Záznam včetně českých titulků z 9^th Haemophlilia Academy October 5-7^th Budapest, Hungary.

Vzácné a závažné hemoragické onemocnění způsobené tvorbou vlastních protilátek proti faktoru VIII či IX, jež neutralizují koagulační aktivitu −⁠ právě to je získaná hemofilie, která se může týkat i vašich pacientů. Charakterizuje ji nástup hemoragického syndromu, který se objeví často spontánně nebo jako následek traumatu u pacientů bez osobní či rodinné anamnézu hemofilie. Ke stanovení diagnózy často dochází opožděně, což dále zhoršuje prognózu pacienta, zároveň je však v akutních případech třeba poskytnout rychlou a cílenou péči, abychom předešli riziku úmrtí. Jak tedy správně stanovit diagnózu získané hemofilie? Kterých pacientů se může týkat především? A co dalšího je důležité mít na paměti? Odpovědi nejen na tyto otázky naleznete ve stručném a názorném videu.

I přes významné pokroky v péči o pacienty s hemofilií neexistuje nadále možnost definitivního vyléčení a hemofilie zůstává chronickým onemocněním. Nositelky hemofilie tak podstupují náročné rozhodování při plánování rodiny a tato rozhodnutí jsou vždy ovlivněna faktory etickými, psychologickými i kulturními.

Hemofilie je nejčastěji se vyskytující X-vázané krvácivé onemocnění. V případě neefektivní péče o děti s hemofilií již od raného věku může toto onemocnění vést k chronickým obtížím.

Hemofilie A (HA) je vrozené krvácivé onemocnění. Ve většině případů je diagnostikována krátce po narození či v průběhu dětství. Závažnost onemocnění je daná mírou deficitu koagulačního faktoru VIII (FVIII). U lehkých forem může být HA diagnostikována až v souvislosti s úrazem či krvácivými komplikacemi provázejícími operaci.

Hemofilie může být pro své nositele limitujícím onemocněním v mnoha aktivitách běžného života. Jedním z důležitých oblastí je i cestování.

Tofacitinib je perorální inhibitor Janusových kináz (JAK) užívaný v léčbě některých revmatických onemocnění a ulcerózní kolitidy (UC). Práce prezentovaná na letošním 18. kongresu Evropské společnosti pro Crohnovu nemoc a ulcerózní kolitidu (ECCO) v dánské Kodani se zabývala jeho vlivem na kvalitu života z hlediska fyzických i mentálních funkcí právě u pacientů s UC.

Studie nizozemských autorů hodnotí změny hladin FVIII či FIX u přenašeček hemofilie A či B v průběhu těhotenství a riziko poporodního krvácení u této populace.

V předběžných studiích se ukázalo, že genová terapie u těžké formy hemofilie B je schopna ovlivnit hladinu koagulačního faktoru IX (FIX). Po terapii zprostředkované vektorem odvozeným od adenoasociovaného viru sérotypu 8 (AAV8) se hladiny FIX u pacientů zvýšily a přetrvávaly. Autoři britské studie podrobněji zkoumali vztah mezi dávkou vektoru a léčebnou odpovědí, hodnotili dobu trvání exprese transgenu a sledovali pozdní toxicitu genové terapie u hemofilie B.

Článek amerických autorů referuje o výsledcích analýzy trendu v užívání profylaxe a o jejím významu na zdraví kloubů u nemocných s těžkou formou hemofilie A.

V léčbě pacientů s hemofilií A a B se v průběhu posledních 2 dekád dosáhlo velmi významných pokroků. Nicméně i přes všechny tyto pokroky zůstává stále velkým problémem tvorba protilátek, tzv. inhibitorů, které působí proti podanému srážlivému faktoru.

S novými léčebnými možnostmi hemofilie A bez inhibitorů je na místě otázka nákladové efektivity jednotlivých léčebných přístupů. Výsledky modelu srovnávajícího substituční léčbu a emicizumab z hlediska nákladové efektivity byly představeny na nedávno proběhlé konferenci ASH.

Je známo, že intrauterinní růstová retardace, následná nízká porodní hmotnost vztažená ke gestačnímu věku (SGA) a rychlý postnatální růstový catch-up predisponují v dospělosti k výskytu řady chorob.

Záznam včetně českých titulků z 9^th Haemophlilia Academy October 5-7^th Budapest, Hungary.

Techniky umělého oplození jsou obecně spojovány s vyšším rizikem pro plod v porovnání se spontánním těhotenstvím. Nicméně otázkou zůstává jasná příčina. Proto si následující studie dala za cíl stanovit, zda a jaké riziko přináší použití preimplantační genetické diagnostiky.