Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
Hereditární transthyretinová (hATTR nebo ATTRv) amyloidóza je často nesprávně diagnostikovaná jako chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP)1,2
Mezi faktory přispívající k nesprávné diagnóze CIDP patří:1,2 :
•
senzomotorická neuropatie se (sekundární) demyelinizací
•
změněné hodnoty v mozkomíšním moku
•
nepřítomnost amyloidu v biopsii
Na základě doporučení odborníků je vhodné amyloidózu zvážit v diferenciální diagnostice atypické CIDP3
„… je třeba zdůraznit hodnotu diferenciální diagnostiky atypické CIDP za účelem vyloučení dalších příčin, např. amyloidózy…“3
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
hATTR amyloidóza je možná častější, než si myslíte4-7
Incidence hATTR amyloidózy mimo endemické oblasti stabilně stoupá. Momentálně je hATTR amyloidóza považována za globálně se vyskytující onemocnění.4
•
1/50 pacientů s neuropatií bez jednoznačné etiologie může mít hATTR amyloidózu.5
•
Až 1/6 pacientů s atypickou CIDP může mít hATTR amyloidózu.†1,2,6,7
U pacientů s atypickou CIDP proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy
•
V případě klinického podezření je třeba v rámci diferenciální diagnostiky provést genetické vyšetření za účelem vyloučení hATTR amyloidózy.1
•
Genetické vyšetření se doporučuje u pacientů s rodinnou anamnézou hATTR amyloidózy, progresivní idiopatickou axonální polyneuropatií nebo atypickou či na léčbu refrakterní CIDP.4
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
hATTR amyloidóza: diagnostické faktory, které mají vyvolat vážné klinické podezření4
plus ≥ 1 z následujícího
Upraveno dle Adams et al., 2020.4
čASNá DIAGNOSTIKA JE PŘI hATTR amyloidóze zcela zásadní4
•
Bez léčby hATTR amyloidóza progreduje rychle a neúprosně. Může vést k významnému postižení zdraví během 5 let a úmrtí během dekády.2
•
Určení nesprávné diagnózy, například CIDP, může opozdit stanovení správné diagnózy až o 4 roky.2
•
Je-li odpovídající léčba zahájena časně, může potenciálně zpomalit, či dokonce zastavit progresi onemocnění a zabránit ireverzibilnímu poškození orgánů a zdraví.4,8
Nedovolte stanovení nesprávné diagnózy. Proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy u pacientů s atypickou CIDP.
†Na základě hlášených měr prevalence ~5/100 000 u CIDP, z nichž ~20 % má atypickou CIDP,6 ~0,8/100 000 u hATTR amyloidózy (odhad pro klíčové země)7 a míry stanovení nesprávné diagnózy 20 %.1,2
Literatura: 1. Conceição I, et al. ”Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5–9. 2. Cortese A, et al. Diagnostic challenges in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: avoiding misdiagnosis of a treatable hereditary neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(5):457–458. 3. Creange A, et al. The diagnosis of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: a Delphi-method approach. J Neurol. 2013;260(12):3015–3022. 4. Adams D, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Online ahead of print. 5. Vogt B, et al. Screening for genetic mutations in patients with neuropathy without definite etiology is useful. J Neurol. 2020;267(9):2648–2654. 6. Lehmann HC, et al. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy update on diagnosis, immunopathogenesis and treatment. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90(9):981–987. 7. Schmidt H, et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy Muscle Nerve. 2018;57(5):829–837. 8. Adams D, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for fatal disease. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387–404..
TTR-CZE-00001
Listopad 2021
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals,
zašlete email na adresu privacy@alnylam.com a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky.
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals.
Játra jsou největší pevný vnitřní orgán lidského těla. Pokud přestanou fungovat, jediným řešením bývá transplantace. Dárcovských orgánů je ovšem nedostatek, navíc ne každý nemocný je k transplantaci způsobilý. Nová studie naznačuje, že řešením by mohla být „minijátra“.
Až třetina nákladů ve zdravotnictví připadá na péči, která pacientovi nepřináší užitek. Dokonce mu může i škodit. Fenomén low-value care, zahrnující nadbytečnou diagnostiku a overtreatment, není jen ekonomickým problémem, ale i etickou výzvou. Iniciativa Choosing Wisely, podporovaná v tuzemsku mimo jiné Českou internistickou společností ČLS JEP, připomíná, že kvalitní medicína stojí nikoliv na množství výkonů, ale na jejich smyslu. Jak poznat, kdy už „děláme příliš“?
Gestační diabetes mellitus (GDM) se často spojuje s rizikem makrosomie plodu. Jak ale ukazují výsledky nedávno uveřejněné longitudiální kohortové studie, jedinec si zátěž spojenou s intrauterinní hyperglykémií a hyperinzulinémií nese i do pozdějšího věku. Ta se může projevit větší pravděpodobností vzniku nadváhy ve věku 5–9 let.
Generativní umělá inteligence (AI) má v medicíně svůj přínos, ale nese s sebou i rizika pro studenty medicíny a začínající lékaře. Jde zejména o ztrátu některých dovedností a opomíjení vlastního uvažování, což může ohrozit klinickou kompetenci těchto lékařů a bezpečnost pacientů. Autoři práce publikované v BMJ Evidence-Based Medicine se pokusili tato rizika definovat, aby bylo možné vytvořit konkrétní strategie jejich zmírňování.
Inkretinová analoga zásadně mění farmakoterapii obezity. Redukce hmotnosti však může být provázena gastrointestinálními obtížemi, nedostatečným příjmem živin, úbytkem svalové a kostní hmoty nebo nízkou dlouhodobou adherencí. Stanovisko amerických odborných společností proto zdůrazňuje potřebu cílené nutriční a režimové podpory.
Příběh 43letého muže trpícího obezitou ukazuje, že léčba tirzepatidem může být jak účinným nástrojem redukce hmotnosti, tak také impulzem k hlubší změně životního stylu. Během 15 týdnů „shodil“ 23 kg, současně výrazně navýšil fyzickou aktivitu, omezil alkohol i nezdravou stravu a popisuje návrat energie, jakou roky nepociťoval. Zároveň zdůrazňuje, že farmakoterapii nevnímá jako „samospásné“ řešení, ale spíš ji bere jako důležitou podporu na cestě k dlouhodobě udržitelné změně.
