Kdy má smysl hledat v rodinách onkologickýchpacientů zárodečné mutace v genu TP53?


Significance of TP53 Gene Identification in Tumour Affected Families

Background.
The Li-Fraumeni syndrome is a relatively rare familial cancer syndrome associated with germlinemutations in the tumour-suppressor gene TP53. Members of affected families can suffer from a wide variety oftumours. Identification of a germline TP53 mutation is particularly important in families of patients affected by oneof several characteristic types of tumours.Methods and Results. The data used for the distribution analysis of mean age at the cancer diagnosis in TP53mutation carriers and in the Czech population were extracted from a database of 176 families (469 cancers in 346patients) with germline TP53 mutations and from Czech statistical data of cancer incidence in years 1994 to 1998(ÚZIS). The comparison of the age distribution of the relative tumour incidence in these two groups clearly separatedchildhood adrenocortical sarcoma, rhabdomyosarcoma, osteosarcoma and brain tumour patients. In their familiesgenetic counselling should be recommended.Conclusions. Patients with low age at diagnosis of these tumours, particularly patients with additional personal orfamily history of malignancy, should be considered as potential TP53 mutation carriers. It should be relevant notonly for the treatment and follow-up of the patients but also for preventive measures aimed at other members of theirfamilies.

Key words:
familial predisposition, cancer, germline mutations, TP53 gene, sarcoma, adrenocortical carcinoma,breast cancer, brain tumour.


Autoři: M. Trková;  Z. Sedláček
Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2003; : 220-225
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Syndrom Li-Fraumeni je poměrně vzácné familiární nádorové onemocnění asociované se zárodečnýmimutacemi v tumor supresorovém genu TP53. Členové těchto rodin mohou být postiženi širokým spektrem nádorů.Záchyt zárodečné mutace v genu TP53 je zvláště pravděpodobný v rodinách pacientů trpících jedním z několikatypických druhů nádorů.Metody a výsledky. Výchozím materiálem pro sledování průměrného věku diagnózy nádoru u nosičů zárodečnémutace v genu TP53 a v české populaci byla databáze 176 rodin (469 nádorů u 346 pacientů) s prokázanou mutacía údaje o incidenci novotvarů v letech 1994–1998 (ÚZIS). Porovnání věkové závislosti relativní incidence nádorůu těchto dvou skupin jasně vyčlenilo dětské pacienty s adrenokortikálními karcinomy, rabdomyosarkomy, osteosarkomya mozkovými nádory, v jejichž rodinách by mělo být doporučeno genetické poradenství.Závěry. Pacienti s nízkým věkem při diagnóze těchto nádorů, zvláště pak v kombinaci s opakovaným výskytemnádorů či s pozitivní rodinnou onkologickou anamnézou, by měli být považování za možné nosiče zárodečné mutacev genu TP53. S tím by pak měla souviset následná léčba a sledování nejen pacientů samotných, ale i dalších členůjejich rodin.

Klíčová slova:
dědičná predispozice, nádorová onemocnění, zárodečné mutace, gen TP53, sarkom, adrenokortikálníkarcinom, nádor prsu, nádor mozku.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×