#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Alportův syndrom a benigní familiární hematurie


Alports’s Syndrome and Benign Familial Haematuria

Alport’s syndrome (AS) and benign familial haematuria (BFH) are congenital nephropathies with a differentprognosis. The authors present, based on a review of contemporary literature, detailed diagnostic possibilities ofboth clinical entities. They draw attention in particular to the high rate of BFH in children with intractablehaematuria. The authors mention recent advances in molecular diagnosis of AS and BFH incl. activities in theCzech Republic. Paediatricians should be well informed on this problem as child patients can in many instancesbe spared (in particular in BFH) unnecessary invasive examinations.

Key words:
Alport’s syndrome, benign familial haematuria, clinical, morphological and molecular geneticdiagnosis


Autoři: J. Janda;  J. Dušek;  K. Vondrák;  J. Stejskal;  Š. Krejčová
Působiště autorů: I. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Ústav patologické anatomie 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, přednosta prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Ústav biologie a klinické genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, předno
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (10): 602-609.
Kategorie: Články

Souhrn

Alportův syndrom (AS) a benigní familiární hematurie (BFH) jsou vrozené nefropatie, které mají rozdílnouprognózu. Autoři prezentují na podkladě současného přehledu literatury podrobně diagnostické možnosti u obouklinických jednotek. Upozorňují především na vysokou frekvenci BFH u dětí s nevysvětlitelnými hematuriemi.Jsou uvedeny poslední pokroky molekulární diagnostiky AS a BFH, včetně aktivit v České republice. Pediatři musíbýt o této problematice dobře informováni, dětské pacienty lze v řadě případů (hlavně u BFH) uchránit zbytečnýchinvazivních vyšetření.

Klíčová slova:
Alportův syndrom, benigní familiární hematurie, klinická, morfologická a molekulárněgenetic-ká diagnostika

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


1999 Číslo 10
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#