Přetížení železem a jeho souvislosts hematologickými nálezy při onemocnění pozdníkožní porfyrií


Iron Overload and its Association with HaematologicalFindings in Porphyria Cutanea Tarda

Impaired iron metabolism in patients with porphyria cutanea tarda (PCT) participates in the developmentof its sporadic form and manifestation of its familial form via partial inhibition of liver uroporphyrinogendecarboxylase. The cause of iron accumulation is sometimes infection with the HCV virus,in other instances chronic alcoholism, frequently mutation of the C282Y gene of hereditary haemochromatosis(HFE). To elucidate conditions of iron metabolism the authors made an investigation in threegroups of PCT patient: the first one with a HFE mutation, the second one without it but with thepresence of anti-HCV antibodies and the third one without mutation of the gene and without antibodiesagainst HCV. In porphyric patients on average normal sideraemia was recorded which however wassignificantly higher in subjects with a heterozygous gene mutation (p=0.05). The serum ferritin valueswere markedly higher than normal in all PCT groups but the results did not differ significantly whenmutually compared. The same applied also to transferrin saturation.The values of serum concentrationof transferrin receptors examined in the first group of patients was within a normal range. A suitablemarker for non-invasive evaluation of an iron overload in PCT patients is the serum ferritin concentration.Serum iron is not necessarily significantly elevated in these patients and the same applies totransferrin saturation.

Key words:
porphyria cutanea tarda, iron, hepatitis C, C282HFE mutation


Autoři: L. Malina 1;  S. Dandová 2;  H. Michalíková 3
Působiště autorů: Katedra dermatovenerologie IPVZ, Praha 2Oddělení klinické hematologie a 3Dermatovenerologická klinika FNKV, Praha 1
Vyšlo v časopise: Transfuze Hematol. dnes,, 2002, No. 3, p. 96-100.
Kategorie: Články

Souhrn

Porucha metabolismu železa u nemocných pozdní kožní porfyrií (PCT) se účastní na vzniku jejísporadické formy a manifestaci její familiární formy prostřednictvím parciální inhibice jaterní uroporfyrinogendekarboxylázy.Příčinou akumulace železa je tu jednou infekce virem HCV, jindy chronickýalkoholismus; často pak mutace C282Y genu hereditární hemochromatózy (HFE). K ozřejmění poměrův přeměně železa byla podniknuta studie u tří skupin nemocných PCT: první s mutací HFE, druhé bezní, ale s přítomností protilátek proti HCV a třetí bez mutace genu a bez protilátek proti HCV. U porfyrikůbyla prokázána v průměru normální siderémie, která však přitom byla významně vyšší u osobs homozygotní než heterozygotní genovou mutací (p < 0,05). Hodnoty feritinu v séru převyšovalyvýrazně u všech skupin PCT hodnoty normální, navzájem se však výsledky u nich významně nelišily.Totéž platilo i pro nálezy saturace transferinu. Hodnoty sérové koncentrace transferinových receptorů,vyšetřené u první skupiny nemocných, spadaly do normálních mezí. Vhodným markerem pro neinvazivníposouzení přetížení železem u nemocných PCT je sérová koncentrace feritinu. Siderémie nemusíbýt u těchto pacientů významněji zvýšená, stejně jako saturace transferinu.

Klíčová slova:
pozdní kožní porfyrie, železo, hepatitis C, mutace C282 HFE

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Hematologie Interní lékařství Onkologie

Článek vyšel v časopise

Transfuze a hematologie dnes


2002 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se