Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)


Methodic Guide to Diagnostics of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

Spectrum of age-dependent clinical signs and abnormal biochemical results (routine laboratory, serumglycoproteins and their isoforms proportion) underline the screening of congenital defects of glycosylation (CDG).Abnormalities found by histology and various imaging methods may be helpful for the diagnostics. Decrease ofparticular enzymes activity in leukocytes and mutation analysis are fundamental for demonstration and precisetyping of the defect.

Key words:
glycoproteins, defect of glycosylation, CDG, inherited metabolic disorders, diagnostics


Autoři: E. Marklová;  Z. Albahri
Působiště autorů: Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Královépřednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (7): 423-425.
Kategorie: Články

Souhrn

Spektrum věkově závislých klinických příznaků a patologické výsledky biochemických vyšetření (změnyběžných testů, snížení sérových glykoproteinů a zejména změny v zastoupení fyziologických izoforem glykoproteinů)tvoří základ screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ke správné diagnóze mohou přispětabnormální výsledky některých zobrazovacích vyšetření nebo patologický histologický nález. Pokles aktivitypříslušného enzymu v leukocytech a nález specifické mutace při genetické analýze pak umožní průkaz a detailnítypizaci poruchy.

Klíčová slova:
glykoproteiny, poruchy glykosylace, CDG, dědičné poruchy metabolismu, diagnostika

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2003 Číslo 7

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Chronická tromboembolická plicní hypertenze
nový kurz
Autoři: MUDr. David Ambrož

Betablokátory a Ca antagonisté z jiného úhlu
Autoři: prof. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D., MUDr. Petr Janský

Jak lze diagnostikovat mnohočetný myelom v praxi praktického lékaře?
Autoři: MUDr. Jan Straub

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

Nová funkce oznámení

všimli jsme si, že se zajímáte o obsah na našem webu. Využijte nové funkce zapnutí webových notifikací a nechte se informovat o nejnovějším obsahu.

Zjistit více

MIMOŘÁDNĚ Mapujte s námi, kde v ČR chybí OOPP a další materiál. Vyplňte náš dotazník. Mapujte s námi, kde v ČR chybí OOPP.