19 – IBD do 2 let věku

1. Diagnózu IBD do 2 let věku lze stanovit až po vyloučení dalších příčin (především infekce, eozinofilní záněty a imunodeficience).

2. K indukci jsou vhodnější spíše KS než EV či IFX.

3. Při jisté diagnóze IBD je vhodné nasadit všem pacientům již iniciálně AZA.

4. Je-li onemocnění refrakterní ke standardní terapii, je třeba znovu přehodnotit  diagnózu.

5. Malá skupina pacientů s určeným genovým defektem může profitovat z transplantace hematopoetických kmenových buněk.

Diagnóza

Střevní onemocnění u dětí během prvních dvou let života prezentující se jako IBD zahrnují heterogenní skupinu onemocnění s velmi odlišnou prognózou a různým průběhem. Onemocnění se může prezentovat jedinou epizodou, nebo naopak může být zcela refrakterní k terapii a končit úmrtím dítěte. Od 2 do 6 let lze spíše aplikovat doporučení pro obecnou dětskou populaci.

U dětí do 2 let jsou častější jiná střevní onemocnění, která imitují IBD. Proto je třeba při diagnostice IBD vyloučit všechny relevantní infekční příčiny, eozinofilní střevní záněty (alergickou  eozinofilní proktokolitidu –⁠ AEPC, potravinami indukovaný enterokolitický syndrom –⁠ FPIES), chronickou granulomatózu (CGD), Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS), běžný variabilní imunodeficit (CVID), těžký kombinovaný imunodeficit (SCID), IPEX [imunitní dysregulace, polyendokrinopatie, enteropatie, X-vázaný]) a další imunodeficitní stavy prezentující se jako IBD vč. deficitu IL10 a IL10R a onemocnění při homozygotní mutaci v genu MEFV (familiární středozemní horečka). Dále jsou uváděna následující onemocnění, která taktéž mohou napodobovat IBD v útlém věku: Heřmanského-Pudlákův syndrom, deficit NEMO (hypohidrotická ektodermální dysplazie), deficience adhezních molekul, Behcetova choroba, hemofagocytující lymfohistiocytóza (HLH) a enterokolitida při Hirschsprungově nemoci.

Diagnóza IBD do 2 let věku by měla být stanovena na terciárním dětském gastroenterologickém pracovišti, kde je možno diagnostikovat výše uvedené klinické jednotky. Od každého takového pacienta doporučujeme po souhlasu odebrat DNA a sérum a tento materiál uskladnit při -20 °C pro pozdější možnost vyšetření.

Velmi často není v počátku možné onemocnění zařadit jako CD či UC a je třeba užít diagnózu IBDU a co nejdříve se snažit onemocnění zařadit, aby bylo možno lépe cílit léčbu (viz kapitola IBDU).

Výskyt

IBD do 2 let představují zhruba 1–2 % IBD u dětí, výjimečně jsou uváděna čísla vyšší (6 %). Často je pozitivní rodinná anamnéza IBD.

Klinická a laboratorní charakteristika

Typickými příznaky jsou průjem, neprospívání, hematochezie, perianální onemocnění a aftózní vředy dutiny ústní, může se vyskytnout porucha průchodnosti na tenkém střevě. Většinou je postiženo kolon, velmi časté je perianální postižení.

Sérologie (ASCA a p-ANCA) je do 2 let málo výtěžná. V nejnižších věkových kategoriích je vyšší  výskyt silných málo častých genetických variant („private mutation“).

Prognóza

Tito pacienti mají riziko vyšší mortality, častěji a dříve bývá nutná chirurgická léčba. Průběh je těžko predikovatelný, časté je velmi těžké postižení refrakterní k terapii. Alespoň jeden relaps značí těžký průběh.

Léčba

Neexistují studie porovnávající léčbu samostatně u velmi malých dětí (do 2 let či do 6 let). Léčba se tedy řídí obecným doporučením pro děti s IBD. Některá níže zmíněná specifika léčby jsou založena na publikovaných zkušenostech na malých souborech těchto pacientů:

• navození remise

KS jsou často popisované jako úspěšné v navození remise. EV u CD do 2 let bývá méně úspěšná v navození remise než u starších dětí. IFX má velmi rozporuplné výsledky a často nedostatečnou odpověď. 5-ASA jsou v naprosté většině neúspěšné v navození remise. Dále je v literatuře zmiňován takrolimus, thalidomid a cyklosporin.

• udržovací léčba

Velká většina pacientů vyžaduje trvale AZA. V literatuře je také popsána udržovací léčba 5-ASA a MTX.

V některých případech je nutné zvážit transplantaci hematopoetických kmenových buněk (IL10 deficit, CGD) či terapii kolchicinem (mutace v MEFV).