13. pracovní den Společnosti lékařské genetiky
Olomouc, 10. listopadu 2011

Dne 10. listopadu 2011 byl v Olomouci uspořádán v pořadí již 13. pracovní den Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP, organizovaný Ústavem lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc. Jeho náplní je tradičně problematika prenatální diagnostiky, respektive stále více fetální medicíny zabývající se optimalizací růstových a životních podmínek dosud nenarozeného jedince –⁠ tedy plodu. V souladu s aktuální celosvětovou tendencí jsou vyšetřovací metody přesunovány do co nejranějších stadií gravidity, do období mezi 10.–15. týdnem. Současné trendy jsou tři: zlepšení vizualizace na základě neustále se zvyšující kvality ultrazvukových přístrojů, případně magnetické rezonance, dále pak rychlý rozvoj laboratorních metod na úrovni analýzy DNA a konečně v neposlední řadě je nutné zmínit problematiku etickou, která by nejenom při těchto postupech měla být plně respektována.

Na úvod konference byl celý jeden přednáškový blok věnován tzv. neinvazivním prenatálně diagnostickým vyšetřovacím technikám. Jde o detekci a kvantifikaci fetálních nukleových kyselin v maternální plazmě na úrovni DNA, případně RNA. Její součástí je i RhD genotypizace plodu z maternální plazmy jako prevence závažných patologických stavů, mnohdy končících letálně. Za neinvazivní vyšetřovací postupy je možné zařadit i oblast preimplantační genetické diagnostiky a screening.

Problematice specializovaných metod analýzy DNA byla věnována druhá část pracovního dne. Jde o praktické využití SNP array, direct PCR, array CGH a dalších. Třetí část se pak již tradičně věnovala klinickým otázkám. Zcela nové ultrazvukové postupy byly předneseny slovenskými autory a opětovně bylo poukázáno na nutnost prenatálního screeningu tyreopatií jako významného indikátoru závažných postnatálních stavů. Přednesena byla i psychologická problematika umělého ukončení těhotenství v případě geneticky závažně postižených plodů. Se zájmem bylo přijato i sdělení statistického vyhodnocení efektivity prenatálních vyšetření na jednotlivých pracovištích v České republice, které se významně různí od záchytu 1 : 5 až po 1 : 105. Mimo již zmíněné otázky etické a samozřejmě zdravotní je zde i významný efekt ekonomický.

Pracovní den se setkal s mimořádným zájmem posluchačů, čemuž odpovídala i bohatá diskuze. Jde o akci, která se zařadila do pravidelného spektra pracovních dnů Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a dokumentuje mezioborovou spolupráci mezi lékařskou genetikou a porodnictvím, respektive fetomaternální medicínou. Podle účasti a reakce přednášejících i pasivních účastníků šlo o úspěšnou akci, se kterou bychom rádi pokračovali i v letech příštích.

prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc.

Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN

I. P. Pavlova 6, 775 20 Olomouc

e-mail: jiri.santavy@fnol.cz