Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
Hereditární transthyretinová (hATTR nebo ATTRv) amyloidóza je často nesprávně diagnostikovaná jako chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP)1,2
Mezi faktory přispívající k nesprávné diagnóze CIDP patří:1,2 :
•
senzomotorická neuropatie se (sekundární) demyelinizací
•
změněné hodnoty v mozkomíšním moku
•
nepřítomnost amyloidu v biopsii
Na základě doporučení odborníků je vhodné amyloidózu zvážit v diferenciální diagnostice atypické CIDP3
„… je třeba zdůraznit hodnotu diferenciální diagnostiky atypické CIDP za účelem vyloučení dalších příčin, např. amyloidózy…“3
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
hATTR amyloidóza je možná častější, než si myslíte4-7
Incidence hATTR amyloidózy mimo endemické oblasti stabilně stoupá. Momentálně je hATTR amyloidóza považována za globálně se vyskytující onemocnění.4
•
1/50 pacientů s neuropatií bez jednoznačné etiologie může mít hATTR amyloidózu.5
•
Až 1/6 pacientů s atypickou CIDP může mít hATTR amyloidózu.†1,2,6,7
U pacientů s atypickou CIDP proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy
•
V případě klinického podezření je třeba v rámci diferenciální diagnostiky provést genetické vyšetření za účelem vyloučení hATTR amyloidózy.1
•
Genetické vyšetření se doporučuje u pacientů s rodinnou anamnézou hATTR amyloidózy, progresivní idiopatickou axonální polyneuropatií nebo atypickou či na léčbu refrakterní CIDP.4
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
hATTR amyloidóza: diagnostické faktory, které mají vyvolat vážné klinické podezření4
plus ≥ 1 z následujícího
Upraveno dle Adams et al., 2020.4
čASNá DIAGNOSTIKA JE PŘI hATTR amyloidóze zcela zásadní4
•
Bez léčby hATTR amyloidóza progreduje rychle a neúprosně. Může vést k významnému postižení zdraví během 5 let a úmrtí během dekády.2
•
Určení nesprávné diagnózy, například CIDP, může opozdit stanovení správné diagnózy až o 4 roky.2
•
Je-li odpovídající léčba zahájena časně, může potenciálně zpomalit, či dokonce zastavit progresi onemocnění a zabránit ireverzibilnímu poškození orgánů a zdraví.4,8
Nedovolte stanovení nesprávné diagnózy. Proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy u pacientů s atypickou CIDP.
†Na základě hlášených měr prevalence ~5/100 000 u CIDP, z nichž ~20 % má atypickou CIDP,6 ~0,8/100 000 u hATTR amyloidózy (odhad pro klíčové země)7 a míry stanovení nesprávné diagnózy 20 %.1,2
Literatura: 1. Conceição I, et al. ”Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5–9. 2. Cortese A, et al. Diagnostic challenges in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: avoiding misdiagnosis of a treatable hereditary neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(5):457–458. 3. Creange A, et al. The diagnosis of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: a Delphi-method approach. J Neurol. 2013;260(12):3015–3022. 4. Adams D, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Online ahead of print. 5. Vogt B, et al. Screening for genetic mutations in patients with neuropathy without definite etiology is useful. J Neurol. 2020;267(9):2648–2654. 6. Lehmann HC, et al. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy update on diagnosis, immunopathogenesis and treatment. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90(9):981–987. 7. Schmidt H, et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy Muscle Nerve. 2018;57(5):829–837. 8. Adams D, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for fatal disease. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387–404..
TTR-CZE-00001
Listopad 2021
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals,
zašlete email na adresu privacy@alnylam.com a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky.
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals.
V příspěvku zaměřeném na klinické zkušenosti se sublingvální alergenovou imunoterapií (SLIT) s extraktem pylu břízy u dospělých pacientů v rámci 7. ročníku odborné konference Alergofórum (pořádané společností ALK ve dnech 5.–6. 9. 2025) MUDr. Terezie Kuncová z alergologické ambulance FN Brno prezentovala 3 kazuistiky, jež dokládají pozitivní efekt, dobrou toleranci i bezpečnost sublingválních tablet Itulazax® určených k léčbě středně závažné až závažné alergické rinitidy (AR) a/nebo konjunktivitidy vyvolané pylem ze skupiny alergenů homologních s břízou.
Běžné nachlazení patří u dětí k nejčastějším důvodům návštěvy lékaře, přesto zůstává vysoká míra nevhodné preskripce antibiotik (ATB) u virových infektů globálním problémem. Rozsáhlá analýza dat bezmála 21 tisíc dětských pacientů se zaměřila na vztah mezi podáváním extraktu z listů břečťanu a následnou potřebou nasazení ATB. Data z databáze IQVIA Disease Analyzer ukazují, že včasná symptomatická léčba tímto fytofarmakem může významně snižovat riziko následné preskripce ATB i výskyt bakteriálních komplikací.
Časná kontrola rytmu se stává jedním z hlavních principů moderní léčby fibrilace síní (FiS). Jaké postavení mají v této strategii antiarytmika třídy Ic a kdy představuje vhodnou terapeutickou volbu propafenon?
Nedávno jsme vám nabídli videorozhovor s MUDr. Veronikou Grinholc – lékařkou několika specializací, která se realizuje nejen v oblasti pacientské edukace o diabetu, ale také připravuje materiály pro své kolegy-lékaře chystající se na atestaci z diabetologie, interny a endokrinologie. Z videorozhovoru jsme vybrali 3 ukázky, jež ilustrují její motivace v rámci vzdělávání laiků i odborníků, představují její každodenní práci s umělou inteligencí (AI) a vlastní metodu edukace nesoucí dlouhodobé výsledky.
Miliardová investice do nové generace imunoterapie, zařazení atezolizumabu do armamentaria adjuvantní léčby karcinomu tlustého střeva, nový dopaminergní mechanismus u Parkinsonovy nemoci, ochrana svalové hmoty při hubnutí a bispecifická protilátka mířící do 1. linie nejčastějšího nehodgkinského lymfomu. Pětice příběhů v tomto vydání naší nové pravidelní rubriky ukazuje, jak se výsledky pozdního klinického vývoje promítají do regulatorních rozhodnutí, změn léčebných standardů i strategických investic velkých farmaceutických společností.
Celosvětová data ukazují, že více než tři čtvrtiny populace nedosahují optimálních hodnot 25-hydroxyvitaminu D. Česká realita je přitom ještě dramatičtější – přes 95 % populace nepokryje referenční dávku vitaminu D z běžné stravy. Následující článek přináší souhrn aktuálních epidemiologických poznatků a zasazuje je do kontextu péče o skeletální i celkové zdraví v ordinacích praktických lékařů a specialistů.
