ScreenPro FH – projekt v oblasti screeningu zaměřený na familiární hypercholesterolemii ve střední, jižní a východní Evropě: základní epidemiologie


Autoři: Richard Češka 1;  Tomáš Freiberger 2,3;  Andrey V. Susekov 4;  György Paragh 5;  Željko Reiner 6;  Lale Tokgözoğlu 7;  Katarína Rašlová 8;  Maciej Banach 9;  Branislav Vohnout 8,11;  Andrzej Rynkiewicz 12;  Assen Goudev 13;  Gheorghe-Andrei Dan 14;  Dan Gaiţă 15;  Belma Pojskić 16;  Ivan Pećin 6;  Meral Kayıkçıoğlu 17;  Olena Mitchenko 18;  Marat V. Ezhov 19;  Gustavs Latkovskis 20;  Žaneta Petrulionienė 21;  Zlatko Fras 22;  Nebojsa Tasić 23;  Erkin M. Mirrakhimov 24;  Tolkun Murataliev 24;  Alexander B. Shek 25;  Vladimír Tuka 1;  Alexandros D. Tselepis 26;  Elie M. Moubarak 27;  Khalid Al Rasadi 28
Působiště autorů: Paul Stradins Clinical University Hospital, Riga, Latvia ;  Third Department of Medicine – Department of Endocrinology and Metabolism of the First Faculty of Medicine, Charles Universit and General University Hospital, Prague, Czech Republic 1;  Institute of Nutrition, FOaZOS, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia 11;  Department of Cardiology and Cardiosurgery, Faculty of Medical Sciences, University of Warmia and Mazury, Olsztyn, Poland 12;  Queen Giovanna University Hospital, Sofia, Bulgaria 13;  University of Medicine Carol Davila, Colentina University Hospital, Bucharest, Romania 14;  Institute of Cardiovascular Diseases, University of Medicine & Pharmacy Victor Babes, CardioPrevent Foundation Timisoara, Romania 15;  Cantonal hospital, Zenica, Bosnia and Herzegovina 16;  Cardiology Department, Ege University Medical School, Lipid Clinic, Izmir, Turkey 17;  Institute of Cardiology, AMS Ukraine Dyslipidemia Department, Kiev, Ukraine 18;  Russian Cardiology Research and Production Center, Moscow, Russian Federation 19;  Molecular Genetics Lab, Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic 2;  Latvian Institute of Cardiology and Regenerative Medicine, Faculty of Medicine, University of Latvia 20;  Centre of Cardiology and Angiology, Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos, of Cardiology and Angiology, Vilnius, Lithuania 21;  Division of Internal Medicine, Preventive Cardiology Unit and Medical Faculty, University of Ljubljana, University Medical Centre Ljubljana, Slovenia 22;  Cardiovascular research Centre, Cardiovascular Institute “Dedinje”, Belgrade, Serbia 23;  National Centre of Cardiology and Therapy named after academician Mirsaid Mirrakhimov, Kyrgyz State Medical Academy naved after I. K. Akhunbaev, Bishkek, Kyrgyzstan 24;  Republican Specialized Center of Cardiology, Tashkent, Uzbekistan 25;  Department of Chemistry, University of Ioannina, Atherothrombosis Research Centre, Ioannina, Greece 26;  LDL apheresis Centre, Dahr El Bachek Government University Hospital – DGUH, Roumieh – Lebanon 27;  College of Medicine and Health Science at Sultan Qaboos University, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman 28;  Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic 3;  Department of clinical Pharmacology and therapeutics, Academy for Postgraduate Education, Ministry of Health, Russian Federation 4;  Institute of Internal Medicine, University of Debrecen Faculty of Medicine, Debrecen, Hungary 5;  Department of Internal Medicine, Division of Metabolic Diseases, School of Medicine University of Zagreb, University Hospital Center Zagreb, Zagreb, Croatia 6;  Department of Cardiology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey 7;  Coordination Center for Familial Hyperlipidemias, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia 8;  Department of Hypertension, Medical University of Lodz, Lodz, Poland 9
Vyšlo v časopise: Vnitř Lék 2017; 63(1): 25-30
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Úvod:
I přes velký pokrok v nedávné době je familiární hypercholesterolemie (FH) stále ještě celosvětově podceňované, nedostatečně diagnostikované, a tedy i nedostatečně léčené onemocnění. O přesné prevalenci pacientů postižených familiární hypercholesterolemií v regionu střední, východní a jižní Evropy (CESE) máme jen velmi málo informací. Cílem studie bylo popsat na základě dostupných údajů epidemiologickou situaci v regionu CESE.

Metody:
Všichni vedoucí představitelé projektu ScreenPro FH v jednotlivých oblastech byli požádáni o poskytnutí lokálních údajů, které se týkají (a) expertního odhadu prevalence FH, (b) již fungujících zdravotnických zařízení, (c) použitých diagnostických kritérií, (d) počtu pacientů již zavedených v místní databázi a konečně (e) dostupnosti možností léčby (zejména plazmaferézy).

