Kaprasův den
Praha, 30. března 2011

Každým rokem jsou akce Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP zahajovány pracovním dnem nazvaným Kaprasův den na téma Klinická genetika. I letos se 30. března 2011 sešli v Lékařském domě odborníci, aby prezentovali a diskutovali výsledky své práce. Zájem byl tradičně obrovský, sál Lékařského domu byl zaplněn do posledního místa.

Na celodenním zasedání bylo předneseno 24 přednášek autorských kolektivů z celé republiky (Praha, Brno, Olomouc, Ostrava) s diskuzí jak v rámci vymezeného času na přednášku, tak v kuloárech. Součástí byla i přednáška zahraniční účastnice z Číny (Sheng Wang), která se věnovala aplikacím sekvenování nové generace v lidském výzkumu.

Úvodem byla prezentována přednáška k 100. výročí založení Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN a poté následovaly odborné přednášky. Týkaly se problematiky řady syndromů v souvislosti s cytogenetickými a molekulárně genetickými nálezy v prenatálním i postnatálním období (skeletální dysplazie, mentální retardace, autismus, Fetal face syndrom, Ehlersův-Danlosův syndrom, tuberózní skleróza, dysproporciální dwarfismy a další) i modelování lidských multifaktoriálních onemocnění na laboratorních potkanech. Součástí byly přednášky týkající se poradenství, diagnostiky a péče o onkologické pacienty (nádory prsu a ovaria, akutní lymfatická leukémie, myelodysplastický syndrom), kazuistiky (delece (4)(q13.2q21.22), mikroduplikace 22q11.2, závažné chromozomální aberace, Ehlersův-Danlosův syndrom, myelodysplastický syndrom) a projevy aberantních chromozomů (prenatální diagnóza izochromozomu 5p, nadpočetný izochromozom 18p). Další přednášky se zabývaly genotypizací HLA pro potřeby transplantace hematopoetických kmenových buněk, stanovení buněčného chimerismu u pacientů po alHSCT (alogenní transplantace hematopetických kmenových buněk), genetického pozadí rezistence na protidestičkovou léčbu a využití SNP array v klinické praxi.

V rámci dopoledního zasedání referoval prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., prezident ESHG (European Society of Human Genetics), o novinkách v evropské společnosti lidské genetiky. Nejvýznamnější událostí je, že se lékařská genetika stala oficiálně celoevropsky uznanou specializací, což odpovídá jejímu rostoucímu významu ve všech odvětvích medicíny.

V úvodu odpoledního zasedání zazněly přednášky autorů, kterým byly uděleny dvě významné ceny. Nejdříve to byla přednáška práce, která zvítězila v soutěži Společnosti lékařské genetiky o nejlepší publikaci za rok 2009 autorů: J. Zuna, T. Burjanivova, E. Mejstříkova et al.: Covert preleukemia driven by MLL gene fusion, publikované v časopisu Genes Chromosomes Cancer 2009; 48(1): 98–107. Přednáška měla název Vznik a vývoj leukemického klonu s přestavbou genu MLL.

Další přednáška se týkala publikace, která získala cenu Libora Kozáka za nejlepší publikaci autorů do 35 let za rok 2009: M. Žaliová, E. Fraňková, K. Krejčíková et al.: Quantification of fusion transcript reveals a subgroup with distinct biological properties and predicts relaps in BCR/AB-positive ALL. Implications for residual disease monitoring, publikované v časopisu Leukemia 2009; 23 : 944–951. Cenu předal doc. MUDr. Tomáš Kozák, PhD.

Přednesená sdělení ukázala, že problematika klinických případů je posuzována komplexně v souvislosti s využitím cytogenetických a molekulárně genetických metod, které se mohutně rozvíjejí a přispívají tak k pokrokům v diagnostice. Velmi pozitivní byl značný zájem o tento pracovní den a odborné diskuze, které pokračovaly i mimo vyhrazený čas přednášek. Přes nabitý program vydrželo početné publikum až do odpoledních hodin, což jsem jako spoluorganizátor velmi ocenila.

doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.
Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN
Albertov 4, 128 00 Praha 2
e-mail: mkoho@lf1.cuni.cz