Pátek 21. května - Gastroenterologie, hepatologie a výživa

Cílený screening celiakie

Frühauf P.

Klinika dětského a dorostového lékařství UK 1. LF a VFN, Praha

Vzhledem k tomu, že je celiakie jednou z nejčastějších chronických chorob v dětském věku a nové poznatky ukazují, že kromě klasických gastrointestinálních manifestací se vyskytuje i jako oligosymptomatická gastrointestinální forma či má pouze extraintestinální projevy a dokonce může být klinicky němá, je navrhováno provádět cílený screening tohoto onemocnění.

Indikace k provádění screeningu:

1. rizikové osoby –⁠ sourozenci a rodiče nově diagnostikovaného pacienta, v případě zjištěné celiakie u sourozenců a rodičů je doporučeno vyšetřit bratrance, sestřenice, tety, strýce a prarodiče, v rodinách s vícečetným postižením je vhodné vyšetření protilátek opakovat za 2–3 roky
2. podezřelé symptomy –⁠ kožní projevy charakteru vesikulárního exantému, průjem, úbytek tělesné hmotnosti, porucha růstu, pubertas tarda, hypoplazie zubní skloviny, deprese, poruchy chování, neurologická symptomatologie (ataxie, polyneuropatie), osteopatie (rachitis, osteoporóza)
3. laboratorní projevy –⁠ anémie nereagující na obvyklou terapii, nízké sérové železo, izolované zvýšení AST/ALT, izolovaný deficit IgA
4. rizikové choroby –⁠ dermatitis herpetiformis, Downův a Turnerův syndrom, autoimunitní choroby: diabetes mellitus 1. typu, thyreoiditida, hepatopatie –⁠ hepatitida, primární sklerozující cholangitida, biliární cirhóza, choroby pojiva, systémový lupus erythematodes, Sjögrenův syndrom, IgA neuropatie

1. krok –⁠ u výše uvedených se provádí stanovení autoprotilátek k tkáňové transglutamináze ve třídě IgA (AtTGA-IgA) a celkového IgA, při deficitu IgA se stanoví protilátky proti transglutamináze ve třídě IgG (AtTGA-IgG).

2. krok –⁠ při pozitivním nálezu v prvním kroku je indikováno histologické vyšetření sliznice tenkého střeva v situaci, kdy je proband zatížen lepkem (tj. není nasazena bezlepková dieta).

Ikterus novorozenců a kojenců

Kotalová R.

Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha

Jedná se o souborné sdělení problematiky ikteru v novorozeneckém a kojeneckém věku, se zaměřením na diferenciální diagnostiku fyziologické žloutenky a žloutenky kojeného dítěte k patologickému ikteru.

V další části je řešena problematika cholestatického ikteru –⁠ diferenciální diagnostiky a doporučených terapeutických postupů. Jeho incidence je 1 : 2500 živě narozených, je projevem následujících onemocnění:

• extrahepatální příčiny: biliární atrézie, cysta choledochu, syndrom žlučové zátky, cholelitiáza
• intrahepatální příčiny: neonatální hepatitidy –⁠ infekční nebo idiopatické (ev. autoimunitní), syndromatická (Alagilleův syndrom) a nesyndromatická hypoplazie intrahepatálních žlučových cest
• metabolická onemocnění: deficit α₁-antitrypsinu, galaktozémie, tyrozinémie (hereditární fruktózová intolerance), glykogenóza 4. typu, neonatální hemochromatóza, Wolmanova choroba, Niemann-Pickova choroba, vrozené poruchy metabolismu žlučových kyselin, progresivní familiární intrahepatální cholestáza typ 1 a 2, cystická fibróza, peroxizmální poruchy
• endokrinní onemocnění: hypotyreóza, hypopituitarismus
• ostatní: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, cholestáza asociovaná s léky (furosemid, chloralhydát, ceftriaxon) a parenterální výživou, šok, bakteriální sepse

Sdělením je prezentována nutnost stanovení hladiny celkového a konjugovaného bilirubinu a zhodnocení barvy stolice při ikteru trvajícím déle než 14 dnů po narození.

The Jaundice in Infants

Kotalová R.

Department of Paediatrics, Charles University 2nd Medical Faculty, University Hospital Motol, Prague, Czech Republic

Review of the jaundice in infants. Point of view is the differential diagnosis of the physiological jaundice and the breast-feeding jaundice to the pathological icterus.

Current practise is to investigate jaundice in any infant who is 14 days old, to determine whether unconjugated or conjugated hyperbilirubinemia is present.

Racionální indikace probiotik

Nevoral J.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Motol, Pediatrická klinika

Probiotikům je v posledních letech věnována zvýšená pozornost. Existuje velké množství prací, které hodnotí jejich účinek u různých onemocnění, ale jen poměrně málo studií je skutečně kvalitních. Hodnoceno je použití probiotik v současné klinické praxi a průkaznost jejich účinnosti. Bylo zjištěno, že probiotika jsou účinná při léčbě akutního průjmového onemocnění, průjmech při léčbě antibiotiky a při průjmech cestovatelů. Studie rovněž doložily jejich účinnost při udržování remise v léčbě idiopatické proktokolitidy. Preparát složený z několika probiotických kmenů také významným způsobem snížil počet relapsů chronické pouchitidy. Ze závěrů studií vyplynulo, že podávání probiotik významným způsobem omezilo riziko těžké nekrotizující enterokolitidy a mortality nedonošených dětí. Hodnocen je význam probiotik v primární prevenci alergií. Studium léčebného použití probiotik vyžaduje randomizované, dvojitě slepé, placebem kontrolované studie, jen tak lze dobře posoudit účinnost a bezpečnost jednotlivých probiotik. Současné znalosti ukazují, že perorální podávání probiotik může být prokazatelně léčebně užitečné u některých nemocí.

Reasonable administration of probiotics

Nevoral J.

Department of Paediatrics, 2nd Medical School of the Charles University of Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic

There are many studies dealing with probiotics and their clinical efficacy in the treatment of various diseases, but only few studies have the best quality. In this review we evaluate contemporary usage of probiotics in clinical praxis. Probiotics were found to be effective in the treatment of acute infectious diarrhoea, antibiotic-associated diarrhoea and traveller’s diarrhoea. Probiotics also reduce significantly amount of relapses in chronic pouchitis. The treatment with probiotics significantly limits risk for necrotizing colitis and its mortality in preterm infants. The role of probiotics in primary prevention of allergic diseases is also evaluated. Research of therapeutical efficacy of probiotics needs further randomised, double blind, placebo controlled studies. Contemporary evidence shows that the administration of probiotics is demonstrably helpful in the treatment of some disease.