Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmisymptomatickými pacientami


Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmisymptomatickými pacientami

Deficit acyl-CoAdehydrogenázymastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD) patrí medzi najčastejšiea najzákernejšie dedičné metabolické poruchy. Autori analyzovali klinické príznaky, laboratórne nálezy a použitédiagnostické metódy u štyroch symptomatických detí s deficitom MCAD. Typickými klinickými príznakmi boliporucha vedomia s hepatomegáliou, vracaním, výraznou hypoglykémiou a zníženými hodnotami voľného karnitinuv sére. Na základe vyšetrenia acylkarnitínov zo suchej kvapky krvi pomocou tandemovej hmotnostnejspektrometrie bola jednoznačne stanovená diagnóza deficitu MCAD u všetkých pacientov. U troch detí sa urobilaDNA analýza, ktorá dokázala homozygótny stav pre najčastejšiu mutáciu A985G. Vzhľadom na to, že dve deti bolirómskeho pôvodu, autori predpokladajú, že rómske etnikum predstavuje rizikovú skupinu pre výskyt deficituMCAD.

Klíčová slova:
deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredným reťazcom, karnitín, tandemováhmotnostná spektrometria, rómske etnikum


MCAD Deficiency - Our Experience with Four Symptomatic Patients

The deficiency in acyl-CoA dehydrogenase of fatty acids with medium chain (MCAD) belong to the mostfrequent and insidious hereditary metabolic disorders. The authors analyzed clinical symptoms, laboratoryfindings and the applied diagnostic methods in four symptomatic children with MCAD deficiency. Typical clinicalsymptoms included disorders of consciousness with hepatomegaly, vomiting, a marked hypoglycemia and decreasedvalues of free carnitine in serum. On the basis of examination of acylcarnithins from dry blood drop bymeansof tandem mass spectrometry a univocal diagnosis of MCAD deficiency was established in all patients. DNAanalysis in three children demonstrated a homozygous state for the most frequent A985G mutation. In view of thefact that two children were of Roma (gipsy) origin, the authors suppose that the Rome ethnic group may representa risk group for the occurrence of MCAD deficiency.

Key words:
deficiency in acyl-CoA dehydrogenase of fatty acids with medium chain, carnitine, tandem massspectrometry, the Roma (Gipsy) ethnic group


Autoři: V. Bzdúch1;  D. Behúlová2;  K. Fabríciová1;  A. Šalingová2;  J. Šaligová3;  S. Šťastná, LehnertW.4 5;  J. O. Sass5;  L. Kozák6;  M. Benedeková1
Působiště autorů: I. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava1 prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Oddelenie klinickej biochémie Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava2 primárka MUDr. D. Behúlová Oddelenie klin
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (7): 430-432.
Kategorie:

Souhrn

Deficit acyl-CoAdehydrogenázymastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD) patrí medzi najčastejšiea najzákernejšie dedičné metabolické poruchy. Autori analyzovali klinické príznaky, laboratórne nálezy a použitédiagnostické metódy u štyroch symptomatických detí s deficitom MCAD. Typickými klinickými príznakmi boliporucha vedomia s hepatomegáliou, vracaním, výraznou hypoglykémiou a zníženými hodnotami voľného karnitinuv sére. Na základe vyšetrenia acylkarnitínov zo suchej kvapky krvi pomocou tandemovej hmotnostnejspektrometrie bola jednoznačne stanovená diagnóza deficitu MCAD u všetkých pacientov. U troch detí sa urobilaDNA analýza, ktorá dokázala homozygótny stav pre najčastejšiu mutáciu A985G. Vzhľadom na to, že dve deti bolirómskeho pôvodu, autori predpokladajú, že rómske etnikum predstavuje rizikovú skupinu pre výskyt deficituMCAD.

Klíčová slova:
deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredným reťazcom, karnitín, tandemováhmotnostná spektrometria, rómske etnikum

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2003 Číslo 7

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Inkontinence moči
nový kurz
Autoři: MUDr. Barbora Nechanská

Doporučení, indikace a dávkování LMWH
Autoři: doc. MUDr. Tomáš Kvasnička, CSc.

Pacient s neuropatickou bolestí v ordinaci praktického lékaře
Autoři: doc. MUDr. Ladislav Slováček, Ph.D., MUDr. Birgita Slováčková, Ph.D.

Imunoterapie urotelového karcinomu močového měchýře
Autoři:

Neutropenie
Autoři: MUDr. Michal Kouba

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se