HAE je sice řazen mezi vrozené imunodeficience, ale z této skupiny onemocnění se vymyká svými klinickými projevy. Na rozdíl od většiny ostatních se klinicky neprojevuje vyšším rizikem rozvoje infekčního onemocnění. Klinickou manifestací HAE jsou otoky podkoží a sliznic v důsledku nekontrolované aktivace komplementového systému. Při atace může být postižena prakticky kterákoliv tkáň, výsledkem je pak velmi široká klinická manifestace onemocnění.
Pacient s HAE tak pro klinické potíže může navštívit lékaře nejrůznějších specializací. Proto je zásadní, aby kolegové vedli možnost této diagnózy v podvědomí a v případě podezření na HAE se obrátili na jedno ze 4 specializovaných center. Jedná se o tzv. léková centra s vazbou na uvedenou diagnózu. Centra byla zřízena při imunologických pracovištích fakultních nemocnic: Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Ústav klinické imunologie a alergologie LF UK a FN Hradec Králové, Ústav imunologie a alergologie LF UK a FN Plzeň, Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU a FN u sv. Anny v Brně.
Role široké zdravotnické veřejnosti je klíčová v identifikaci možných pacientů s HAE. Stále se setkáváme s tím, že nemocní jsou léta vedeni pod špatnou diagnózou a podstupují řadu – i invazivních – vyšetření bez objasnění příčiny. Výsledkem je pak diagnostické zpoždění, s riziky z toho vyplývajícími.
Prevalence výskytu HAE-C1-INH v populaci se většinou udává 1 : 50 000 (s rozmezím 1 : 10 000–150 000), bez závislosti na rase či pohlaví (1). Odhadovaná prevalence HAE v České republice činí 1 : 54 000 (2). Prevalence HAE nC1-INH se odhaduje v rozmezí 1 : 100 000–400 000 (3–5). V České republice evidujeme 180 pacientů s touto diagnózou, takže stále lze předpokládat, že jsou v naší populaci neidentifikovaní jedinci s HAE.
Kazuistika dětského pacienta od doc. MUDr. Pavlíny Králíčkové Ph.D. demonstruje, jak může být diagnostika HAE zákeřná a strastiplná. Průběh HAE je velmi variabilní, a to i v rámci jedné rodiny. Proto je zásadní zapojení všech lékařů do včasné identifikace potenciálních pacientů s HAE. Jedině tímto způsobem jsme schopni ovlivnit morbiditu i mortalitu spojenou s tímto onemocněním.
Sekce věnovaná hereditárnímu angioedému na portálu proLékaře.cz umožňuje rozšířit informace o tomto onemocnění mezi širokou odbornou veřejnost, která se s ním může setkat v rámci diferenciální diagnostiky nebo péče o naše pacienty. Proto sekci HAE podporuji a doporučuji vaší pozornosti.
MUDr. Roman Hakl, Ph.D.
Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU a FN u sv. Anny v Brně.
Literatura:
1. Maurer M., Magerl M. et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema – the 2017 revision and update. Allergy 2018; 73 (8): 1575–1596, doi: 10.1111/all.13384.
2. Hakl R., Kuklínek P., Kadlecová P., Litzman J. Hereditary angiooedema with C1 inhibitor deficiency: characteristics and diagnostic delay of Czech patients from one centre. Allergol Immunopathol (Madr) 2016; 44 (3): 241–245, doi: 10.1016/j.aller.2015.09.003.
3. Magerl M., Germenis A. E., Maas C., Maurer M. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: update on evaluation and treatment. Immunol Allergy Clin North Am 2017; 37 (3): 571–584, doi: 10.1016/j.iac.2017.04.004.
4. Bork K., Wulff K., Witzke G., Hardt J. Hereditary angioedema with normal C1-INH with versus without specific F12 gene mutations. Allergy 2015; 70 (8): 1004–1012, doi: 10.1111/all.12648.
5. Bork K., Wulff K., Steinmüller-Magin L. et al. Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy 2018; 73 (2): 442–450, doi: 10.1111/all.13270.
