HAE je sice řazen mezi vrozené imunodeficience, ale z této skupiny onemocnění se vymyká svými klinickými projevy. Na rozdíl od většiny ostatních se klinicky neprojevuje vyšším rizikem rozvoje infekčního onemocnění. Klinickou manifestací HAE jsou otoky podkoží a sliznic v důsledku nekontrolované aktivace komplementového systému. Při atace může být postižena prakticky kterákoliv tkáň, výsledkem je pak velmi široká klinická manifestace onemocnění.
Pacient s HAE tak pro klinické potíže může navštívit lékaře nejrůznějších specializací. Proto je zásadní, aby kolegové vedli možnost této diagnózy v podvědomí a v případě podezření na HAE se obrátili na jedno ze 4 specializovaných center. Jedná se o tzv. léková centra s vazbou na uvedenou diagnózu. Centra byla zřízena při imunologických pracovištích fakultních nemocnic: Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Ústav klinické imunologie a alergologie LF UK a FN Hradec Králové, Ústav imunologie a alergologie LF UK a FN Plzeň, Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU a FN u sv. Anny v Brně.
Role široké zdravotnické veřejnosti je klíčová v identifikaci možných pacientů s HAE. Stále se setkáváme s tím, že nemocní jsou léta vedeni pod špatnou diagnózou a podstupují řadu – i invazivních – vyšetření bez objasnění příčiny. Výsledkem je pak diagnostické zpoždění, s riziky z toho vyplývajícími.
Prevalence výskytu HAE-C1-INH v populaci se většinou udává 1 : 50 000 (s rozmezím 1 : 10 000–150 000), bez závislosti na rase či pohlaví (1). Odhadovaná prevalence HAE v České republice činí 1 : 54 000 (2). Prevalence HAE nC1-INH se odhaduje v rozmezí 1 : 100 000–400 000 (3–5). V České republice evidujeme 180 pacientů s touto diagnózou, takže stále lze předpokládat, že jsou v naší populaci neidentifikovaní jedinci s HAE.
Kazuistika dětského pacienta od doc. MUDr. Pavlíny Králíčkové Ph.D. demonstruje, jak může být diagnostika HAE zákeřná a strastiplná. Průběh HAE je velmi variabilní, a to i v rámci jedné rodiny. Proto je zásadní zapojení všech lékařů do včasné identifikace potenciálních pacientů s HAE. Jedině tímto způsobem jsme schopni ovlivnit morbiditu i mortalitu spojenou s tímto onemocněním.
Sekce věnovaná hereditárnímu angioedému na portálu proLékaře.cz umožňuje rozšířit informace o tomto onemocnění mezi širokou odbornou veřejnost, která se s ním může setkat v rámci diferenciální diagnostiky nebo péče o naše pacienty. Proto sekci HAE podporuji a doporučuji vaší pozornosti.
MUDr. Roman Hakl, Ph.D.
Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU a FN u sv. Anny v Brně.
Literatura:
1. Maurer M., Magerl M. et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema – the 2017 revision and update. Allergy 2018; 73 (8): 1575–1596, doi: 10.1111/all.13384.
2. Hakl R., Kuklínek P., Kadlecová P., Litzman J. Hereditary angiooedema with C1 inhibitor deficiency: characteristics and diagnostic delay of Czech patients from one centre. Allergol Immunopathol (Madr) 2016; 44 (3): 241–245, doi: 10.1016/j.aller.2015.09.003.
3. Magerl M., Germenis A. E., Maas C., Maurer M. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: update on evaluation and treatment. Immunol Allergy Clin North Am 2017; 37 (3): 571–584, doi: 10.1016/j.iac.2017.04.004.
4. Bork K., Wulff K., Witzke G., Hardt J. Hereditary angioedema with normal C1-INH with versus without specific F12 gene mutations. Allergy 2015; 70 (8): 1004–1012, doi: 10.1111/all.12648.
5. Bork K., Wulff K., Steinmüller-Magin L. et al. Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy 2018; 73 (2): 442–450, doi: 10.1111/all.13270.
Příznaky periferní neuropatie (PN) a nové stížnosti na brnění v končetinách, pálivá bolest nebo svalová slabost mohou být mimo jiné projevem nežádoucího účinku užívané terapie. Léčivy indukované periferní neuropatie jsou navíc častější, než se obecně předpokládá. Následující článek proto přináší stručný přehled hlavních lékových skupin spojených s poškozením periferních nervů.
