Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
Hereditární transthyretinová (hATTR nebo ATTRv) amyloidóza je často nesprávně diagnostikovaná jako chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP)1,2
Mezi faktory přispívající k nesprávné diagnóze CIDP patří:1,2 :
•
senzomotorická neuropatie se (sekundární) demyelinizací
•
změněné hodnoty v mozkomíšním moku
•
nepřítomnost amyloidu v biopsii
Na základě doporučení odborníků je vhodné amyloidózu zvážit v diferenciální diagnostice atypické CIDP3
„… je třeba zdůraznit hodnotu diferenciální diagnostiky atypické CIDP za účelem vyloučení dalších příčin, např. amyloidózy…“3
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
hATTR amyloidóza je možná častější, než si myslíte4-7
Incidence hATTR amyloidózy mimo endemické oblasti stabilně stoupá. Momentálně je hATTR amyloidóza považována za globálně se vyskytující onemocnění.4
•
1/50 pacientů s neuropatií bez jednoznačné etiologie může mít hATTR amyloidózu.5
•
Až 1/6 pacientů s atypickou CIDP může mít hATTR amyloidózu.†1,2,6,7
U pacientů s atypickou CIDP proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy
•
V případě klinického podezření je třeba v rámci diferenciální diagnostiky provést genetické vyšetření za účelem vyloučení hATTR amyloidózy.1
•
Genetické vyšetření se doporučuje u pacientů s rodinnou anamnézou hATTR amyloidózy, progresivní idiopatickou axonální polyneuropatií nebo atypickou či na léčbu refrakterní CIDP.4
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
hATTR amyloidóza: diagnostické faktory, které mají vyvolat vážné klinické podezření4
plus ≥ 1 z následujícího
Upraveno dle Adams et al., 2020.4
čASNá DIAGNOSTIKA JE PŘI hATTR amyloidóze zcela zásadní4
•
Bez léčby hATTR amyloidóza progreduje rychle a neúprosně. Může vést k významnému postižení zdraví během 5 let a úmrtí během dekády.2
•
Určení nesprávné diagnózy, například CIDP, může opozdit stanovení správné diagnózy až o 4 roky.2
•
Je-li odpovídající léčba zahájena časně, může potenciálně zpomalit, či dokonce zastavit progresi onemocnění a zabránit ireverzibilnímu poškození orgánů a zdraví.4,8
Nedovolte stanovení nesprávné diagnózy. Proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy u pacientů s atypickou CIDP.
†Na základě hlášených měr prevalence ~5/100 000 u CIDP, z nichž ~20 % má atypickou CIDP,6 ~0,8/100 000 u hATTR amyloidózy (odhad pro klíčové země)7 a míry stanovení nesprávné diagnózy 20 %.1,2
Literatura: 1. Conceição I, et al. ”Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5–9. 2. Cortese A, et al. Diagnostic challenges in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: avoiding misdiagnosis of a treatable hereditary neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(5):457–458. 3. Creange A, et al. The diagnosis of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: a Delphi-method approach. J Neurol. 2013;260(12):3015–3022. 4. Adams D, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Online ahead of print. 5. Vogt B, et al. Screening for genetic mutations in patients with neuropathy without definite etiology is useful. J Neurol. 2020;267(9):2648–2654. 6. Lehmann HC, et al. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy update on diagnosis, immunopathogenesis and treatment. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90(9):981–987. 7. Schmidt H, et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy Muscle Nerve. 2018;57(5):829–837. 8. Adams D, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for fatal disease. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387–404..
TTR-CZE-00001
Listopad 2021
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals,
zašlete email na adresu privacy@alnylam.com a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky.
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals.
Olomoučtí neurochirurgové použili poprvé v Česku hlubokou mozkovou stimulaci u muže dlouhodobě léčeného v psychiatrické léčebně s těžkou formou obsedatně-kompulzivní poruchy. Jak probíhalo ladění stimulace, z jakých dat operatéři při plánování zákroku vycházeli a jak se zlepšila pacientova kvalita života po stimulaci, vysvětluje doc. MUDr. David Krahulík, Ph.D., MBA, z Neurochirugické kliniky LF UP a FN Olomouc.
Zdravá pokožka má svůj přirozený „kyselý štít“, který ji chrání před vnějšími vlivy. Při inkontinenci však agresivní složky moči tento štít narušují a otevírají cestu patogenům. Zjistěte, jak moderní technologie SkinGuard® pomáhá udržet pH v rovnováze a aktivně ochraňuje kůži.
Úvodní příspěvek letošní konference byl mimořádným zážitkem. Canisterapeut MUDr. Ondřej Rohleder z Kliniky dětské onkologie LF MU a FN Brno a Canisterapeutického sdružení Jižní Moravy totiž nepřednášel sám – asistoval mu jeho psí parťák Bohumil. Jádrem sdělení byla role canisterapie v nemocniční praxi, zejména na dětské onkologii, a její přenositelnost do péče o chronické rány.
Dlouhodobé podávání glukokortikoidů se pojí s řadou vedlejších účinků i narůstajícím rizikem orgánového poškození. Ačkoliv aktuální guidelines shodně doporučují kortikoterapii u pacientů se systémovým lupusem erythematodes (SLE) co nejdříve vysadit, případně redukovat na nejmenší možnou efektivní dávku, v praxi to často bývá problémem. Mezinárodní panel odborníků proto připravil expertní konsenzus s konkrétním doporučením pro vysazování systémové kortikoterapie v různých klinických situacích.
Český program časného záchytu karcinomu plic patří mezi nejrozvinutější v Evropě. Data z projektu SOLACE však ukazují nové výzvy, například rostoucí incidenci u žen, potřebu opakovaných screeningových vyšetření i význam přesné radiologické diagnostiky. Odborníci se shodují, že významnou roli pro včasný záchyt mají praktičtí lékaři.
Ministerstvo zdravotnictví ČR (MZ) pokračuje v otevírání dat o kvalitě péče u nás. Tentokrát přišly na řadu 3 onkologické diagnózy: karcinom prsu, plic a pankreatu. Podle MZ není cílem vytvářet prestižní žebříčky onkologických pracovišť ani jejich pranýřování za horší výsledky. Projekt má pomoci identifikovat mezery ve fast-trackových případech, kdy záleží na každém týdnu, a eliminovat je tak, aby pacienti měli stejný přístup k léčbě bez ohledu na to, kde v Česku bydlí.
