Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
Hereditární transthyretinová (hATTR nebo ATTRv) amyloidóza je často nesprávně diagnostikovaná jako chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP)1,2
Mezi faktory přispívající k nesprávné diagnóze CIDP patří:1,2 :
•
senzomotorická neuropatie se (sekundární) demyelinizací
•
změněné hodnoty v mozkomíšním moku
•
nepřítomnost amyloidu v biopsii
Na základě doporučení odborníků je vhodné amyloidózu zvážit v diferenciální diagnostice atypické CIDP3
„… je třeba zdůraznit hodnotu diferenciální diagnostiky atypické CIDP za účelem vyloučení dalších příčin, např. amyloidózy…“3
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
hATTR amyloidóza je možná častější, než si myslíte4-7
Incidence hATTR amyloidózy mimo endemické oblasti stabilně stoupá. Momentálně je hATTR amyloidóza považována za globálně se vyskytující onemocnění.4
•
1/50 pacientů s neuropatií bez jednoznačné etiologie může mít hATTR amyloidózu.5
•
Až 1/6 pacientů s atypickou CIDP může mít hATTR amyloidózu.†1,2,6,7
U pacientů s atypickou CIDP proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy
•
V případě klinického podezření je třeba v rámci diferenciální diagnostiky provést genetické vyšetření za účelem vyloučení hATTR amyloidózy.1
•
Genetické vyšetření se doporučuje u pacientů s rodinnou anamnézou hATTR amyloidózy, progresivní idiopatickou axonální polyneuropatií nebo atypickou či na léčbu refrakterní CIDP.4
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
hATTR amyloidóza: diagnostické faktory, které mají vyvolat vážné klinické podezření4
plus ≥ 1 z následujícího
Upraveno dle Adams et al., 2020.4
čASNá DIAGNOSTIKA JE PŘI hATTR amyloidóze zcela zásadní4
•
Bez léčby hATTR amyloidóza progreduje rychle a neúprosně. Může vést k významnému postižení zdraví během 5 let a úmrtí během dekády.2
•
Určení nesprávné diagnózy, například CIDP, může opozdit stanovení správné diagnózy až o 4 roky.2
•
Je-li odpovídající léčba zahájena časně, může potenciálně zpomalit, či dokonce zastavit progresi onemocnění a zabránit ireverzibilnímu poškození orgánů a zdraví.4,8
Nedovolte stanovení nesprávné diagnózy. Proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy u pacientů s atypickou CIDP.
†Na základě hlášených měr prevalence ~5/100 000 u CIDP, z nichž ~20 % má atypickou CIDP,6 ~0,8/100 000 u hATTR amyloidózy (odhad pro klíčové země)7 a míry stanovení nesprávné diagnózy 20 %.1,2
Literatura: 1. Conceição I, et al. ”Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5–9. 2. Cortese A, et al. Diagnostic challenges in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: avoiding misdiagnosis of a treatable hereditary neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(5):457–458. 3. Creange A, et al. The diagnosis of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: a Delphi-method approach. J Neurol. 2013;260(12):3015–3022. 4. Adams D, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Online ahead of print. 5. Vogt B, et al. Screening for genetic mutations in patients with neuropathy without definite etiology is useful. J Neurol. 2020;267(9):2648–2654. 6. Lehmann HC, et al. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy update on diagnosis, immunopathogenesis and treatment. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90(9):981–987. 7. Schmidt H, et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy Muscle Nerve. 2018;57(5):829–837. 8. Adams D, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for fatal disease. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387–404..
TTR-CZE-00001
Listopad 2021
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals,
zašlete email na adresu privacy@alnylam.com a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky.
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals.
Glaukom je jednou z hlavních příčin nevratné slepoty. Kromě včasného odhalení je zásadním faktorem pro zachování zraku u pacienta i zodpovědný přístup k léčbě. Usnadnit a zpřesnit terapii by mohly nové, bezbateriové a celopolymerové chytré kontaktní čočky.
Inkretinová analoga se během několika let zařadila mezi nejvýznamnější farmakologické nástroje v léčbě obezity. Rostoucí počet žen reprodukčního věku užívajících tato léčiva však přináší nové otázky také do gynekologické praxe. Současné poznatky naznačují jejich potenciální přínos u syndromu polycystických ovarií, poruch fertility a endometriální hyperplázie, zároveň však upozorňují na specifika související s antikoncepcí, plánováním gravidity a perioperační péčí.
Čerstvě publikovaná kazuistika prezentuje případ ženy s rozsáhlou psychiatrickou anamnézou, u které byla pro těžkou obezitu indikována léčba tirzepatidem. Vedle očekávaného managementu hmotnosti a doprovodného záchvatovitého přejídání sledovali autoři u pacientky také vývoj kompulzivního nakupování, které po většinu jejího života zásadně narušovalo její sociální i ekonomické fungování.
Mikrobiální společenství tvoří dynamickou síť vztahů, ve které se střídá soutěž o zdroje i vzájemná spolupráce. Práce publikovaná v časopisu Science ukazuje, že právě tento poměr může rozhodovat o tom, zda je mikrobiom v rovnováze. A představuje nový ukazatel schopný tyto změny popsat napříč různými onemocněními.
Osteoporóza je závažné metabolické onemocnění, postihující v Česku stovky tisíc obyvatel, které je však zároveň poddiagnostikované. Je třeba na ni myslet při každém vyšetření pacienta ve vyšším věku – u žen po klimakteriu, u mužů od 65. roku. Záchyt osteoporózy je zařazen do standardních preventivních prohlídek u všeobecného praktického lékaře nebo registrujícího gynekologa. Provádí se ve dvouletých intervalech u žen rok po menopauze až do 59 let a u mužů ve věku 65–69 let a zahrnuje anamnézu a dotazník FRAX. Vznikne-li na základě těchto vyšetření podezření na osteoporózu, je indikované stanovení BMD metodou DXA. To je také indikované v rámci preventivní prohlídky u žen nad 60 let a u mužů nad 70 let věku. Léčba nekomplikované osteoporózy patří do rukou praktického lékaře nebo gynekologa. Aktuálně platné doporučené postupy pro všeobecné praktické lékaře jsou k dispozici na webu SVL a pro gynekology na stránkách ČGPS.