčitelných chorob u lidí

„RNA interferenci jsme nevymysleli my lidé, je to evolučně velmi starý mechanismus, který se…
27. 10. 2020 Zdroj: Vzácná onemocnění
medicína_dna_genetika_biologie_chromosomy_mikrobiologie_molekula_spirála

Články časopisu Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií

Porfyrie jsou vzácné metabolické choroby způsobené vrozeným enzymatickým defektem nebo získanou...
21. 4. 2017 Zdroj: Gastroenterologie a hepatologie | 2/2017

1 2
Přihlásit k odběru zpravodaje
Kurzy k tomuto tématu
Problematika diagnostiky a léčby amyloidóz

Předmětem kurzu je úvod do problematiky spektra amyloidóz s důrazem...

Detail kurzu

Akutní difuzní bolest břicha může vést k diagnóze vzácného onemocnění

Záznam webináře přináší detailní, ale zároveň ucelený pohled na téma akutní jaterní porfyrie...

Detail kurzu

Hereditární TTR amyloidoza (hATTR) - vzácné nebo jen neodhalené onemocnění? – 1. díl

Výukový kurz „Vzácná onemocnění: hereditární amyloidóza " představuje ucelený a didakticky...

Detail kurzu


Nejčtenější k tomuto tématu
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#