Riziko chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN) zvyšuje mimo jiné deficit alfa-1-antitrypsinu (AATD). Časté je však zpoždění mezi nástupem příznaků a stanovením diagnózy AATD, což souvisí s horším klinickým i funkčním stavem a pokročilejším stadiem onemocnění. Níže prezentovaná studie zkoumala, jak tato skutečnost navíc ovlivňuje přežití pacientů.

Většinou se předpokládá, že příčinou bolestí kloubů a svalů u hemofilie je krvácení, i když objektivních informací, které by etiologii těchto bolestí u hemofiliků dokládaly, je jen velmi málo. Podání koagulačního faktoru přitom často nevede k úlevě. Autoři studie publikované před časem v časopise Haemophilia proto navrhují ke stanovení etiologie bolesti kloubů a svalů využívat muskuloskeletální ultrazvuk (musculoskeletal ultrasound –⁠ MSKUS), který spolehlivě odliší krvácení od dalších příčin bolesti.

Deficit železa se u pacientů se srdečním selháním vyskytuje velmi často a je spojen s intolerancí námahy, sníženou kvalitou života, zvýšenou mortalitou a vyšším rizikem hospitalizace, a to bez ohledu na přítomnost anémie. Klinické studie již dříve prokázaly pozitivní vliv intravenózního podávání karboxymaltózy železa (FCM) pacientům s chronickým srdečním selháním se sníženou ejekční frakcí levé komory. Jaký efekt má podávání FCM započaté krátce před propuštěním z hospitalizace pro akutní srdeční selhání, sledovala studie AFFIRM-AHF.

Slibná genová terapie hemofilie B, která se v listopadu 2011 dočkala v Evropské unii udělení orphan statusu, byl v lednu letošního roku přidělen tentýž status i americkou FDA (Food and Drug Administration).

Diabetoložka MUDr. Lucie Radovnická z Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem ilustruje na případu svého pacienta −⁠ sympatického rockera, který si rád užívá život včetně koncertů, piva a dobrého jídla −⁠ jak lze pomocí moderní antidiabetické léčby perorálním semaglutidem v kombinaci s důslednou reedukací ohledně životosprávy dosáhnout velmi dobré kompenzace diabetu a zlepšení celkového zdravotního stavu. Jedním z mnoha benefitů této modality byla možnost vysadit z medikace derivát sulfonylurey, na kterém předtím došlo k těžké hypoglykémii.

V rámci 9. hemofilické akademie, která se v on-line prostředí konala 5.–7. října v Budapešti, zazněla přednáška Csongora Kisse z Debrecínské univerzity na téma minulosti, současnosti a budoucnosti dosažení a udržení optimální údolní (trough) hladiny koagulačních faktorů v profylaxi hemofilie.

Prevalence diabetu mellitu (DM) 2. typu v České republice neustále narůstá. V současné době je v naší zemi registrováno necelých 800 tisíc nemocných s tímto chronickým metabolickým onemocněním. Dispenzarizace a péče o tyto pacienty přitom spadá nejen do rukou specialistů diabetologů, ale také do ambulancí praktických lékařů. Ze současných poznatků vyplývá, že intenzivní terapie snižuje riziko mikro -⁠ i makrovaskulárních komplikací.

Hereditární angioedém (HAE) představuje vzácné potenciálně život ohrožující dědičné onemocnění charakterizované dysregulací v kalikrein-kininovém systému. Výsledkem je excesivní produkce bradykininu, který je zodpovědný za edém měkkých tkání. V prevenci těchto atak se uplatňuje garadacimab, humánní protilátka inhibující aktivovaný faktor XII, jejíž účinnost a bezpečnost byla ověřena v klinické studii fáze III.

Atopický ekzém je chronické zánětlivé kožní onemocnění s charakteristickými věkově vázanými projevy. Je pro něj typické opakované intenzivní svědění kůže, suchost kůže a větší náchylnost ke kožním infekcím, zejména k těm způsobovaným bakterií Staphylococcus aureus.

Terapeutické možnosti u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) s využitím chorobu modifikujících léčiv (DMDs) se v posledních letech stále rozšiřují. Pro dosažení jejich plného přínosu je však zásadní adherence k léčbě. Neadherence je mimo jiné prokazatelně spojena se zvýšeným rizikem relapsů, rychlejší progresí disability, vyššími náklady na léčbu a vyšší mortalitou. Přinášíme souhrn faktorů ovlivňujících adherenci k léčbě pacientů s RS včetně vlivu zvolené terapie z přehledové práce z roku 2022 a později publikovaných studií.

Inhibitory systému RAAS včetně inhibitorů angiotenzin konvertujícího enzymu (ACEI), blokátorů receptorů AT1 pro angiotenzin II (sartanů) a antagonistů receptorů mineralokortikoidů (MRA) jsou základním kamenem léčení kardiovaskulárních a renálních onemocnění. Přesto stále pokračuje výzkum RAAS a bylo identifikováno několik dalších komponent tohoto systému, což by v budoucnu mohlo umožnit vývoj ještě účinnějších léčiv a terapeutických strategií.

MUDr. Petr Smejkal, Ph.D., z Oddělení klinické hematologie FN Brno si pro Vás připravil kazuistiku pacienta narozeného v roce 1941, u něhož byla cca v 10 letech stanovena diagnóza hemofilie A. V roce 2013 u něj proběhla operace stenózy pravé karotidy za substituce pdFVIII a byla mu nasazena kyselina acetylsalicylová. Za 2 týdny od propuštění bylo rozpoznáno podkožní a svalové krvácení a došlo k rozvoji inhibitoru FVIII (high responder) s tím, že hladina FVIII činila < 1 %. Závažná svalová krvácení pokračovala cca 1× za 2 měsíce. V rámci profylaxe postupně podávány preparáty aPCC, pdFVIII a emicizumab. Zároveň jsou u pacienta přítomné kardiovaskulární komorbidity: fibrilace síní (FiS) s jejich dilatací, diastolické kardiální selhávání, hypertenze. V roce 2021 se přidává infekční onemocnění COVID-19 s nutností hospitalizace.

Druhý červnový víkend měli možnost spolu strávit pacienti i odborníci, které spojuje osobní i profesní téma primárních imunodeficitů (PID) a hereditárního angioedému (HAE). Účast obou skupin byla na prvním ročníku dvoudenního edukačního semináře v Seči opravdu hojná.

Rakouští a američtí vědci ve společné studii publikované v prosincovém čísle odborného časopisu Addiction uvedli, že u pacientů závislých na opiátech vykazuje EKG značné abnormality.