VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
doporučené postupy
Novinky Klinický exom v prenatální diagnostice – kazuistika
Klinický exom (CES) je metoda laboratorní diagnostiky vhodná pro prenatální i postnatální diagnostiku, a to především v případech, kdy máme jasný fenotyp, u kterého předpokládáme genetickou etiologii. Vyšetření může indikovat pouze klinický genetik s odborností 208. Následující kazuistika ilustruje možnosti jeho využití.
Novinky Liův-Fraumeniho syndrom – indikace k testování a doporučená surveillance
Zárodečná mutace genu TP53, způsobující Liův-Fraumeniho syndrom, je příčinou vrozené predispozice k výskytu maligních nádorů, jako jsou pediatrické malignity, karcinom prsu, kostní sarkomy aj. Přinášíme souhrn indikací k testování patogenní varianty genu TP53 dle doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN) a programu surveillance u nositelů této varianty dle konsenzu aktuálních doporučení evropské, americké, japonské a australské odborné společnosti v porovnání s doporučením České onkologické společnosti ČLS JEP.
Novinky Ženy, trombóza a onkologická onemocnění − souhrn aktuálních poznatků pro praxi
Onkologické choroby jsou nezávislým rizikovým faktorem pro rozvoj venózního tromboembolismu (VTE) a VTE je u pacientů s progredujícím nádorovým onemocněním druhou nejčastější příčinou úmrtí. Vyšší incidence VTE je u nemocných s nádory dána hyperkoagulačním stavem spojeným se samotným onemocněním, protinádorovou léčbou včetně chirurgických výkonů, imobilitou při hospitalizaci a také používáním centrálních žilních katétrů k usnadnění aplikace chemoterapie. Prevence a léčba již vzniklého VTE je proto u onkologicky nemocných zásadní. Aktuální přehled francouzských autorů analyzuje nejnovější data a shrnuje klinická doporučení pro management léčby žen s nádorovým onemocněním.
Novinky Jak diabetes zkracuje život aneb mortalita pacientů s DM 2. typu
Diabetes mellitus (DM) 2. typu má podstatný vliv na celkovou mortalitu napříč věkovými kategoriemi. U koho je vzhledem k věku a pohlaví dopad tohoto onemocnění na délku života největší a jaké jsou aktuální trendy mortality u diabetické populace?
Novinky ESMO 2024: Pegylovaný liposomální irinotekan mění klinickou praxi v léčbě metastazujícího karcinomu pankreatu
Pegylovaný liposomální irinotekan (nal-IRI) znamená zásadní pokrok v terapii metastazujícího adenokarcinomu pankreatu (mPDAC). Jedná se o první léčivo, jež prokázalo významné prodloužení celkového přežití (OS) v 1. a 2. linii léčby mPDAC ve 2 velkých randomizovaných studiích fáze III, v Česku představuje standard 2. linie léčby. V rámci kongresu Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO), jenž proběhl v září 2024 v Barceloně, byla prezentována aktuální data ze studie NAPOLI-3 a výsledky studie z reálné praxe NALLONG potvrzující dlouhodobý přínos této modality.
Novinky Etiologie a terapie syndromu suchého oka v kostce
Syndrom suchého oka, nejčastější diagnóza v ambulantní praxi oftalmologů, je multifaktoriální onemocnění s různě závažnou manifestací obtíží. Snižuje kvalitu života a může postihnout i zrakové funkce pacienta. Terapie je individuální podle primárního spouštěče onemocnění a jejím cílem je obnovení homeostázy očního povrchu a slzného filmu. Vzhledem k rychlému tempu modernizace, která je spojena s četnými extrinsickými faktory přispívajícími k rozvoji syndromu suchého oka, stoupá jeho incidence i množství topických terapeutických možností.
Novinky Doc. Miloš Kubánek: Nemocní se srdeční amyloidózou jsou často skryti a sledováni pod jinými diagnózami
Srdeční selhání, fibrilace síní nebo syndrom karpálního tunelu mohou být projevy transthyretinové amyloidózy (ATTR) − závažného a poddiagnostikovaného onemocnění. Kdy na něj myslet a co zvažovat v rámci diagnostiky, u koho indikovat genetické vyšetření a jaké jsou možnosti specifické léčby, vysvětluje doc. MUDr. Miloš Kubánek, Ph.D., z Centra pro specifickou léčbu onemocnění myokardu a perikardu při Klinice kardiologie IKEM.
Novinky MUDr. Dana Vondráčková: Hepatopatie jsou při léčbě metamizolem větším strašákem než agranulocytóza
Metamizol patří mezi bezpečnější alternativy léčby bolesti. Přesto výskyt některých nežádoucích účinků, jako je agranulocytóza, vedl v některých zemích v minulosti k odklonu od této modality analgetické terapie. V současnosti se pozornost zaměřuje spíše na jiné bezpečnostní signály, jako jsou hepatopatie či alergické reakce. Jak postupovat v praxi při podezření na nežádoucí účinky tohoto léčiva a na co myslet při jeho indikaci? I o tom hovoříme s vedoucí lékařkou ambulance pro léčbu bolesti ÚVN Praha MUDr. Danou Vondráčkovou.
Novinky Současné poznatky k deficitu alfa-1-antitrypsinu a možnosti jeho léčby
Deficit alfa-1-antitrypsinu představuje běžnou genetickou poruchu u dospělé populace, která je asociovaná s vysokým rizikem časného rozvoje chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN), ale rovněž jaterního poškození odvíjejícího se od genotypu onemocnění. V posledních letech se posunuly možnosti jak diagnostiky, tak také terapie, včetně takzvané augmentační léčby, která je indikovaná pro časnější stadia onemocnění s cílem zlepšit prognózu nemocných.