VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (7321 výsledků)
kazuistiky
Novinky Opakující se zvracení u dítěte – hereditární angioedém jako opomíjená diagnóza
Hereditární angioedém (HAE) je autosomálně dominantně děděné onemocnění s udávanou frekvencí výskytu 1 : 50 000. Charakteristická je tvorba nebolestivých, nesvědivých otoků podkoží a sliznic. Ve většině případů je příčinou genová mutace, která způsobuje absolutní či relativní nedostatek (tvorba afunkčního proteinu) inhibitoru C1 (C1-INH). Ve 25 % se jedná o mutaci vzniklou de novo. V Českém registru primárních imunodeficiencí bylo na konci roku 2019 hlášeno více než 180 nemocných.
Novinky ESPE 2023: Somapacitan podle dat ze studií i reálné praxe dokáže zlepšit výsledky léčby dětí s GHD
Pro léčbu dětí s deficitem růstového hormonu (GHD) byl v letošním roce hned na několika místech světa schválen somapacitan – již v lednu v Saúdské Arábii, následně v dubnu v USA, v červnu v Japonsku a v červenci v Kanadě a Evropské unii. V klinickém výzkumu prošel rozsáhlým testováním v sérii studií fáze II a III REAL, z nichž některé stále pokračují, a bude hodnocen již i ve fázi IV, kterou představuje registr GloBE-Reg. Odborná veřejnost byla s nejnovějšími poznatky a výsledky léčby touto novinkou seznámena na sympoziu podpořeném společností Novo Nordisk v rámci 61. výročního kongresu Evropské společnosti pro pediatrickou endokrinologii (ESPE 2023), jenž proběhl na konci září v Haagu.
Novinky Orální symptomy při onemocnění COVID-19: možné souvislosti, etiologie... a co to znamená pro praxi?
V průběhu pandemie COVID-19 se neustále objevují další příznaky, které na první pohled s tímto onemocněním zdánlivě nesouvisejí. V této souvislosti se diskutuje mimo jiné o orálních symptomech, s poměrně bohatým spektrem a ne zcela jasnou etiologií. Na konci ledna jsme publikovali souhrn dvou sdělení (přehledových článků) na toto téma ze zahraničního tisku. Dnes zkusíme nabídnout podrobnější pohled na některé etiopatogenetické souvislosti (včetně hypotéz), ale zároveň na jejich implikaci pro praxi, tedy na co se u pacientů zaměřit, respektive co nepodcenit.