Rekurentní potraty u ženy s Gaucherovou chorobou a antifosfolipidovým syndromem – kazuistika

28. 4. 2015

Gaucherova choroba může být spojena se zvýšeným rizikem potratů. Nemusí však být jedinou příčinou, jak dokládá následující kazuistika.

Inzerce

31letá žena byla přijata k hematologickému vyšetření z důvodu splenomegalie a pancytopenie. Žena popisovala bolest v pravém horním kvadrantu břišním, která se zhoršila v průběhu těhotenství. Anamnesticky žena udává opakované potraty v 8.–12. týdnu gravidity.

Při přijetí byla žena bledá a byla palpovatelná slezina asi 4 cm pod žeberním obloukem. V laboratorních odběrech byla mírná leukopenie. Byla provedena aspirace kostní dřeně, v aspirátu byly nalezeny buňky odpovídající střádavým buňkám, nejblíže obrazu známému při Gaucherově chorobě. Hladina glukocerebrosidázy byla významně snížená. Pro ženu byla naplánovaná enzymová substituční terapie s imiglucerázou. Další vyšetření odhalila přítomnost antifosfolipidových protilátek. Nejpravděpodobnější příčinou opakovaných potratů byl tedy antifosfolipidový syndrom.

Autor článku v diskuzi zdůrazňuje, že Gaucherova choroba také představuje zvýšené riziko pro rekurentní potraty. U všech takovýchto žen je jistě důležité pátrat i po jiných možných rizikových faktorech, přičemž na antifosfolipidový syndrom je potřeba myslet v první řadě.

(eza)

Zdroj: Valizadech N. A Case of Gaucher’s Disease with Recurrent Fetal Loss and Antiphospholipid Antibody Syndrome. IJBC 2007; 3: 117–118.

Štítky
Hematologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Chemoterapií indukovaná nauzea a zvracení (CINV)
Autoři: doc. MUDr. Tesařová Petra, CSc.

Myelodysplastický syndrom (MDS)
Autoři: MUDr. Anna Jonášová, Ph.D.

Profylaktické využití růstových faktorů granulopoézy (G-CSF) v onkologii
Autoři: doc. MUDr. Samuel Vokurka, Ph.D.

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se