Informovaný souhlas před genetickým laboratorním vyšetřením
Vyšlo v časopise:
Prakt. Lék. 2008; 88(6): 317-319
Kategorie:
Editorial
Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává po prostudování mezinárodních a národních právních norem
aetických doporučení, po projednání s legislativním odborem MZ ČR apo schválení výborem SLG dne 11. června 2008 toto
Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření
- Toto doporučení je určené všem zdravotnickým pracovníkům a odborným pracovníkům ve zdravotnictví jako vodítko pro zajištění informovaného souhlasu před genetickým laboratorním vyšetřením. Analýzy dědičného materiálu pro identifikaci osob nejsou předmětem tohoto doporučení.
- Při absenci mezinárodně přijaté definice považuje výbor SLG za genetické laboratorní vyšetření takové analýzy lidských chromozomů, DNA, RNA, proteinů a metabolitů, které jsou prováděné z klinických důvodů, a to za účelem prokázání dědičné dispozice pro nemoc, včetně účelů preventivních nebo pro volbu vhodné léčby.
- Klinická využitelnost prováděných genetických laboratorních vyšetření musí být podložena současnými vědeckými poznatky založenými na důkazech (v angličtině „evidence based medicine“).
- Osoba, které je nabízeno genetické laboratorní vyšetření má právo na autonomní rozhodnutí stran vyšetření a dalšího nakládání s genetickým materiálem a informacemi získanými během vyšetření.
- Informovaný souhlas je vícesložkový proces, při němž je vyšetřovaná osoba seznámena odpovídající formou s účelem nabízeného vyšetření, jeho rozsahem, limitací vyšetření a mož-ností neočekávaných nálezů, předpokládaným prospěchem a možnými negativními dopady pro vyšetřovanou osobu a jeho/její příbuzné. Vyšetřovaná osoba je dále seznámena s alter-nativami k nabízenému vyšetření, s možnostmi uchování vzorků, jejich dalšího vyšetření a variantami pro informování osob oprávněných znát výsledky vyšetření. Na základě tohoto poučení přijímá vyšetřovaná osoba autonomní rozhodnutí týkající se výše uvedených skutečností.
- Informovaný souhlas se skládá, kromě situací uvedených v bodě 11 tohoto Doporučení, ze dvou nepominutelných součástí, bez nichž nelze udělený souhlas považovat za platný: a) z osobního pohovoru vyšetřované osoby s lékařem, a b) z rozhodnutí o rozsahu vyšetření, o dalším nakládání se vzorkem a se zjištěnými informacemi, které je završené podepsáním formuláře. Podle klinické situace lze vyšetřované osobě poskytnout písemnou informaci nebo odkaz na webovou stránku SLG ČLS JEP, a to buď před, nebo po rozhovoru vyšetřované osoby s lékařem.
- Proces informovaného souhlasu probíhá vždy za účasti lékaře se specializací v oboru lékařská genetika v následujících situacích: a) Stanovení diagnózy u symptomatických pacientů s podezřením na nemoci s velmi výraznou genetickou komponentou (de facto vysoce penetrantní monogenní nemoci, chromozomové aberace a mitochondriální onemocnění) za použití metod cytogenetických a molekulárně genetických. b) Presymptomatické testování osob v riziku pro závažnou dosud neléčitelnou geneticky podmíněnou nemoc s vysokou penetrancí a s pozdním nástupem, u níž neexistují preventivní opatření; v těchto případech je nezbytné dodržet vícestupňový protokol informování se zapojením psychologa a s posouze-ním psychosociálních aspektů a rizika psychotraumatizace tak, jak je zaveden např. u M. Huntington. c) Prediktivní testování osob pro nemoci s výraznou genetickou komponentou a vyšetřování takovýchto genetických faktorů pro preventivní účely a stanovení terapie. d) Vyšetření nosičství pro recesivně děděné nemoci, chromozomové balancované aberace a mitochondriální onemocnění. e) Cílené prenatální vyšetření metodami cytogenetickými, molekulárně genetickými a biochemickými. f) Veškerá další genetická vyšetření sloužící pro účely reprodukčních rozhodnutí.
