Alportův syndrom a benigní familiární hematurie


Alports’s Syndrome and Benign Familial Haematuria

Alport’s syndrome (AS) and benign familial haematuria (BFH) are congenital nephropathies with a differentprognosis. The authors present, based on a review of contemporary literature, detailed diagnostic possibilities ofboth clinical entities. They draw attention in particular to the high rate of BFH in children with intractablehaematuria. The authors mention recent advances in molecular diagnosis of AS and BFH incl. activities in theCzech Republic. Paediatricians should be well informed on this problem as child patients can in many instancesbe spared (in particular in BFH) unnecessary invasive examinations.

Key words:
Alport’s syndrome, benign familial haematuria, clinical, morphological and molecular geneticdiagnosis


Autoři: J. Janda;  J. Dušek;  K. Vondrák;  J. Stejskal;  Š. Krejčová
Působiště autorů: I. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Ústav patologické anatomie 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, přednosta prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Ústav biologie a klinické genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, předno
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (10): 602-609.
Kategorie: Články

Souhrn

Alportův syndrom (AS) a benigní familiární hematurie (BFH) jsou vrozené nefropatie, které mají rozdílnouprognózu. Autoři prezentují na podkladě současného přehledu literatury podrobně diagnostické možnosti u obouklinických jednotek. Upozorňují především na vysokou frekvenci BFH u dětí s nevysvětlitelnými hematuriemi.Jsou uvedeny poslední pokroky molekulární diagnostiky AS a BFH, včetně aktivit v České republice. Pediatři musíbýt o této problematice dobře informováni, dětské pacienty lze v řadě případů (hlavně u BFH) uchránit zbytečnýchinvazivních vyšetření.

Klíčová slova:
Alportův syndrom, benigní familiární hematurie, klinická, morfologická a molekulárněgenetic-ká diagnostika

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


1999 Číslo 10

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Chronická tromboembolická plicní hypertenze
nový kurz
Autoři: MUDr. David Ambrož

Betablokátory a Ca antagonisté z jiného úhlu
Autoři: prof. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D., MUDr. Petr Janský

Jak lze diagnostikovat mnohočetný myelom v praxi praktického lékaře?
Autoři: MUDr. Jan Straub

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

Nová funkce oznámení

všimli jsme si, že se zajímáte o obsah na našem webu. Využijte nové funkce zapnutí webových notifikací a nechte se informovat o nejnovějším obsahu.

Zjistit více

MIMOŘÁDNĚ Mapujte s námi, kde v ČR chybí OOPP a další materiál. Vyplňte náš dotazník. Mapujte s námi, kde v ČR chybí OOPP.