Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace


Prenatal Diagnostics of Tuberous Sclerosis Based on Causal Mutation Knowledge

Background.
Tuberous sclerosis is an autosomal-dominant disease characterised by development of benign growth - hamartomas in different organs. Disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-suppressor genes, TSC1 or TSC2. Quest for causing mutations is very difficult due to their random distribution over the genes. 

Methods and Results.
Article refers on accomplishment of the first tuberous sclerosis prenatal diagnostics in Czech Republic based on knowledge of causing mutation. Foetal DNA sample, obtained in 13th week from Q435X family pregnant woman, was analyzed by DGGE method. 

Conclusions.
Examination excluded presence of tested TSC1 gene defect in an offspring. 

Key words:
tuberous sclerosis, prenatal diagnostics, DGGE.


Autoři: R. Vrtěl ;  R. Vodička ;  A. Šantavá ;  J. Šantavý ;  E. Krejčiříková
Působiště autorů: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 130-132
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Východisko.
Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované tvorbou novotvarů – hamartomů v různých orgánových systémech. Příčinou je mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů TSC1 nebo TSC2. Odhalování kauzálních mutací je vzhledem k jejich náhodné distribuci velmi náročné. 

Metody a výsledky.
Práce referuje o provedení první prenatální diagnostiky tuberózní sklerózy v České republice založené na znalosti příčinné mutace. U těhotné ženy z rodiny s mutací Q435X byla provedena ve 13. týdnu gravidity denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE) vzorku fetální DNA. 

Závěry.
Vyšetření vyloučilo přítomnost sledované poruchy TSC1 genu u potomka. 

Klíčová slova:
tuberózní skleróza, prenatální diagnostika, denaturační gradientová gelová elektroforéza.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se