Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
Hereditární transthyretinová (hATTR nebo ATTRv) amyloidóza je často nesprávně diagnostikovaná jako chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP)1,2
Mezi faktory přispívající k nesprávné diagnóze CIDP patří:1,2 :
•
senzomotorická neuropatie se (sekundární) demyelinizací
•
změněné hodnoty v mozkomíšním moku
•
nepřítomnost amyloidu v biopsii
Na základě doporučení odborníků je vhodné amyloidózu zvážit v diferenciální diagnostice atypické CIDP3
„… je třeba zdůraznit hodnotu diferenciální diagnostiky atypické CIDP za účelem vyloučení dalších příčin, např. amyloidózy…“3
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
hATTR amyloidóza je možná častější, než si myslíte4-7
Incidence hATTR amyloidózy mimo endemické oblasti stabilně stoupá. Momentálně je hATTR amyloidóza považována za globálně se vyskytující onemocnění.4
•
1/50 pacientů s neuropatií bez jednoznačné etiologie může mít hATTR amyloidózu.5
•
Až 1/6 pacientů s atypickou CIDP může mít hATTR amyloidózu.†1,2,6,7
U pacientů s atypickou CIDP proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy
•
V případě klinického podezření je třeba v rámci diferenciální diagnostiky provést genetické vyšetření za účelem vyloučení hATTR amyloidózy.1
•
Genetické vyšetření se doporučuje u pacientů s rodinnou anamnézou hATTR amyloidózy, progresivní idiopatickou axonální polyneuropatií nebo atypickou či na léčbu refrakterní CIDP.4
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
hATTR amyloidóza: diagnostické faktory, které mají vyvolat vážné klinické podezření4
plus ≥ 1 z následujícího
Upraveno dle Adams et al., 2020.4
čASNá DIAGNOSTIKA JE PŘI hATTR amyloidóze zcela zásadní4
•
Bez léčby hATTR amyloidóza progreduje rychle a neúprosně. Může vést k významnému postižení zdraví během 5 let a úmrtí během dekády.2
•
Určení nesprávné diagnózy, například CIDP, může opozdit stanovení správné diagnózy až o 4 roky.2
•
Je-li odpovídající léčba zahájena časně, může potenciálně zpomalit, či dokonce zastavit progresi onemocnění a zabránit ireverzibilnímu poškození orgánů a zdraví.4,8
Nedovolte stanovení nesprávné diagnózy. Proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy u pacientů s atypickou CIDP.
†Na základě hlášených měr prevalence ~5/100 000 u CIDP, z nichž ~20 % má atypickou CIDP,6 ~0,8/100 000 u hATTR amyloidózy (odhad pro klíčové země)7 a míry stanovení nesprávné diagnózy 20 %.1,2
Literatura: 1. Conceição I, et al. ”Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5–9. 2. Cortese A, et al. Diagnostic challenges in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: avoiding misdiagnosis of a treatable hereditary neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(5):457–458. 3. Creange A, et al. The diagnosis of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: a Delphi-method approach. J Neurol. 2013;260(12):3015–3022. 4. Adams D, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Online ahead of print. 5. Vogt B, et al. Screening for genetic mutations in patients with neuropathy without definite etiology is useful. J Neurol. 2020;267(9):2648–2654. 6. Lehmann HC, et al. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy update on diagnosis, immunopathogenesis and treatment. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90(9):981–987. 7. Schmidt H, et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy Muscle Nerve. 2018;57(5):829–837. 8. Adams D, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for fatal disease. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387–404..
TTR-CZE-00001
Listopad 2021
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals,
zašlete email na adresu privacy@alnylam.com a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky.
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals.
V dnešních jednohubkách budeme bojovat proti stárnutí, zubnímu plaku, respiračním infekcím i plicním nádorům. Zbraně ovšem budou mnohdy nečekané, tak se nechte překvapit.
Pálení, řezání, slzení nebo kolísání vidění mohou mít u různých pacientů odlišné příčiny. V péči o suché oko proto nestačí pouze potvrdit diagnózu – důležité je určit mechanismy, které narušují homeostázu slzného filmu a očního povrchu, a podle nich zvolit vhodnou léčbu.
U pacienta s pálením či řezáním v oku nebo kolísáním vidění už nestačí pouze potvrdit syndrom suchého oka a určit, zda převažuje deficit vodné složky slz, nebo jejich nadměrné odpařování. Konsenzus TFOS DEWS III zdůrazňuje hledání dominantních mechanismů, jež narušují homeostázu slzného filmu a očního povrchu.
Navýšení kapacit všeobecného lékařství a vybraných nelékařských oborů se už promítá do počtu studentů a prvních absolventů. Personální situaci českého zdravotnictví však nelze hodnotit jen podle přijímacích čísel. Rozhodující bude, zda se podaří zajistit dokončení přípravy nových zdravotníků a jejich uplatnění v českém zdravotnictví, zejména v oborech a regionech s nejvyšším rizikem výpadků péče.
Aktuální jednohubky se věnují nemocem a léčbě, které se týkají velké části populace – akné, užívání statinů či očkování proti chřipce. Přidáváme však i jednu zajímavost týkající se poznání počtu lidských chromosomů.
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
