Choroiderémie (CHM) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění sítnice, které vzniká na podkladě mutací v genu CHM, což vede k chybějící produkci proteinu REP1 (ras-associated binding escort protein 1). Pro CHM v současné době neexistuje žádná schválená léčba. Cílem studie (Tübingen Choroideremia Gene Therapy) publikované loni v časopisu JAMA Ophthalmology bylo zhodnotit bezpečnost a účinnost subretinálně aplikované genové terapie adeno-asociovaným virovým vektorem (AAV2), který byl navržen tak, aby u pacientů s choroiderémií dopravil funkční kopii genu CHM.

Onemocnění COVID-19 navozuje hyperkoagulační stav, představuje proto pro nemocné s fibrilací síní závažnou komplikaci. Jakou antikoagulační léčbou je tedy vhodné tyto pacienty po prodělané infekci zajistit?

Zajímavá zjištění týkající se rizika kardiovaskulárního postižení u pacientů se systémovým lupusem erytematosem (SLE) přinesla jen nedávno publikovaná studie britských autorů.

Shrnutí toho, co zaznělo během kongresu ASH 2020 k emicizumabu, si pro letošní Pražské hematologické dny připravila MUDr. Věra Geierová z Ústavu hematologie a krevní transfuze v Praze. V této souvislosti upozornila na souhrnnou analýzu studií fáze 3 HAVEN 1–4, která posuzovala bezpečnost a účinnost emicizumabu u osob s hemofilií A s inhibitorem i bez inhibitoru FVIII.

U párů se sníženou plodností je v 18–24 % případů považována za kauzální příčinu porucha menstruačního cyklu. Dle WHO se jedná v 10 % případů o hypogonadotropický hypoestrogenní typ poruchy, v 85 % normogonadotropický normoestrogenní typ a pouze v 5 % jde o hypergonadotropický hypoestrogenní typ.

Společnou vlastností anti-ALK a anti-EGFR cílené léčby nemalobuněčného plicního karcinomu (NSCLC) je potenciální rozvoj získané rezistence, která komplikuje dosažení dlouhodobé léčebné odpovědi. Rezistence vzniká na podkladě různých genetických změn a jednou z nich je i amplifikace genu MET.

Ve dnech 8.–9. září 2022 proběhly XXIV. hradecké gastroenterologické a hepatologické dny. Mezi témata, která se v rámci kongresu řešila, patřila i léčba primární biliární cholangitidy (PBC) kyselinou obeticholovou, jež u této choroby nadále zůstává jedinou možností ve 2. linii. MUDr. Libuše Husová, Ph.D., z Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie v Brně (CKTCH) ve své přednášce shrnula současné poznatky včetně novinek.

Sandoz, generická divize společnosti Novartis, 2. října 2015 oznámila, že americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) přijal její žádost o schválení biosimilárního etanerceptu (GP2015).

Díky rozšíření moderní léčby chronické lymfocytární leukémie má nyní řada pacientů zavedené režimy založené na venetoklaxu. Chcete, aby se lépe orientovali v praktických souvislostech a zásadách této terapie? Právě za tímto účelem Česká skupina pro chronickou lymfocytární leukémii (ČSCLL) ve spolupráci s PharmDr. Petrou Rozsívalovou z Oddělení klinické farmacie LF UK a FN Hradec Králové sestavila nový leták. Přehledně a jednoduše informuje, jak tato léčba vlastně funguje, v jakých dávkách je u nás dostupná, jak se správně používá i jaké má nejčastější nežádoucí účinky. Samozřejmě nechybí řada praktických informací, například co dělat, pokud pacient zapomene užít jednu dávku, s jakými potravinami tato léčba interaguje nebo zda má vliv na účinnost očkování.

Ačkoli je možnost preimplantačního genetického testování (PGS) embryí velmi lákavá, podle výsledků z přelomu tisíciletí se zdá, že na úspěch léčby velký vliv nemá. Změnila se mezitím situace na poli PGS, má smysl preimplantační genetické testování znovu zavádět, nebo se jedná o krok zpět?

Svalová sympatická nervová aktivita přímo vypovídá o stavu aktivace sympatického nervového systému. Metaanalýza jejího využití pro studium esenciální hypertenze shrnuje zajímavá fakta, která metoda poskytuje o patofyziologii i léčbě tohoto civilizačního onemocnění.

Pacienti trpící autoimunitními revmatickými onemocněními, zejména revmatoidní artritidou (RA), systémovým lupusem erytematosem, Sjögrenovým syndromem a idiopatickými zánětlivými myopatiemi, mají zvýšené riziko rozvoje malignit (zejména lymfoproliferativních). Nádorová onemocnění pak přispívají ke zhoršení kvality života a ke zkrácení očekávané délky života.

Malnutrice představuje pro onkologicky nemocného pacienta potenciálně závažnou komplikaci. V případě, že není možné pokrýt nutriční nároky organismu enterální cestou, je nutné přistoupit k parenterální výživě. Tu indikuje lékař v situacích, kdy je pacient ohrožen důsledky podvýživy. Až 45 % všech těchto nemocných bojuje s alespoň 10% úbytkem své tělesné hmotnosti.

Kyselina ursodeoxycholová (UDCA) je základem léčby PBC mj. podle guidelines Evropské asociace pro studium jater (EASL). Mnozí pacienti (25–50 %) však nedosáhnou adekvátní odpovědi na ni a u části nemocných se projeví intolerance vedoucí k nutnosti vysazení léčby (ve studii fáze III POISE se to týkalo 7 % účastníků). Pak je indikovaná kyselina obeticholová (OCA), kterou doporučují jako jedinou registrovanou možnost 2. linie léčby PBC aktuální odborné pokyny evropské (EASL 2017) i české (2018). Nejnovější data k OCA z klinických studií i reálné praxe byla prezentována i na letošních XLVIII. májových hepatologických dnech.

Cenobamát (CNB) prokázal účinnost u pacientů s farmakorezistentní epilepsií i u pacientů s přetrvávajícími záchvaty po chirurgické léčbě epilepsie. Panel evropských a amerických epileptologů proto připravil v roce 2024 doporučení pro podávání CNB u pacientů, kteří byli odesláni k posouzení vhodné chirurgické léčby epilepsie.