#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Zriedkavý malígny PECom obličky –  dia­gnostická výzva a neobvyklá terapeutická odpoveď


Autoři: S. Huľová 1,3;  Z. Sycova-Mila 1;  D. Macák 2;  P. Janega 4;  M. Chovanec 1 ;  J. Mardiak 1;  M. Mego 1
Působiště autorů: 2nd Department of Oncology, Faculty of Medicine, Comenius University, National Cancer Institute, Bratislava, Slovak Republic 1;  Department of Pathology, National Cancer Institute, Bratislava, Slovak Republic 2;  1st Department of Surgery, Pavol Jozef Šafárik University in Košice, Slovak Republic 3;  Department of Pathology, Faculty of Medicine, Comenius University, National Cancer Institute, Bratislava, Slovak Republic 4
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2018; 31(6): 448-452
Kategorie: Původní práce
doi: https://doi.org/10.14735/amko2018448

Souhrn

Východiska:

Epiteloidný angiomyolipóm (EAML) obličky na rozdiel od benígneho renálneho angiomyolipómu predstavuje zriedkavý nádor mezenchymálneho pôvodu, ktorý disponuje malígnym potenciálom. Patrí do skupiny PEComov – tumorov vyvstávajúcich z perivaskulárnych epiteloidných buniek. Jeho dia­gnostika a terapeutický prístup zostávajú výzvou.

Metódy:

Autori prezentujú pa­cienta s malígnym EAML, ktorý bol iniciálne liečený ako renal cell karcinóm (RCC). Až neobvyklá terapeutická odpoveď vyústila k prehodnoteniu primárnej dia­gnózy. V príspevku je stručne sumarizovaný súčasný stav klinických a histopatologických poznatkov o renálnych PEComoch s dôrazom na ich metastatický potenciál a riziko dia­gnostického pochybenia.

Prípad:

Pa­cient s pôvodnou dia­gnózou chromofóbneho RCC so sarkomatoidnými črtami podstúpil radikálnu nefrektómiu a epinefrektómiu. Lokálna rekurencia ochorenia podnietila zahájenie prvej línie liečby sunitinibom a následné zaradenie pa­cienta do klinického skúšania s mTOR inhibítorom s neobvykle priaznivou odpoveďou v trvaní 30 mesiacov. Pomalá progresia ochorenia si vyžiadala extirpáciu solitárneho abdominálneho ložiska 36 mesiacov po zahájení liečby everolimom a napokon i pravostrannú hemihepatektómiu o ďalších 24 mesiacov. Imunoprofil pečeňových metastáz s pozitivitou melanómových a hladkosvalových markerov vyústil v rekvalifikáciu primárneho nálezu a metastatických ložísk na invazívny EAML obličky. Ďalšia progresia ochorenia bola napriek viacerým líniám systémovej liečby neodvratná a pa­cient 104 mesiacov po úvodnom stanovení dia­gnózy chorobe podľahol.

Záver:

Berúc do úvahy zriedkavosť a malígny potenciál PEComov obličiek, renálne nádory s nepriaznivými radiografickými a histopatologickými črtami sa stávajú kandidátom na imunohistochemické vyšetrenie. Neobvyklá odpoveď na liečbu upozorňuje na riziko dia­gnostického omylu a mala by viesť k prehodnoteniu dia­gnosticko-liečebného procesu u konkrétneho pa­cienta.

Kľúčové slová:

PECom obličky –⁠ epitelioidný angiomyolipóm –⁠ diagnostika –⁠ everolimus

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

Obdržané: 12. 09. 2018

Prijaté: 17. 10. 2018


Zdroje

1. Kuroda N, Pan CC. Renal angiomyolipomas: clinical and histological spectrum. Urol Sci 2011; 22(1): 40–42.

2. Esheba Gel S, Esheba Nel S. Angiomyolipoma of the kidney: clinicopathological and immunohistochemical study. J Egypt Natl Canc Inst 2013; 25(3): 125–134. doi: 10.1016/j.jnci.2013.05.002.

3. Hwang HC, Hwang, JI, Hung SW et al. Epithelioid angiomyolipoma: an overview of five cases with the concept of PEComa. Chin J Radiol 2008; 33 : 253–260.

4. Grant C, Lacy JM, Strup SE. A 22-year-old female with invasive epithelioid angiomyolipoma and tumor thrombus into the inferior vena cava: case report and literature review. Case Rep Urol 2013; 2013 : 730369. doi: 10.1155/2013/730369.

5. Cao QH, Liu F, Xiao P et al. Coexistence of renal epithelioid angiomyolipoma and clear cell carcinoma in patients without tuberous sclerosis. Int J Surg Pathol 2015; 20(2): 196–200. doi: 10.1177/1066896911413576.

6. Singer E, Yau S, Johnson M. Retroperitoneal PEComa: case report and review of literature. Urol Case Rep 2018; 19 : 9–10. doi: 10.1016/j.eucr.2018.03.012

7. He W, Cheville JC, Sadow PM et al. Epithelioid angiomyolipoma of the kidney: pathological features and clinical outcome in a series of consecutively resected tumours. Mod Pathol 2013; 26(10): 1355–1364. doi: 10.1038/modpathol.2013.72.

8. Apitz K. Die geschwulste und Gewebsmissbildungen Nierenrinde. II Midteilung Die mesenchymalen Neubildungen. Virchows Arch 1943; 31 : 306–327.

9. Wildgruber M, Becker K, Feith M et al. Perivascular epitheloid cell tumor (PEComa) mimick­ing retroperitonea liposarcoma. World J Surg Oncol 2014; 12 : 3. doi: 10.1186/1477-7819-12-3.

10. Pan CC, Chung MY, Ng KF et al. Constant allelic alteration on chromosome 16p (TSC2 gene) in perivascular epithelioid cell tumour (PEComa): genetic evidence for the relationship of PEComa with angiomyolipoma. J Pathol 2008; 214(3): 387–393. 10.1002/path.2289.

11. Jayaprakash PG, Mathews S, Azariah MB et al. Pure epithelioid perivascular cell tumour (epithelioid angiomyolipoma) of kidney: case report and literature review. J Cancer Res Ther 2014; 10(2): 404–406. doi: 10.4103/0973-1482.136672.

12. Kenerson H, Folpe AL, Takayama TK et al. Activation of the mTOR pathway in sporadic angiomyolipomas and other perivascular epithelioid cell neoplasms. Hum Pathol 2007; 38(9): 1361–1371. doi: 10.1016/j.humpath.2007.01.028.

13. Tirumani SH, Shinagare AB, Hargreaves J et al. Imag­ing features of primary and metastatic malignant epithelioid cell tumors. AJR Am J Roentgenol 2014; 202(2): 252–258. doi: 10.2214/AJR.13.10909.

14. Chuang CK, Lin HC, Tasi HY et al. Clinical presentations and molecular studies of invasive renal epithelioid angiomyolipoma. Int Urol Nephrol 2017; 49(9): 1527–1536. doi: 10.1007/s11255-017-1629-4.

15. Panizo-Santos A, Sola I, de Alava E et al. Angiomyolipoma and PEComa are immunoreactive for MyoD1 in cell cytoplasmic stain­ing pattern. Appl Immunohistochem Mol Morphol 2003; 11(2): 156–160.

Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná Onkologie

Článek vyšel v časopise

Klinická onkologie

Číslo 6

2018 Číslo 6
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#