Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnostnovorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch


Tandem Mass Spectrometry - The Future of Newborn Screening of Inborn Errors of Metabolism

Tandem mass spectrometry is a new technology used in newborn screening of inborn errors of metabolism.This technology significantly increases preventive effect of newborn screening. It enables to screen simultaneouslywithin the same analytical run not only phenylketonuria but also 24 others inborn errors of metabolism froma dried blood spot. The early diagnosis and treatment are now possible by to date late or no diagnosing disorders.The overall incidence of detectable inborn errors of metabolism bymeasurement of amino acids and acylcarnitinesis 1:4500.

Key words:
inborn errors of metabolism, newborn screening, tandem mass spectrometry


Autoři: P. Chrastina ;  S. Šťastná ;  H. Myšková ;  J. Zeman
Působiště autorů: Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK, Prahapřednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (7): 464-467.
Kategorie: Články

Souhrn

Tandemová hmotnostní spektrometrie je nová technologie pro novorozenecký screening dědičných metabolickýchporuch. Výrazně zvyšuje preventivní význam novorozeneckého screeningu. Kromě fenylketonurie umožňujediagnostikovat v jednom vyšetření dalších 24 dědičných metabolických poruch ze suché kapky krve. Včasnýzáchyt a léčba jsou možné u doposud pozdě rozpoznaných nebo dokonce nediagnostikovaných poruch. Souhrnnáincidence poruch diagnostikovaných při stanovení aminokyselin a acylkarnitinů je 1:4500.

Klíčová slova:
dědičné metabolické poruchy, novorozenecký screening, tandemová hmotnostní spektrometrie

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2003 Číslo 7

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Arteriální hypertenze ve světle nových evropských guidelines
Autoři: MUDr. Libor Jelínek

Precizní medicína v onkologii
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se