Genetické databáze a DNA banky


Autoři: Radim Brdička
Působiště autorů: Ústav hematologie a krevní trasnfuze a Ústav experimentální medicíny, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2010; 149: 488-489
Kategorie: Rozšířený abstrakt

Personalizace medicíny dosáhla v posledním období nebý- valého významu a úrovně díky pokroku v celé řadě oborů v důsledku vstupu genomiky do jejich výbavy diagnostickými, ale i navazujícími léčebnými prostředky. Využitelnost tohoto směru vědeckého pokroku, tedy informací, které nám mohou nabídnout, závisí do značné míry na rozsahu znalostí, kterými disponujeme. Je všeobecně známo, že nárůst informací předbíhá jejich zvládání, a proto i využívání. Způsobů, jak se s touto situací vypořádat je mnoho. Jedním z nich, který jsme všichni zažili a stále ještě zažíváme, je atomizace medicíny, rozpad původních diagnostických jednotek. S tím související štěpení medicínských oborů bylo zesměšňováno, do jisté míry oprávněně, poukazem na možnost vzniku oboru pro PALEC PRAVÉ NOHY. Na druhé straně platí, že každý trpíme svou vlastní nemocí, byť pod stejným názvem patří mnoha dalším lidem.

Vstupem genomiky se tato situace rozšířila i na obory, které pro svou praxi původně genetické informace nepotřebovaly a někdy je ani neměly. A není třeba připomínat, že často nešlo pouze o neznalost, ale ideologické odmítání. Současnou medicínu lze naopak charakterizovat intenzivně se rozšiřujícím používáním poznatků genetiky, jehož nedostatkem je dnes spíše to, že těch poznatků přibývá příliš rychle a stále nás nutí závěry, ke kterým jsme třeba ještě nedávno došli, znovu a znovu přehodnocovat. To bohužel vede k tomu, že občas se objevují tendence, které zneužívají někdy nízkou úroveň našich znalostí, a toho, že ne všechny naše vědomosti jsou založeny na ověřených důkazech.

Z hlediska občanů a především pacientů přibývá nebývalou měrou množství zdravotnických informací. Některé jsou dočasné a vycházejí z vyšetření, jejichž platnost je omezena na momentální stav pacienta, jiné jsou dlouhodobě platné a konečně výsledky vyšetření zárodečného genomu platí celoživotně. Tedy od doby vzniku zygoty až do konce života. Pokud se toto vymezení zdá přehnané, je třeba připomenout možnosti preimplantační diagnostiky, a kdybychom se nerozhodli pro pohřeb žehem, byly by získatelné i z našich kostí. Od ostatních medicínských informací se genetické liší ještě v jedné zásadní vlastnosti, která trochu koliduje s Hippokratovými zásadami, mají totiž význam i pro příbuzné pacienta, z nichž bychom měli především zohledňovat jeho děti a sourozence. Vzniká tak i problém s nároky příbuzných na informace, jejichž zdrojem je pacient a nezadatelností jeho práva rozhodovat o jejich poskytování.

Získávání genetických informací, zvláště takových, při nichž analyzujeme části genomu a v nedaleké budoucnosti patrně i celý genom, není, zvláště z hlediska finanční náročnosti nejlacinější, a to jak z hlediska investičních, tak i provozních nákladů. Jestliže se dnes již blížíme předpokládaným 1000 USD za jedno osekvenování celého genomu, což při současném poměru odpovídá cca 25 000 Kč, a můžeme předpokládat, že se tato suma nebude nadále zmenšovat, nestane se jistě v nejbližší době takové vyšetření rutinním. Celogenomová vyšetření mohou však nahradit mnoho vyšetření jednotlivých částí genomu a v podobě sekvenační i celou řadu dosud používaných technik. Přitom nabízejí tak obrovské množství informací, že pro jejichž vyhodnocení jsou nezbytné a dnes již připravované zvláštní programy. Také dnes nepatří vyšetření genomu, byť v omezeném rozsahu, mezi nejlacinější a pokud jsou provedena správně a dosažené výsledky validní, není třeba je opakovat. V takovém případě je ovšem třeba získané výsledky evidovat a uchovávat tak, aby byly dostupné pro oprávněné osoby (vybraná zdravotnická zařízení). Význam takto vzniklých registrů (databází) je nejen ekonomický, ale i praktický, výsledky vyšetření jsou k dispozici „okamžitě“, pokud takové vyšetření bylo již jednou provedeno.

Genetické databáze
Pozn.: Genetické databáze již existují ve světě i u nás, některé jsou národní, jiné nadnárodní.
Obr. 1. Genetické databáze Pozn.: Genetické databáze již existují ve světě i u nás, některé jsou národní, jiné nadnárodní.

Proč
Obr. 2. Proč

Z těchto důvodů je uchovávání těchto informací nejen velice výhodné, podobně jako materiálu, z něhož byly získány. Proto v nejrůznějších institucích, soukromých i veřejných, často státních, vznikly a vznikají jak databáze (registry) takových informací, tak biobanky, které shromažďují vzorky nejrůznějších částí lidských těl – buňky, tkáně, části orgánů, někdy i v oživitelné podobě. Pro tyto sbírky dat nebo materiálu jsou pak vytvářena pravidla pro jejich fungování, často na úrovni pro ně speciálně vypracovaných zákonů.

U nás je státním orgánem zabývajícím se touto problematikou Úřad na ochranu osobních údajů. Jak již vyplývá z jeho názvu a všeobecně přijímané doktríny, jde hlavně o obranu a omezení vzniku a uvolňování, tedy dostupnosti informací, i když by zřejmě bylo mnohem účelnější zaměřit se proti zneužívání, a na jeho penalizaci. Bránit úniku informací je totiž mnohem obtížnější, než identifikovat jejich zneužití.  

Přednáška byla připravena v souvislosti s řešením grantu IGA 9804.

Adresa pro korespondenci:

prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc.

Ústav hematologie a krevní transfuze

U Nemocnice 1, 128 08 Praha 2

e-mail: molgen@uhkt.cz


Zdroje

1. Bio-IT World Briefing On: Leveraging Clinical and Healthcare Data. http://www.bio-itworld.com/oracle_leveraging_clinical_clinical_data

2. Cooper DN, et al. Genes, Mutations, and Human Inherited Disease at the Dawn of the Age of Personalized Genomics. Human Mutation 2010; 31: 631–355.

3. Brdička R. Personalizovaná medicína – genomická fáze. Proč a zač. Čas Lék čes 2009; 148: 477–480.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se