Primární hyperoxalurie 1. typu je vzácná dědičná metabolická porucha, která může vést k závažnému poškození ledvin a dalším systémovým komplikacím. Donedávna byla jedinou kauzální možností léčby kombinovaná transplantace jater a ledviny. Zásadní posun však nyní představuje inovativní léčba lumasiranem, protože zasahuje přímo do procesu tvorby oxalátu a významně tak snižuje jeho množství v těle. O výhodách tohoto přístupu, nutnosti časné diagnostiky i perspektivách terapie tohoto onemocnění hovoříme s MUDr. Evou Flachsovou, Ph.D., z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze.

Zdroj: Vzácná onemocnění 30. 4. 2025

1 … 197 198 199 200 201 … 294

kazuistiky

Články časopisu Editorial

Články časopisu Zaostrené na gastrointestinálny trakt

Články časopisu Diabetes a kardiovaskulárny systém

Články časopisu XXV. beskydský ORL den „Stárnoucí otorinolaryngolog“

Články časopisu EUS workshop v Jablonci nad Nisou

Články časopisu 9. kongres ECCO, Kodaň, Dánsko

Články časopisu Přednáškové večery spolku českých lékařů v Praze (březen 2025)

Články časopisu Onkologie v obrazechKolizní duplicitní nádory

Články časopisu Lékařské umění

Články časopisu Lyellův syndrom – editorial

Články časopisu Vzácné choroby provázené hypergamaglobulinémií a zánětlivými projevy aneb „diagnostikovat jednotku, o níž nevíme, že existuje, asi není možné…“

Články časopisu (R)evoluce v klasifikaci nádorů prsu

Články časopisu Editorial

Články časopisu Ultrazvukové vyšetření žil dolních končetin

Články časopisu Editorial

Články časopisu XII. celostátní kongres s mezinárodní účastí

Články časopisu Arachnoid cysts, arachnoidální cysty mozku a míchy (Z odborné literatury)

Články časopisu 5. celoslovenské sympózium SDS: Ako sa nám darí s technológiami v diabetológii na Slovensku a čo nové očakávame do budúcnosti?

Články časopisu III. Follow-up, sledování onkologických pacientů

Články časopisu Technika „Small bite“ = uzávěr, na kterém záleží

Články časopisu Zemřel prim. MU Dr. Jan Országh, CSc.

Články časopisu MUDr. Vladimír Přibáň. Atlas chirurgické léčby mozkové ischemie

Články časopisu Webové okénko

Novinky Anti-PD-1 terapie v 5. linii léčby u mladé pacientky s metastazujícím NSCLC a nehojící se fistulou po předchozí operaci a chemoterapii

Novinky S MUDr. Evou Flachsovou, Ph.D., o nové éře cílené terapie měnící prognózu pacientů s primární hyperoxalurií

Články časopisu Onkologie v obrazech
Kolizní duplicitní nádory

Články časopisu MUDr. Vladimír Přibáň.
Atlas chirurgické léčby mozkové ischemie