- U osob nezletilých (tj. mladších 18ti let) lze genetická laboratorní vyšetření provést pouze pro situace uvedené v bodu 7a; v případě manifestace nemoci před 18. rokem věku i dle bodu 7c. V případech hodných zvláštního zřetele a po konzultaci s klinickým genetikem a právními zástupci nezletilého lze provést genetické laboratorní vyšetření před 18. rokem věku. Rozhodnutí ohledně genetického laboratorního vyšetření provádí u osob nezletilých zákonný zástupce, indikující lékař přihlíží k vyjádření nezletilého/nezletilé a k aktuální úrovni jeho/jejích rozumových schopností.
- U osob zbavených způsobilosti k právním úkonům se postupuje podle platných právních předpisů.
- Při genetickém vyšetření alelických variant s nízkou penetrancí (zejména u komplexních nemocí) se může procesu informování vyšetřované osoby ve spolupráci s genetikem účastnit i lékař bez specializace v oboru lékařská genetika, musí však být splněny všechny podmínky v bodech 3, 4, 5 a 6 tohoto doporučení.
- Pro níže uvedená genetická laboratorní vyšetření je proces informovaného souhlasu upraven takto: a) Populační těhotenský screening. b) Vyšetření metabolitů nebo enzymů ke zjištění přítomnosti dědičné metabolické nemoci. c) Celopopulační novorozenecký screening geneticky podmíněných endokrinopatií a dědičných metabolických poruch na úrovni metabolitů nebo proteinů. Pro genetické laboratorní vyšetření podle bodů 11a až 11c doporučuje výbor SLG ČLS JEP, aby vyšetřovaným osobám nebo jejich právním zástupcům byly k disposici zjednodušené písemné informace. Tyto písemné informace se týkají charakteru a účelu nabízeného vyšetření, jeho rozsahu, limitací vyšetření, možností neočekávaných nálezů a předpokládaného prospěchu. Vyšetřované osoby nebo jejich zákonní zástupci musí být informovány o možnosti vyšetření odmítnout. Dále musí být vyšetřeným osobám poskytnuta v případě zájmu možnost osobního pohovoru s lékařem. Podpis formuláře informovaného souhlasu není u vyšetření podle bodu 11a až 11c požadován, odmítnutí screeningového vyšetření však musí být provedeno písemnou formou.
- Laboratoř provádějící genetická laboratorní vyšetření podle bodu 7 a 10 tohoto Doporučení musí mít před za-hájením vyšetření k dispozici jeden stejnopis formuláře informovaného souhlasu (nebo kopii potvrzenou požadujícím lékařem); bez dodání tohoto formuláře nemůže laboratoř zahájit vyšetření vzorků biologického materiálu kromě situací, kdy hrozí nebezpečí z prodlení. Výsledek genetického laboratorního vyšetření v situacích uvedených v bodu 7 a 10 nesmí laboratoř vydat, pokud nemá k dispozici podepsaný formulář informovaného souhlasu nebo kopii potvrzenou požadujícím lékařem.
- Bližší informace, vzory poučení pro pacienta a formuláře informovaného souhlasu jsou přílohou tohoto Doporučení a jsou volně k disposici ke stažení na adrese www.slg.cz v sekci Důležité dokumenty.
Za výbor SLG ČLS JEP
Prof. MUDr. Petr Goetz, CSc. předseda
Souhlas vyšetřované/ho (zákonného zástupce) s genetickým laboratorním vyšetřením
Jméno vyšetřované/ho:
Rodné číslo:
Účel genetického laboratorního vyšetření
Ověření/potvrzení diagnózy nemoci:
Zjištění predispozice pro nemoc:
Zjištění přenašečství pro nemoc:
Zjištění nemoci u plodu:
Předpokládaný prospěch tohoto vyšetření
A. Prohlášení lékaře
Prohlašuji, že jsem vyšetřované/mu (zákonnému zástupci vyšetřovaného) jasně a srozumitelně vysvětlil/a účel, povahu, předpokládaný prospěch, následky i možná rizika výše uvedeného genetického laboratorního vyšetření. Rovněž jsem vyšetřovanou osobu seznámil/a s možnými výsledky a s důsledky toho, že by vyšetření nebylo možno za výše uvedeným účelem provést (nezdařilo by se) nebo by nemělo potřebnou vypovídací schopnost pro naplnění sledovaného účelu. Seznámil/a jsem vyšetřovanou osobu (zákonného zástupce) i s možnými riziky a důsledky v případě odmítnutí tohoto vyšetření. Výsledky laboratorního vyšetření budou důvěrné a nebudou bez souhlasu vyšetřované osoby/zákonného zástupce sdělovány třetí straně, pokud platné právní předpisy neurčují jinak.
