Septooptická dysplazie: morfologické, oftalmologické a endokrinnínálezy u 11 pacientů


Septo-optic Dysplasia: Morphological, Ophthalmologic and Endocrine Findings in 11 Patients

Septo-optic dysplasia (SOD) is a developmental abnormality characterised by optic nerve hypoplasia, brainmalformations and hypothalamic-pituitary deficiencies. Morphological, ophthalmologic and endocrine findingswere studied in 11 children with SOD - 5 males and 6 females. Brain malformations were found in 10 children andincluded aplasia of the septum pellucidum (4), corpus callosum (3) and fornix (1), pituitary abnormalities (9),cortical malformations (4) and some additional findings in single patients. Developmental abnormalities of theoptic nerve were seen in 9 children - unilateral (6) and bilateral (2) optic nerve hypoplasia and dysplastic changes(1). Blindness was present in 2 children bilaterally and in 6 children unilaterally. Nine children suffered fromstrabism and 4 from nystagmus. Endocrine symptoms were present in 9 patients. Most prevalent was growthhormone deficiency (8), followed by central hypothyroidism (7), hypocorticalism (6), hypogonadism (2) anddiabetes insipidus (1). Early diagnosis and interdisciplinary approach are essential in adequate care for childrenwith SOD.

Key words:
septo-optic dysplasia, De Morsier syndrome, optic nerve hypoplasia, growth hormone deficiency


Autoři: J. Vosáhlo 1;  J. Krásný, SrpA. 2 3;  R. Brunnerová 2;  J. Lebl 1
Působiště autorů: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha1 přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc. Oftalmologická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha2přednosta prof. MUDr. P. Kuchynka, CSc. Radiodiagnostická klinika 3. LF UK a FN Královské V
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (5): 287-290.
Kategorie: Články

Souhrn

Septooptická dysplazie (SOD) je vrozená vývojová vada charakterizovaná hypoplazií optických nervů, anomáliemicentrálního nervového systému a poruchou endokrinních funkcí hypotalamu a hypofýzy. U skupiny 11pacientů (5 chlapců, 6 dívek) se SOD jsme analyzovali morfologické, oftalmologické a endokrinní nálezy. Malformacemozku byly nalezeny u 10 z nich a zahrnovaly agenezi septum pellucidum (4), corpus callosum (3), fornixu(1), anomálie hypofýzy (9), korové malformace (4) a další ojedinělé nálezy. U 9 z 11 pacientů byly zjištěny vývojovéanomálie optických nervů - hypoplazie jednostranná (6) nebo oboustranná (2) a dysplastické změny (1). Oboustrannouslepotou trpěli 2 pacienti, jednostrannou slepotou 6 pacientů. Strabismus byl prokázán u 9, nystagmusu 4 pacientů. Hormonální deficit byl zjištěn u 9 pacientů. Nejčastější byl deficit růstového hormonu (8), dálecentrální hypotyreóza (7), hypokortikalismus (6), hypogonadismus (2) a diabetes insipidus (1). Včasná diagnózaa komplexní přístup k léčbě jsou základním předpokladem pro kvalitní péči o děti se SOD.

Klíčová slova:
septooptická dysplazie, de Morsierův syndrom, hypoplazie optiku, deficit růstového hormonu

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2003 Číslo 5

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se