Genetický test potvrdí, že se jedná o CIDP, a ne hereditární ATTR amyloidózu

15. 2. 2022


Pouze pro zdravotnické odborníky	Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals

Hereditární transthyretinová (hATTR nebo ATTRv) amyloidóza je často nesprávně diagnostikovaná jako chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP)^1,2

Mezi faktory přispívající k nesprávné diagnóze CIDP patří:^1,2 :

•	senzomotorická neuropatie se (sekundární) demyelinizací
•	změněné hodnoty v mozkomíšním moku
•	nepřítomnost amyloidu v biopsii

Na základě doporučení odborníků je vhodné amyloidózu zvážit v diferenciální diagnostice atypické CIDP³

„… je třeba zdůraznit hodnotu diferenciální diagnostiky atypické CIDP za účelem vyloučení dalších příčin, např. amyloidózy…“³

*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.

hATTR amyloidóza je možná častější, než si myslíte^4-7

Incidence hATTR amyloidózy mimo endemické oblasti stabilně stoupá. Momentálně je hATTR amyloidóza považována za globálně se vyskytující onemocnění.⁴

•	1/50 pacientů s neuropatií bez jednoznačné etiologie může mít hATTR amyloidózu.⁵
•	Až 1/6 pacientů s atypickou CIDP může mít hATTR amyloidózu.^†1,2,6,7

U pacientů s atypickou CIDP proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy

•	V případě klinického podezření je třeba v rámci diferenciální diagnostiky provést genetické vyšetření za účelem vyloučení hATTR amyloidózy.¹
•	Genetické vyšetření se doporučuje u pacientů s rodinnou anamnézou hATTR amyloidózy, progresivní idiopatickou axonální polyneuropatií nebo atypickou či na léčbu refrakterní CIDP.⁴

hATTR amyloidóza: diagnostické faktory, které mají vyvolat vážné klinické podezření⁴

plus ≥ 1 z následujícího

Upraveno dle Adams et al., 2020.⁴

čASNá DIAGNOSTIKA JE PŘI hATTR amyloidóze zcela zásadní⁴

•	Bez léčby hATTR amyloidóza progreduje rychle a neúprosně. Může vést k významnému postižení zdraví během 5 let a úmrtí během dekády.²
•	Určení nesprávné diagnózy, například CIDP, může opozdit stanovení správné diagnózy až o 4 roky.²
•	Je-li odpovídající léčba zahájena časně, může potenciálně zpomalit, či dokonce zastavit progresi onemocnění a zabránit ireverzibilnímu poškození orgánů a zdraví.^4,8

Nedovolte stanovení nesprávné diagnózy. Proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy u pacientů s atypickou CIDP.

^†Na základě hlášených měr prevalence ~5/100 000 u CIDP, z nichž ~20 % má atypickou CIDP,6 ~0,8/100 000 u hATTR amyloidózy (odhad pro klíčové země)7 a míry stanovení nesprávné diagnózy 20 %.^1,2

CIDP, chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie; GIT, gastrointestinální trakt; hATTR, hereditární tranthyretinová amyloidóza; TTR, transthyretin; V30M, mutace Val30Met.

Literatura:
1. Conceição I, et al. ”Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5–9.
2. Cortese A, et al. Diagnostic challenges in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: avoiding misdiagnosis of a treatable hereditary neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(5):457–458.
3. Creange A, et al. The diagnosis of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: a Delphi-method approach. J Neurol. 2013;260(12):3015–3022.
4. Adams D, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Online ahead of print.
5. Vogt B, et al. Screening for genetic mutations in patients with neuropathy without definite etiology is useful. J Neurol. 2020;267(9):2648–2654.
6. Lehmann HC, et al. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy update on diagnosis, immunopathogenesis and treatment. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90(9):981–987.
7. Schmidt H, et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy Muscle Nerve. 2018;57(5):829–837.
8. Adams D, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for fatal disease. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387–404..

TTR-CZE-00001
Listopad 2021

Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals,
zašlete email na adresu privacy@alnylam.com a jako předmět uveďte „Unsubscribe“

Pouze pro zdravotnické odborníky.
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals.

Alnylam Czech s.r.o., Klimentská
1216/46, 110 02 Praha 1, česká
republika | email:
infoczech@alnylam.com
www.alnylam.com

Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.

Štítky

Genetika Kardiologie Neurologie

Partneři sekce

Nejnovější kurzy

Akutní intermitentní porfyrie

Celý článek

Top novinky

Nové kurzy

Top články

Nové číslo

Top novinky

Nejčtenější

Nová videa

Nová videa

Nové podcasty

Doporučené pozice

Top novinky

Genetický test potvrdí, že se jedná o CIDP, a ne hereditární ATTR amyloidózu

Štítky

Problematika diagnostiky a léčby amyloidóz

Akutní difuzní bolest břicha může vést k diagnóze vzácného onemocnění

Hereditární TTR amyloidoza (hATTR) - vzácné nebo jen neodhalené onemocnění? – 1. díl