ScreenPro FH – projekt v oblasti screeningu zaměřený na familiární hypercholesterolemii ve střední, jižní a východní Evropě: odůvodnění a záměr
Autoři:
Richard Češka 1; György Paragh 2; Željko Reiner 3; Maciej Banach 4; Lale Tokgözoğlu 5; Andrey; V. Susekov 6; Katarína Rašlová 7; Tomáš Freiberger 8,9; Branislav Vohnout 7,10; Andrzej Rynkiewicz 11; Assen Goudev 12; Gheorghe-Andrei Dan 13; Dan Gaiţă 14; Belma Pojskić 15; Ivan Pećin 3; Meral Kayıkçıoğlu 16; Olena Mitchenko 17; Marat V. Ezhov 18; Gustavs Latkovskis 19; Žaneta Petrulionienė 20; Zlatko Fras 21; Nebojsa Tasić 22; Erkin M. Mirrakhimov 23; Tolkun Murataliev 23; Alexander B. Shek 24; Vladimír Tuka 1; Alexandros D. Tselepis 25; Elie M. Moubarak 26; Khalid Al Rasadi 27
Působiště autorů:
Paul Stradins Clinical University Hospital, Riga, Latvia
; Third Department of Medicine – Department of Endocrinology and Metabolism of the First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic
1; Institute of Internal Medicine, University of Debrecen Faculty of Medicine, Debrecen, Hungary
2; Department of Internal Medicine, Division of Metabolic Diseases, School of Medicine University of Zagreb, University Hospital Centre Zagreb, Zagreb, Croatia
3; Department of Hypertension, Medical University of Lodz, Lodz, Poland
4; Department of Cardiology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey
5; Department of clinical Pharmacology and therapeutics, Academy for Postgraduate Education, Ministry of Health, Russian Federation
6; Coordination Centre for Familial Hyperlipidemias, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia
7; Molecular Genetics Lab, Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic
8; Medical Faculty, Masaryk University, Brno, Czech Republic
9; Institute of Nutrition, FOaZOS, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia
10; Department of Cardiology and Cardiosurgery, Faculty of Medical Sciences, University of Warmia and Mazury, Olsztyn, Poland
11; Queen Giovanna University Hospital, Sofia, Bulgaria
12; University of Medicine Carol Davila, Colentina University Hospital, Bucharest, Romania
13; University of Medicine & Pharmacy Victor Babes, Institute of Cardiovascular Diseases, CardioPrevent Foundation Timisoara, Romania
14; Cantonal hospital, Zenica, Bosnia and Herzegovina
15; Cardiology Department, Ege University Medical School, Lipid Clinic, Izmir, Turkey
16; Institute of Cardiology, AMS Ukraine Dyslipidemia Department, Kiev, Ukraine
17; Russian Cardiology Research and Production Centre, Moscow, Russian Federation
18; Latvian Institute of Cardiology and Regenerative Medicine, Faculty of Medicine, University of Latvia
19; Centre of Cardiology and Angiology, Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos, Vilnius, Lithuania
20; Division of Internal Medicine, Preventive Cardiology Unit and Medical Faculty, University of Ljubljana, University Medical Centre, Ljubljana, Slovenia
21; Cardiovascular Research Centre, Cardiovascular Institute “Dedinje”, Belgrade, Serbia
22; National Centre of Cardiology and Therapy named after academician Mirsaid Mirrakhimov, Kyrgyz State Medical Academy naved after I. K. Akhunbaev, Bishkek, Kyrgyzstan
23; Republican Specialized Centre of Cardiology, Tashkent, Uzbekistan
24; Department of Chemistry, University of Ioannina, Atherothrombosis Research Centre, Ioannina, Greece
25; LDL apheresis Centre, Dahr El Bachek Government University Hospital – DGUH, Roumieh – Lebanon
26; College of Medicine and Health Science at Sultan Qaboos University, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman
27
Vyšlo v časopise:
Vnitř Lék 2017; 63(1): 43-48
Kategorie:
Přehledné referáty
Souhrn
Familiární hypercholesterolemie (FH) je geneticky podmíněné onemocnění s velmi dobře popsaným genetickým přenosem a klinickým průběhem. I přes významný pokrok v nedávné době je familiární hypercholesterolemie dosud podceňovaná, nedostatečně diagnostikovaná a tedy i nedostatečně léčená. Jako společný rizikový faktor předčasného vzniku kardiovaskulárního onemocnění navíc představuje důležitou výzvu v oblasti zdravotní péče. Projekt ScreenPro FH je zaměřen na rozvoj mezinárodní sítě, která podpoří zkvalitňování komplexní péče – od včasného screeningu přes stanovení diagnózy až k nejmodernější léčbě familiární hypercholesterolemie ve střední, východní a jižní Evropě. Důležitým úkolem projektu je harmonizovat a sjednotit diagnostické a terapeutické přístupy v jednotlivých zúčastněných zemích, v nichž je situace v každé z nich odlišná. Země s většími zkušenostmi by měly sloužit jako vzor pro ty, které svou síť FH nyní budují.
Klíčová slova:
familiární hypercholesterolemie – screening – diagnóza – optimalizace léčby
Zdroje
1. Vallejo-Vaz AJ, Kondapally Seshasai SR, Cole D et al. Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms. Atherosclerosis 2015; 243(1): 257–259. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2015.09.021>.
2. Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen A et al. Familial hypercholesterolemia in the danish general population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97(11): 3956–3964. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2012–1563>.
3. Neil HA, Hammond T, Huxley R et al. Extent of underdiagnosis of familial hypercholesterolaemia in routine practice: prospective registry study. BMJ 2000; 321(7254): 148.
4. Marks D, Thorogood M, Neil HA et al. A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis 2003; 168(1):1–14.
5. Slack J. Risks of ischaemic heart-disease in familial hyperlipoproteinaemic states. Lancet 1969; 2(7635): 1380–1382.
6. Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ 1991; 303(6807): 893–896.
7. Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2014; 35(32): 2146–2157. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehu274>.
8. Catapano AL, Graham I, De Backer G et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) Developed with the special contribution of the European Assocciation for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Eur Heart J 2016; 37(39):2999–3058. Dostupné z DOI: <http://doi.10.1093/eurheartj/ehw272>.
9. Versmissen J, Oosterveer DM, Yazdanpanah M et al. Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ 2008; 337: a2423. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1136/bmj.a2423>.
10. Neil A, Cooper J, Betteridge J et al. Reductions in all-cause, cancer, and coronary mortality in statin-treated patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia: a prospective registry study. Eur Heart J 2008; 29(21): 2625–2633. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehn422>.
11. Umans-Eckenhausen MA, Defesche JC, van Dam MJ et al. Long-term compliance with lipid-lowering medication after genetic screening for familial hypercholesterolemia. Arch Intern Med 2003; 163(1): 65–68.
12. Umans-Eckenhausen MA, Defesche JC, Sijbrands EJ et al. Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet 2001; 357(9251): 165–168.
13. Watts GF, Juniper A, van Bockxmeer F et al. Familial hypercholesterolaemia: a review with emphasis on evidence for treatment, new models of care and health economic evaluations. Int J Evid Based Healthc 2012; 10(3): 211–221. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1744–1609.2012.00272.x>.
14. Ceska R, Freiberger T, Vaclova M et al. Familial Hypercholesterolemia. Triton: Praha 2015. ISBN 978–80–7387–953–2.
15. Al-Rasadi K, Al-Waili K, Al-Sabti HA et al. Criteria for Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia: A Comprehensive Analysis of the Different Guidelines, Appraising their Suitability in the Omani Arab Population. Oman Med J 2014; 29(2): 85–91. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.5001/omj.2014.22>.
16. Green P, Neely D, Humphries SE. [Medway FH Audit Steering Committee]. Improving detection of familial hypercholesterolaemia in primary care using electronic audit and nurse-led clinics. J Eval Clin Pract 2016; 22(3): 341–348. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/jep.12481>.
17. Watts GF, Ding PY, George P et al. Translational Research for Improving the Care of Familial Hypercholesterolemia: The „Ten Countries Study“ and Beyond. J Atheroscler Thromb 2016; 23(8): 891–900. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.5551/jat.35949>.
18. Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, et al. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J 2015; 36(36): 2425–2437. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehv157>.
19. Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011; 5(3 Suppl): S1-S8. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2011.04.003>.
20. Pang J, Poulter EB, Bell DA et al. Frequency of familial hypercholesterolemia in patients with early-onset coronary artery disease admitted to a coronary care unit. J Clin Lipidol 2015; 9(5): 703–708. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2015.07.005>.
21. Pang J, Lansberg PJ, Watts GF. International Developments in the Care of Familial Hypercholesterolemia: Where Now and Where to Next? J Atheroscler Thromb 2016; 23(5): 505–519. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.5551/jat.34108>.
22. Santos RD, Gidding SS, Hegele RA et al. Defining severe familial hypercholesterolaemia and the implications for clinical management: a consensus statement from the International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. Lancet Diabetes Endocrinol 2016; 4(10): 850–861. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/S2213–8587(16)30041–9>.
23. Richter WO, Donner MG, Hofling B et al. Long-term effect of low-density lipoprotein apheresis on plasma lipoproteins and coronary heart disease in native vessels and coronary bypass in severe heterozygous familial hypercholesterolemia. Metabolism 1998; 47(7): 863–868.
Štítky
Diabetologie Endokrinologie Interní lékařstvíČlánek vyšel v časopise
Vnitřní lékařství
2017 Číslo 1
- Není statin jako statin aneb praktický přehled rozdílů jednotlivých molekul
- S každou vynechanou dávkou tromboprofylaxe u pacientů s traumatem významně roste riziko VTE
- Trombóza portální žíly jako komplikace infekce COVID-19 – kazuistika
- Antikoagulační léčba u pacientů před operačními výkony
- Pregabalin je účinné léčivo s příznivým bezpečnostním profilem pro pacienty s neuropatickou bolestí
Nejčtenější v tomto čísle
- Uzávěr ouška levé síně systémem AtriClip
- Význam hodnocení ventilační efektivity VE/VCO2 slope u pacientů se srdečním selháním
- Progresívna multifokálna leukoencefalopatia spojená s rituximabom
- Příspěvek k diferenciální diagnostice sklerozujících cholangitid
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Role IL-5 v patogenezi zánětu typu 2
nový kurzVšechny kurzy