Novinky v neuropatologii

Vážené kolegyně, vážení kolegové, přátelé,

letošní jarní číslo časopisu je ve své doškolovací části věnováno novinkám v diagnostické neuropatologii. Patologie nervového systému bohužel stojí většinou stranou zájmu všeobecných diagnostických patologů, byla až do poměrně nedávné doby vnímána spíše jako autoptická disciplína, navíc zahalena určitým tajemnem. Obecně-patologické principy lidských onemocnění známé z jiných orgánových systémů skutečně nejsou v neuropatologii uplatnitelné bezvýhradně a spektrum nádorů CNS, ale i zánětlivých a metabolických poruch se výrazně liší. Možná proto je v mnoha evropských zemích a v USA neuropatologie nikoli subspecializací patologie, ale vlastní specializací s odděleným specializačním vzděláváním i samostatnými pracovišti. K tomuto vývoji u nás nedošlo, proto je dobré, aby měl každý náš odborník v repertoáru i oblast diagnostiky poruch nervového systému.

S rozvojem neuroradiologie a neurochirurgie se s biopsiemi lézí centrálního nervového systému setkáváme stále častěji a díky rostoucímu významu patologických vyšetření pro žijící pacienty s poruchami CNS došlo v posledních letech v neuropatologii k výrazné precizaci terminologie i klasifikací. Vstup molekulární biologie do neuropatologie navíc výrazně doplnil poznatky o patogenezi mozkových chorob a její vliv se čím dál více prosazuje do diagnostické praxe. Biopsie mozku jsou ale vzhledem k charakteru odběru biopsiemi obtížně makroskopicky hodnotitelnými, vzorky jsou velmi často hraničně reprezentativní a stereotaktické punkční biopsie mozku bývají vysloveně miniaturní. V principu se tak vyžaduje při stále menší velikosti vzorku hlubší a preciznější vyšetření (to ale, pravda, není specifikum jen neuropatologie☺). O to více je proto nutná v diagnostice poruch CNS úzká klinicko-patologická spolupráce a hlavně pečlivá korelace s MRI zobrazením. Navíc vznikla potřeba neuropatologického bioptického vyšetřování i v indikacích, které dříve nebyly diagnostickou parketou pro histomorfology, jako je například refrakterní epilepsie.

V prvních dvou přehledových článcích se věnujeme neuroonkologické diagnostice. Ačkoli je dnes diagnostika nádorů mozku založená hlavně na morfologii, dostává se do této dosud poměrně beznadějné oblasti onkologie stále více poznatků z oblasti molekulární biologie. A ty se postupně stávají součástí standardů bioptického vyšetřovaní nádorů mozku s významným vlivem na následné terapeutické rozhodování. Takže se snad blýská na lepší časy. Z textu autorů Švajdlera et al. se dozvíme, že se to netýká jen metylace promotoru MGMT u glioblastomů, mutace izocitrát dehydrogenázy (IDH1) v gliomech nebo alelické ztráty 1p/19q u oligodendrogliomů. Vstup molekulární biologie do neuropatologie také vedl ke zcela nové terapeuticko-prognostické stratifikaci dětských pacientů s meduloblastomem. Nutnost implementovat nové diagnostické a prognostické markery do rutinní bioptické diagnostiky nádorů CNS a význam klinicko-patologické spolupráce v této oblasti onkologie pak podtrhuje článek klinických onkologů D. Sumerauera a M. Zápotockého.

Další text informuje o neuropatologii lézí, které jsou podkladem farmakorezistentní epilepsie. Tato poměrně mladá oblast diagnostické neuropatologie nabyla na významu při rozvoji neurochirurgické léčby u epileptiků rezistentních na farmakologickou léčbu v minulých letech.

Molekulární biologie však nevstoupila jen do oblasti neuroonkologie. Klinický i socioekonomický význam neurodegenerativních onemocnění s postupným stárnutím populace roste a nové poznatky z molekulární patogeneze významně ovlivnily současnou klasifikaci neurodegenerací i jejich diagnostická kritéria. O tom informuje článek R. Matěje a R. Rusiny.

Neuroproblematice se ale nevěnuje jen doškolovací část tohoto čísla. Přinášíme původní práce o mediastinálním ganglioneuromu s perineurální diferenciací (M. Zámečník et al.) nebo o nezvyklé prezentaci Whippleovy choroby bez gastrointestinální symptomatologie ve formě periferní neuropatie (R. Rusina et al.). Svůj diagnostický odhad v oblasti low grade nádorů mozku spojených s epilepsií si pak můžete zkontrolovat v rubrice “Jaká je vaše diagnóza?”, kterou tentokrát připravila M. Hermanová. A rubrika “Kapitoly z historie” má také neuropatologické pozadí -⁠ věděli jste třeba, že José Juan Verocay byl “el patólogo de Praga”? Více v textu P. Čecha z Kabinetu dějin lékařství 3. LF UK.

Mimo to ale přinášíme také kazuistiky z dalších oblastí patologie -⁠ případ smíšeného stromálního/hladkosvalového nádoru dělohy (P. Dundr et al.) a kazuistiku mikropapilárního uroteliálního karcinomu utereru (z pera našich chorvatských kolegů -⁠ P. Radulovic et al.).

A samozřejmě je pro vás připraveno nové vydání Monitoru!

Přeji vám poučné a inspirativní čtení

J. Zámečník