ScreenPro FH – projekt v oblasti screeningu zaměřený na familiární hypercholesterolemii ve střední, jižní a východní Evropě: základní epidemiologie


Autoři: Richard Češka 1;  Tomáš Freiberger 2,3;  Andrey V. Susekov 4;  György Paragh 5;  Željko Reiner 6;  Lale Tokgözoğlu 7;  Katarína Rašlová 8;  Maciej Banach 9;  Branislav Vohnout 8,11;  Andrzej Rynkiewicz 12;  Assen Goudev 13;  Gheorghe-Andrei Dan 14;  Dan Gaiţă 15;  Belma Pojskić 16;  Ivan Pećin 6;  Meral Kayıkçıoğlu 17;  Olena Mitchenko 18;  Marat V. Ezhov 19;  Gustavs Latkovskis 20;  Žaneta Petrulionienė 21;  Zlatko Fras 22;  Nebojsa Tasić 23;  Erkin M. Mirrakhimov 24;  Tolkun Murataliev 24;  Alexander B. Shek 25;  Vladimír Tuka 1;  Alexandros D. Tselepis 26;  Elie M. Moubarak 27;  Khalid Al Rasadi 28
Působiště autorů: Paul Stradins Clinical University Hospital, Riga, Latvia ;  Third Department of Medicine – Department of Endocrinology and Metabolism of the First Faculty of Medicine, Charles Universit and General University Hospital, Prague, Czech Republic 1;  Institute of Nutrition, FOaZOS, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia 11;  Department of Cardiology and Cardiosurgery, Faculty of Medical Sciences, University of Warmia and Mazury, Olsztyn, Poland 12;  Queen Giovanna University Hospital, Sofia, Bulgaria 13;  University of Medicine Carol Davila, Colentina University Hospital, Bucharest, Romania 14;  Institute of Cardiovascular Diseases, University of Medicine & Pharmacy Victor Babes, CardioPrevent Foundation Timisoara, Romania 15;  Cantonal hospital, Zenica, Bosnia and Herzegovina 16;  Cardiology Department, Ege University Medical School, Lipid Clinic, Izmir, Turkey 17;  Institute of Cardiology, AMS Ukraine Dyslipidemia Department, Kiev, Ukraine 18;  Russian Cardiology Research and Production Center, Moscow, Russian Federation 19;  Molecular Genetics Lab, Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic 2;  Latvian Institute of Cardiology and Regenerative Medicine, Faculty of Medicine, University of Latvia 20;  Centre of Cardiology and Angiology, Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos, of Cardiology and Angiology, Vilnius, Lithuania 21;  Division of Internal Medicine, Preventive Cardiology Unit and Medical Faculty, University of Ljubljana, University Medical Centre Ljubljana, Slovenia 22;  Cardiovascular research Centre, Cardiovascular Institute “Dedinje”, Belgrade, Serbia 23;  National Centre of Cardiology and Therapy named after academician Mirsaid Mirrakhimov, Kyrgyz State Medical Academy naved after I. K. Akhunbaev, Bishkek, Kyrgyzstan 24;  Republican Specialized Center of Cardiology, Tashkent, Uzbekistan 25;  Department of Chemistry, University of Ioannina, Atherothrombosis Research Centre, Ioannina, Greece 26;  LDL apheresis Centre, Dahr El Bachek Government University Hospital – DGUH, Roumieh – Lebanon 27;  College of Medicine and Health Science at Sultan Qaboos University, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman 28;  Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic 3;  Department of clinical Pharmacology and therapeutics, Academy for Postgraduate Education, Ministry of Health, Russian Federation 4;  Institute of Internal Medicine, University of Debrecen Faculty of Medicine, Debrecen, Hungary 5;  Department of Internal Medicine, Division of Metabolic Diseases, School of Medicine University of Zagreb, University Hospital Center Zagreb, Zagreb, Croatia 6;  Department of Cardiology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey 7;  Coordination Center for Familial Hyperlipidemias, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia 8;  Department of Hypertension, Medical University of Lodz, Lodz, Poland 9
Vyšlo v časopise: Vnitř Lék 2017; 63(1): 25-30
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Úvod:
I přes velký pokrok v nedávné době je familiární hypercholesterolemie (FH) stále ještě celosvětově podceňované, nedostatečně diagnostikované, a tedy i nedostatečně léčené onemocnění. O přesné prevalenci pacientů postižených familiární hypercholesterolemií v regionu střední, východní a jižní Evropy (CESE) máme jen velmi málo informací. Cílem studie bylo popsat na základě dostupných údajů epidemiologickou situaci v regionu CESE.

Metody:
Všichni vedoucí představitelé projektu ScreenPro FH v jednotlivých oblastech byli požádáni o poskytnutí lokálních údajů, které se týkají (a) expertního odhadu prevalence FH, (b) již fungujících zdravotnických zařízení, (c) použitých diagnostických kritérií, (d) počtu pacientů již zavedených v místní databázi a konečně (e) dostupnosti možností léčby (zejména plazmaferézy).

