Vzácná onemocnění v hematologii

Doporučujeme

Novinky z literatury: hladiny plazmatické chitotriosidázy jako nástroj k predikci efektu enzymatické substituční terapie?

15. 7. 2014 Zdroj: Vzácná onemocnění v hematologii

Typickým nálezem u Gaucherovy choroby jsou vysoké hodnoty některých biomarkerů – tartát rezistentní kyselé fosfatázy ACP, proteinu CCL18 či chitotriosidázy. Chitotriosidáza je protein secernovaný aktivovanými makrofágy.

Články k tématu

Gaucherova choroba s postižením dolní čelisti − kazuistika

V listopadu 2015 publikovali američtí autoři kazuistiku 46leté ženy (aškenázské Židovky) s Gaucherovou...

2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v hematologii

Postižení kostí u pacientů s Gaucherovou chorobou

Gaucherova choroba je onemocnění postihující především orgány retikuloendotelového systému. Jejími...

2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v hematologii

Lysozomální střádání a zhoršená autofagie vedoucí k zánětlivé aktivaci makrofágů při Gaucherově chorobě

Gaucherova choroba (GD) je dědičné lysozomální onemocnění, které je způsobené deficitem nebo absencí...

2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v hematologii

Eliglustat − doporučení pro užívání u nemocných s Gaucherovou chorobou typu 1

Pro klinické použití byl recentně schválen nový přípravek indikovaný pro léčbu pacientů s Gaucherovou...

2. 2. 2016 Zdroj: Vzácná onemocnění v hematologii

Substituční enzymová terapie u těhotné ženy – kazuistika

Gaucherova choroba je lysozomální střádavé onemocnění způsobené deficitem významného enzymu beta-glukocerebrosidázy....