Kaprasův den
Praha, 30. března 2011


Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2011; 150: 410-411
Kategorie: Sjezdy

Každým rokem jsou akce Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP zahajovány pracovním dnem nazvaným Kaprasův den na téma Klinická genetika. I letos se 30. března 2011 sešli v Lékařském domě odborníci, aby prezentovali a diskutovali výsledky své práce. Zájem byl tradičně obrovský, sál Lékařského domu byl zaplněn do posledního místa.

Na celodenním zasedání bylo předneseno 24 přednášek autorských kolektivů z celé republiky (Praha, Brno, Olomouc, Ostrava) s diskuzí jak v rámci vymezeného času na přednášku, tak v kuloárech. Součástí byla i přednáška zahraniční účastnice z Číny (Sheng Wang), která se věnovala aplikacím sekvenování nové generace v lidském výzkumu.

Úvodem byla prezentována přednáška k 100. výročí založení Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN a poté následovaly odborné přednášky. Týkaly se problematiky řady syndromů v souvislosti s cytogenetickými a molekulárně genetickými nálezy v prenatálním i postnatálním období (skeletální dysplazie, mentální retardace, autismus, Fetal face syndrom, Ehlersův-Danlosův syndrom, tuberózní skleróza, dysproporciální dwarfismy a další) i modelování lidských multifaktoriálních onemocnění na laboratorních potkanech. Součástí byly přednášky týkající se poradenství, diagnostiky a péče o onkologické pacienty (nádory prsu a ovaria, akutní lymfatická leukémie, myelodysplastický syndrom), kazuistiky (delece (4)(q13.2q21.22), mikroduplikace 22q11.2, závažné chromozomální aberace, Ehlersův-Danlosův syndrom, myelodysplastický syndrom) a projevy aberantních chromozomů (prenatální diagnóza izochromozomu 5p, nadpočetný izochromozom 18p). Další přednášky se zabývaly genotypizací HLA pro potřeby transplantace hematopoetických kmenových buněk, stanovení buněčného chimerismu u pacientů po alHSCT (alogenní transplantace hematopetických kmenových buněk), genetického pozadí rezistence na protidestičkovou léčbu a využití SNP array v klinické praxi.

V rámci dopoledního zasedání referoval prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., prezident ESHG (European Society of Human Genetics), o novinkách v evropské společnosti lidské genetiky. Nejvýznamnější událostí je, že se lékařská genetika stala oficiálně celoevropsky uznanou specializací, což odpovídá jejímu rostoucímu významu ve všech odvětvích medicíny.

V úvodu odpoledního zasedání zazněly přednášky autorů, kterým byly uděleny dvě významné ceny. Nejdříve to byla přednáška práce, která zvítězila v soutěži Společnosti lékařské genetiky o nejlepší publikaci za rok 2009 autorů: J. Zuna, T. Burjanivova, E. Mejstříkova et al.: Covert preleukemia driven by MLL gene fusion, publikované v časopisu Genes Chromosomes Cancer 2009; 48(1): 98–107. Přednáška měla název Vznik a vývoj leukemického klonu s přestavbou genu MLL.

Další přednáška se týkala publikace, která získala cenu Libora Kozáka za nejlepší publikaci autorů do 35 let za rok 2009: M. Žaliová, E. Fraňková, K. Krejčíková et al.: Quantification of fusion transcript reveals a subgroup with distinct biological properties and predicts relaps in BCR/AB-positive ALL. Implications for residual disease monitoring, publikované v časopisu Leukemia 2009; 23: 944–951. Cenu předal doc. MUDr. Tomáš Kozák, PhD.

Přednesená sdělení ukázala, že problematika klinických případů je posuzována komplexně v souvislosti s využitím cytogenetických a molekulárně genetických metod, které se mohutně rozvíjejí a přispívají tak k pokrokům v diagnostice. Velmi pozitivní byl značný zájem o tento pracovní den a odborné diskuze, které pokračovaly i mimo vyhrazený čas přednášek. Přes nabitý program vydrželo početné publikum až do odpoledních hodin, což jsem jako spoluorganizátor velmi ocenila.

doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.
Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN
Albertov 4, 128 00 Praha 2
e-mail: mkoho@lf1.cuni.cz


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka
Článek Úvodník

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se