Jméno lékaře:
Podpis: ………………………………............................. Dne………...............…........………… 200……………
B. Prohlášení vyšetřované osoby
Potvrzuji, že mi bylo poskytnuto genetické poradenství ke genetickému laboratornímu vyšetření za účelem jak uvedeno shora. Vše mi bylo sděleno a vysvětleno jasně a srozumitelně. Měl/a jsem možnost vše si řádně, v klidu a v dostatečně poskytnutém čase zvážit, měl/a jsem možnost se lékaře zeptat na vše, co jsem považoval/a za pro mne podstatné a potřebné vědět a probrat s ním vše, čemu jsem nerozuměl/a. Na ty to mé dotazy jsem dostal/a jasnou a srozumitelnou odpověď.
B. 1 Za účelem výše uvedeným souhlasím s odběrem dále uvedeného vzorku z mého těla a s provedením těchto vyšetření:
- Cytogenetická vyšetření:
- Karyotyp (analýza chromosomů)
- Jiné Molekulárně genetická vyšetření:
- Vyšetření pro chorobu:
- Jiné Jiná vyšetření:
- ……………………………………………………………………………….………
- Ze vzorku:
- žilní krev
- pupečníková krev
- plodová voda
- placenta
- sliny
- tkáň: kůže, sval
- Jiné
B. 2 Dále si přeji následující:
- Abych s výsledky genetického laboratorního vyšetření : byl(a) / nebyl(a) seznámen (a)*
- Aby o výsledku vyšetření byly informovány následující osoby:
- Souhlasím/ nesouhlasím *s případným zapsáním mé osoby do registru nemocných
- • chorobou:
* vybranou variantu označte
B. 3 Rozhodl (a) jsem, že se vzorkem bude po ukončení testování naloženo takto:
- Pokud to bude možné, bude můj vzorek (vzorky) skladován pro další analýzu provedenou k mému prospěchu a prospěchu mé rodiny, ale vždy budu před dalším vyšetřením poučena a nově navrhovaná genetická laboratorní vyšetření budou provedena až s mým aktuálním informovaným souhlasem.
- Můj vzorek (vzorky) bude po provedení genetického laboratorního vyšetření zlikvidován s tím rizikem, že nebude již možné v budoucnosti výsledek vyšetření v případě potřeby znovu ověřit a pro další genetické testování bude nutný nový odběr materiálu.
° Souhlasím s anonymním využitím DNA k lékařskému výzkumu
° Nesouhlasím s anonymním využitím DNA k lékařskému výzkumu
° Jiné:
Na základě tohoto poučení prohlašuji, že souhlasím s odběrem příslušného vzorku z mého těla a s provedením výše popsaného genetického laboratorního vyšetření s podmínkami jak uvedeny výše.
Jsem si vědom, že svůj souhlas mohu kdykoliv odvolat.
Podpis vyšetřované osoby (zákonného zástupce)
V ................................................................................. Dne.................................................. 200........................
Jméno zákonného zástupce:……………………………………......................……….Rodné číslo:……....................………………….
Vztah k vyšetřované osobě:
Tento informovaný souhlas je vyhotoven ve dvou stejnopisech, z nichž jeden obdrží vyšetřovaná osoba (zákonný zástupce) a druhý informující lékař.
Pro potřeby ostatních subjektů, podílejících se na diagnostice, se poskytuje (lékařem potvrzená) kopie tohoto dokumentu.
Štítky
Praktické lékařství pro děti a dorost Praktické lékařství pro dospěléČlánek vyšel v časopise
Praktický lékař
2008 Číslo 6
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Není statin jako statin aneb praktický přehled rozdílů jednotlivých molekul
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Srovnání antidepresiv SSRI, mirtazapinu a trazodonu z hlediska nežádoucích účinků
- Antidepresiva skupiny SSRI v rukách praktického lékaře
Nejčtenější v tomto čísle
- Klinické příznaky zhoubných nádorových onemocnění
- Zácpa a praktický lékař – fakta a mýty
- Poúrazové degenerativní změny zápěstního kloubu „SLAC (SNAC) wrist“
- Chylotorax a pseudochylotorax: diferenciální diagnostika a současné terapeutické možnosti
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Kardiologické projevy hypereozinofilií
nový kurzVšechny kurzy