24th EUROPEAN CONGRESS OF PATHOLOGY 2012, PRAHA - Neuropatologie


Autoři: Boris Rychlý
Působiště autorů: Cytopathos s r. o., Bratislava
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 49, 2013, No. 1, p. 26-27
Kategorie: MONITOR 24<sup>th</sup> EUROPEAN CONGRESS OF PATHOLOGY 2012, PRAHA

SÚČASNÉ KONCEPTY NEURODEGENERATÍVNYCH
OCHORENÍ: praktický diagnostický prístup

Gabor G. Kovasc (Institute of Neurology, Medical University of Vienna, Austria) na sympóziu o neurodegeneratívnych ochoreniach (NDO) poskytol praktický návod pre ich diagnostiku. NDO sú definované progresívnou stratou neurónov s charakteristickou anatomickou distribúciou, ktorá je podkladom príslušných klinických manifestácií. V poslednej dobe bolo identifikovaných viacero imunohistochemicky detekovateľných proteínov, ktoré sa pri NDO ukladajú v centrálnom nervovom systéme a sú základom pre súčasné klasifikácie NDO. Napriek rozvoju in vivo diagnostických markerov sa definitívna diagnóza NDO stále zakladá na neuropatologickom vyšetrení. Pomerne veľká diskrepancia medzi klinickou diagnostikou demencií a neuropatologickým vyšetrením je všeobecne známa. Neuropatologická diagnostika je tiež komplikovaná značným prekrývaním v ukladaní príslušných proteínov a patologických obrazov jednotlivých NDO. Pre kvalitnú diagnostiku je potrebná klinicko-patologická spolupráca. Špecifické protokoly odberu materiálu, ktoré vypracovalo BrainNet Europe II Consortium, zahrňujú neokortikálne oblasti, bazálne gangliá, talamus, mozgový kmeň a mozoček (viď: http://www.brainnet-europe.org/index.php?option=com_content&view=article&id=99&Itemid=99). Na autorovom pracovisku pre diagnostiku odoberajú 17 blokov, ďalšie bloky z prípadných makroskopických alterácií a zmrazený materiál pre tkanivovú banku s paralelným odberom vzoriek pre parafín z bezprostredne priľahlých oblastí. Ako štandardné farbenia parafínových rezov sa používa: HE, luxolová modrá, striebrenie (Bielschowsky), Congo červeň alebo Thioflavín pre amyloid. Pre detekciu proteínových markerov sa používa 6 protilátok proti najdôležitejším proteínom NDO: anti-Aß, anti-prion protein (PrP), anti-α-synuclein, anti-pospho-tau, anti-pospho-TDP-43 (alebo anti-TDP-43) a anti-FUS. Podľa potreby sa používa viacero ďalších protilátok (anti-ubiquitin, anti-p62, CD68, GFAP, myelínové a axónové markery...). Pre diagnostiku väčšiny NDO je praktické používať niekoľko základných konceptov zhodnotenia morfológie imunopozitívnych štruktúr. Pre Aß pozitívne lézie je dôležité rozlišovať amyloidové jadrá, difúznu pozitivitu a pozitivitu v stene ciev, pre PrP rozlišujeme jemnú pozitivitu, hrubú pozitivitu a plaky. Pre Tau proteín ide o odlíšenie neurofibrilových spletí od iných typov pozitivity (zrnitá, vláknitá). Pre α-synuclein je dôležité odlíšenie neurónovo-dominantných od gliovo-dominantných lézií. Pre TDP-43 pozitivitu je zase relevantné rozlišovať neurónovú a neuritickú pozitivitu, intranukleárne inklúzie môžu poukazovať na genetickú etiológiu. Pre väčšinu NDO boli vypracované konsenzuálne diagnostické kritéria. Ak sa stretneme s NDO s anatomickou alebo celulárnou patológiou, ktorá nie je kompatibilná so známymi dobre charakterizovanými jednotkami, môže ísť o genetickú formu ochorenia, prípadne o sporadickú formu s neobvyklou prezentáciou. Sporadické aj genetické formy môžu vykazovať prekrývajúcu sa alebo kombinovanú proteínovú patológiu. Ukladanie rozličných typov proteínov so súčasným non-neurodegeneretívnym ochorením (vaskulárne, metabolické) je pomerne časté. Niekedy pri predominancii jednej NDO patológie je zachytené ukladanie iného proteínu len v určitom anatomickom regióne.

Naše poznatky o NDO sa stále vyvíjajú. Histopatologický záznam pri diagnostike NDO by mal obsahovať detailný popis všetkých vyšetrených anatomických oblastí so zdokumentovanou depozíciou príslušných proteínov, a tiež popis akejkoľvek ďalšej patológie, i keby bola považovaná za minoritnú z hľadiska hlavnej diagnózy. Ďalej k záveru patrí popis štádia ochorenia, ak sú k dispozícii stagingové kritéria pre príslušnú jednotku. Existujú viaceré diagnostické schémy, preto by sa mali uvádzať aj referencie na použité kritériá. NDO sú zriedkavé ochorenia, skúsenosti s neuropatologickou nekropsiou klesajú v dôsledku trendu poklesu počtu pitiev, preto je vhodná centralizácie týchto vyšetrení, prípadne konzultácia špecializovaných neuropatológov.















Zdroje

1. Kovacs GG. Current concept in neurodegeneration: The practical diagnostic approach. Symposium No. 02, 24th ECP 2012, Prague.

Štítky
Patologie Soudní lékařství Toxikologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská patologie

Číslo 1

2013 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
nový kurz
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se