Výsledky:
Vzhledem k odhadované prevalenci FH přibližně 1 : 500 odhadujeme, že celková populace FH heterozygotů v regionu CESE zahrnuje 588 363 osob. V místních databázích se však zobrazilo pouze 14 108 osob (2,4 %), přičemž míra zobrazení se lišila v rozmezí od 0,1 % až 31,6 %. Pouze 4 země oznámily dostupnost LDL aferézy.

Závěr:
Naše údaje svědčí o velké populaci pacientů postižených heterozygotní formou FH v regionu CESE a zároveň o nízkých podílech jejich zobrazení. V rámci projektu ScreenPro FH jsou však nyní vytvářeny potřebné struktury a můžeme tak doufat v dosažení příznivějších výsledků.

Klíčová slova:
diagnóza – epidemiologie – familiární hypercholesterolemie – screening


Zdroje

1. Ceska R, Freiberger T, Vaclova M et al. Familial Hypercholesterolemia. Triton: Praha 2015. ISBN 978–80–7387–953–2.

2. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34(45): 3478–3490a. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/eht273>.

3. Pejic RN. Familial hypercholesterolemia. Ochsner J 2014; 14(4): 669–672.

4. Watts GF, Juniper A, van Bockxmeer F et al. Familial hypercholesterolaemia: a review with emphasis on evidence for treatment, new models of care and health economic evaluations. Int J Evid Based Healthc 2012; 10(3): 211–221. Dostupné z DOI: <http://10.1111/j.1744–1609.2012.00272.x>. Erratum in Int J Evid Based Healthc 2012; 10(4): 419.

5. Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011; 5(3 Suppl): S1-S8. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2011.04.003>.

6. Steyn K, Goldberg YP, Kotze MJ et al. Estimation of the prevalence of familial hypercholesterolaemia in a rural Afrikaner community by direct screening for three Afrikaner founder low density lipoprotein receptor gene mutations. Hum Genet 1996; 98(4): 479–484.

7. Davignon J, Roy M. Familial hypercholesterolemia in French-Canadians: taking advantage of the presence of a “founder effect”. Am J Cardiol 1993; 72(10): 6D-10D.

8. Betard C, Kessling AM, Roy M et al. Molecular genetic evidence for a founder effect in familial hypercholesterolemia among French Canadians. Hum Genet 1992; 88(5): 529–536.

9. Umans-Eckenhausen MA, Defesche JC, Sijbrands EJ et al. Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet 2001; 357(9251): 165–168.

10. Durst R, Colombo R, Shpitzen S et al. Recent origin and spread of a common Lithuanian mutation, G197del LDLR, causing familial hypercholesterolemia: positive selection is not always necessary to account for disease incidence among Ashkenazi Jews. Am J Hum Genet 2001; 68(5): 1172–1188.

11. Edwards JA, Bernhardt B, Schnatz JD. Hyperlipidemia in a Lebanese community: difficulties in definition, diagnosis and decision on when to treat. J Med 1978; 9(2): 157–182.

12. Pang J, Poulter EB, Bell DA et al. Frequency of familial hypercholesterolemia in patients with early-onset coronary artery disease admitted to a coronary care unit. J Clin Lipidol 2015; 9(5): 703–708. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2015.07.005>.

13. Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL et al. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004; 160(5): 407–420.

14. Marks D, Thorogood M, Neil HA et al. A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis 2003; 168(1): 1–14.

15. Hopkins PN, Toth PP, Ballantyne CM et al. Familial Hypercholesterolemias: Prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011; 5(3 Suppl) :S9-S17.Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2011.03.452>.

16. Neil HA, Hammond T, Huxley R et al. Extent of underdiagnosis of familial hypercholesterolaemia in routine practice: prospective registry study. BMJ 2000; 321(7254): 148.

17. Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen A et al. Familial hypercholesterolemia in the danish general population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97(11): 3956–3964. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2012–1563>.

18. Shi Z, Yuan B, Zhao D et al. Familial hypercholesterolemia in China: Prevalence and evidence of underdetection and undertreatment in a community population. Int J Cardiol 2014; 174(3): 834–836. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ijcard.2014.04.165>.

19. Watts GF, Shaw JE, Pang J et al. Prevalence and treatment of familial hypercholesterolaemia in Australian communities. Int J Cardiol 2015; 185: 69–71. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ijcard.2015.03.027>.

20. Pajak A, Szafraniec K, Polak M et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia: a meta-analysis of six large, observational, population-based studies in Poland. Arch Med Sci 2016; 12(4): 687–696. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.5114/aoms.2016.59700>.

21. Wald DS, Bestwick JP, Morris JK et al. Child-Parent Familial Hypercholesterolemia Screening in Primary Care. N Engl J Med 2016; 375(17): 1628–1637.

Štítky
Diabetologie Endokrinologie Interní lékařství

Článek vyšel v časopise

Vnitřní lékařství

Číslo 1

2017 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
nový kurz
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se