Výsledky:
Vzhledem k odhadované prevalenci FH přibližně 1 : 500 odhadujeme, že celková populace FH heterozygotů v regionu CESE zahrnuje 588 363 osob. V místních databázích se však zobrazilo pouze 14 108 osob (2,4 %), přičemž míra zobrazení se lišila v rozmezí od 0,1 % až 31,6 %. Pouze 4 země oznámily dostupnost LDL aferézy.

Závěr:
Naše údaje svědčí o velké populaci pacientů postižených heterozygotní formou FH v regionu CESE a zároveň o nízkých podílech jejich zobrazení. V rámci projektu ScreenPro FH jsou však nyní vytvářeny potřebné struktury a můžeme tak doufat v dosažení příznivějších výsledků.

Klíčová slova:
diagnóza – epidemiologie – familiární hypercholesterolemie – screening


Zdroje

1. Ceska R, Freiberger T, Vaclova M et al. Familial Hypercholesterolemia. Triton: Praha 2015. ISBN 978–80–7387–953–2.

2. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34(45): 3478–3490a. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/eht273>.

3. Pejic RN. Familial hypercholesterolemia. Ochsner J 2014; 14(4): 669–672.

4. Watts GF, Juniper A, van Bockxmeer F et al. Familial hypercholesterolaemia: a review with emphasis on evidence for treatment, new models of care and health economic evaluations. Int J Evid Based Healthc 2012; 10(3): 211–221. Dostupné z DOI: <http://10.1111/j.1744–1609.2012.00272.x>. Erratum in Int J Evid Based Healthc 2012; 10(4): 419.

5. Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011; 5(3 Suppl): S1-S8. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2011.04.003>.

6. Steyn K, Goldberg YP, Kotze MJ et al. Estimation of the prevalence of familial hypercholesterolaemia in a rural Afrikaner community by direct screening for three Afrikaner founder low density lipoprotein receptor gene mutations. Hum Genet 1996; 98(4): 479–484.

7. Davignon J, Roy M. Familial hypercholesterolemia in French-Canadians: taking advantage of the presence of a “founder effect”. Am J Cardiol 1993; 72(10): 6D-10D.

8. Betard C, Kessling AM, Roy M et al. Molecular genetic evidence for a founder effect in familial hypercholesterolemia among French Canadians. Hum Genet 1992; 88(5): 529–536.

9. Umans-Eckenhausen MA, Defesche JC, Sijbrands EJ et al. Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet 2001; 357(9251): 165–168.

10. Durst R, Colombo R, Shpitzen S et al. Recent origin and spread of a common Lithuanian mutation, G197del LDLR, causing familial hypercholesterolemia: positive selection is not always necessary to account for disease incidence among Ashkenazi Jews. Am J Hum Genet 2001; 68(5): 1172–1188.

11. Edwards JA, Bernhardt B, Schnatz JD. Hyperlipidemia in a Lebanese community: difficulties in definition, diagnosis and decision on when to treat. J Med 1978; 9(2): 157–182.

12. Pang J, Poulter EB, Bell DA et al. Frequency of familial hypercholesterolemia in patients with early-onset coronary artery disease admitted to a coronary care unit. J Clin Lipidol 2015; 9(5): 703–708. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2015.07.005>.

13. Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL et al. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004; 160(5): 407–420.

14. Marks D, Thorogood M, Neil HA et al. A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis 2003; 168(1): 1–14.

15. Hopkins PN, Toth PP, Ballantyne CM et al. Familial Hypercholesterolemias: Prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011; 5(3 Suppl) :S9-S17.Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2011.03.452>.

16. Neil HA, Hammond T, Huxley R et al. Extent of underdiagnosis of familial hypercholesterolaemia in routine practice: prospective registry study. BMJ 2000; 321(7254): 148.

17. Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen A et al. Familial hypercholesterolemia in the danish general population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97(11): 3956–3964. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2012–1563>.

18. Shi Z, Yuan B, Zhao D et al. Familial hypercholesterolemia in China: Prevalence and evidence of underdetection and undertreatment in a community population. Int J Cardiol 2014; 174(3): 834–836. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ijcard.2014.04.165>.

19. Watts GF, Shaw JE, Pang J et al. Prevalence and treatment of familial hypercholesterolaemia in Australian communities. Int J Cardiol 2015; 185: 69–71. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ijcard.2015.03.027>.

20. Pajak A, Szafraniec K, Polak M et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia: a meta-analysis of six large, observational, population-based studies in Poland. Arch Med Sci 2016; 12(4): 687–696. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.5114/aoms.2016.59700>.

21. Wald DS, Bestwick JP, Morris JK et al. Child-Parent Familial Hypercholesterolemia Screening in Primary Care. N Engl J Med 2016; 375(17): 1628–1637.

Štítky
Diabetologie Endokrinologie Interní lékařství

Článek vyšel v časopise

Vnitřní lékařství

Číslo 1

2017 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se