Hereditární angioedém (HAE) představuje vzácné potenciálně život ohrožující dědičné onemocnění charakterizované dysregulací v kalikrein-kininovém systému. Výsledkem je excesivní produkce bradykininu, který je zodpovědný za edém měkkých tkání. V prevenci těchto atak se uplatňuje garadacimab, humánní protilátka inhibující aktivovaný faktor XII, jejíž účinnost a bezpečnost byla ověřena v klinické studii fáze III.

Atopický ekzém je chronické zánětlivé kožní onemocnění s charakteristickými věkově vázanými projevy. Je pro něj typické opakované intenzivní svědění kůže, suchost kůže a větší náchylnost ke kožním infekcím, zejména k těm způsobovaným bakterií Staphylococcus aureus.

Terapeutické možnosti u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) s využitím chorobu modifikujících léčiv (DMDs) se v posledních letech stále rozšiřují. Pro dosažení jejich plného přínosu je však zásadní adherence k léčbě. Neadherence je mimo jiné prokazatelně spojena se zvýšeným rizikem relapsů, rychlejší progresí disability, vyššími náklady na léčbu a vyšší mortalitou. Přinášíme souhrn faktorů ovlivňujících adherenci k léčbě pacientů s RS včetně vlivu zvolené terapie z přehledové práce z roku 2022 a později publikovaných studií.

Inhibitory systému RAAS včetně inhibitorů angiotenzin konvertujícího enzymu (ACEI), blokátorů receptorů AT1 pro angiotenzin II (sartanů) a antagonistů receptorů mineralokortikoidů (MRA) jsou základním kamenem léčení kardiovaskulárních a renálních onemocnění. Přesto stále pokračuje výzkum RAAS a bylo identifikováno několik dalších komponent tohoto systému, což by v budoucnu mohlo umožnit vývoj ještě účinnějších léčiv a terapeutických strategií.

MUDr. Petr Smejkal, Ph.D., z Oddělení klinické hematologie FN Brno si pro Vás připravil kazuistiku pacienta narozeného v roce 1941, u něhož byla cca v 10 letech stanovena diagnóza hemofilie A. V roce 2013 u něj proběhla operace stenózy pravé karotidy za substituce pdFVIII a byla mu nasazena kyselina acetylsalicylová. Za 2 týdny od propuštění bylo rozpoznáno podkožní a svalové krvácení a došlo k rozvoji inhibitoru FVIII (high responder) s tím, že hladina FVIII činila < 1 %. Závažná svalová krvácení pokračovala cca 1× za 2 měsíce. V rámci profylaxe postupně podávány preparáty aPCC, pdFVIII a emicizumab. Zároveň jsou u pacienta přítomné kardiovaskulární komorbidity: fibrilace síní (FiS) s jejich dilatací, diastolické kardiální selhávání, hypertenze. V roce 2021 se přidává infekční onemocnění COVID-19 s nutností hospitalizace.

Druhý červnový víkend měli možnost spolu strávit pacienti i odborníci, které spojuje osobní i profesní téma primárních imunodeficitů (PID) a hereditárního angioedému (HAE). Účast obou skupin byla na prvním ročníku dvoudenního edukačního semináře v Seči opravdu hojná.

Rakouští a američtí vědci ve společné studii publikované v prosincovém čísle odborného časopisu Addiction uvedli, že u pacientů závislých na opiátech vykazuje EKG značné abnormality.

Osteoporóza je obvykle považována za nemoc ženské části populace, nověji se však ukazuje, že tento problém se týká i starších mužů, u nichž zatím není dostatečně diagnostikován ani léčen. Za nejdůležitější patofyziologické faktory osteoporózy u mužů jsou považovány dysbalance mezi aktivitou osteoblastů (OB) a osteoklastů (OK), hormonální změny doprovázející stárnutí a deficit vitaminu D.

Léčba úzkopásmovým UVB zářením může vést v zimním období ke zvýšení sérové hladiny vitamínu D a ke zlepšení kožního nálezu při psoriáze. Tuto formulaci použili v závěru své zářijové studie lékaři z Dublinu.

Hyperfosfatémie u pacientů s pokročilou chronickou renální insuficiencí je spojena s nepříznivými komplikacemi, mezi něž patří například vaskulární kalcifikace a vyšší míra úmrtnosti. Ze studie čínských vědců vyplývá, že terapie sevelamerem u hemodialyzovaných pacientů efektivně snižuje fosfatémii a snižuje tak morbiditu i mortalitu nemocných.

Italská studie publikovaná v září 2012 ukázala souvislost mezi alergickou rýmou u dětí a poruchami skusu, zejména zadním zkříženým skusem a předkusem.

Na podzim loňského roku byla v JAMA Network Open publikována práce, jejíž autoři se zaměřili na starší pacienty s diabetem mellitem 2. typu (DM2) a studovali u nich ovlivnění kardiovaskulárního rizika při léčbě empagliflozinem, liraglutidem či sitagliptinem. V současné době je dostupná jen omezená evidence porovnání účinnosti jednotlivých látek snižujících hladinu glukózy určených pro 2. linii léčby pacientů s DM2 podstupujících rutinní péči, kteří mají široké spektrum kardiorenálních rizik.

Incidence sinusitidy je v posledních letech ve vyspělých zemích odhadována na 18 %. Hlavními klinickými příznaky jsou hnisavá sekrece z nosu, ucpaný nos a kašel trvající déle než 7–10 dní. Nemoc může provázet také teplota a bolesti hlavy a obličeje. Akutní sinusitida trvá méně než 8 týdnů. Kromě klinických známek můžeme diagnózu potvrdit počítačovou tomografií dutin. Léčba spočívá v eliminaci infekce, tlumení zánětu a snaze o udržení průchodných ústí dutin s volným odtokem sekretů.

Následující kazuistika a také první klinické studie naznačují, že by pacienti se vzácným karcinomem tenkého střeva mohli mít klinický benefit z anti-EGFR či anti-VEGF cílené léčby v kombinaci s režimem chemoterapie založeným na fluoropyrimidinech a oxaliplatině. Guidelines pro léčbu tohoto onemocnění, jež tvoří asi 1,5 % všech gastrointestinálních nádorů, však zatím nejsou k dispozici.