Zriedkavý malígny PECom obličky –  dia­gnostická výzva a neobvyklá terapeutická odpoveď


Autoři: S. Huľová 1,3;  Z. Sycova-Mila 1;  D. Macák 2;  P. Janega 4;  M. Chovanec 1;  J. Mardiak 1;  M. Mego 1
Působiště autorů: 2nd Department of Oncology, Faculty of Medicine, Comenius University, National Cancer Institute, Bratislava, Slovak Republic 1;  Department of Pathology, National Cancer Institute, Bratislava, Slovak Republic 2;  1st Department of Surgery, Pavol Jozef Šafárik University in Košice, Slovak Republic 3;  Department of Pathology, Faculty of Medicine, Comenius University, National Cancer Institute, Bratislava, Slovak Republic 4
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2018; 31(6): 448-452
Kategorie: Původní práce
doi: 10.14735/amko2018448

Souhrn

Východiska:

Epiteloidný angiomyolipóm (EAML) obličky na rozdiel od benígneho renálneho angiomyolipómu predstavuje zriedkavý nádor mezenchymálneho pôvodu, ktorý disponuje malígnym potenciálom. Patrí do skupiny PEComov – tumorov vyvstávajúcich z perivaskulárnych epiteloidných buniek. Jeho dia­gnostika a terapeutický prístup zostávajú výzvou.

Metódy:

Autori prezentujú pa­cienta s malígnym EAML, ktorý bol iniciálne liečený ako renal cell karcinóm (RCC). Až neobvyklá terapeutická odpoveď vyústila k prehodnoteniu primárnej dia­gnózy. V príspevku je stručne sumarizovaný súčasný stav klinických a histopatologických poznatkov o renálnych PEComoch s dôrazom na ich metastatický potenciál a riziko dia­gnostického pochybenia.

Prípad:

Pa­cient s pôvodnou dia­gnózou chromofóbneho RCC so sarkomatoidnými črtami podstúpil radikálnu nefrektómiu a epinefrektómiu. Lokálna rekurencia ochorenia podnietila zahájenie prvej línie liečby sunitinibom a následné zaradenie pa­cienta do klinického skúšania s mTOR inhibítorom s neobvykle priaznivou odpoveďou v trvaní 30 mesiacov. Pomalá progresia ochorenia si vyžiadala extirpáciu solitárneho abdominálneho ložiska 36 mesiacov po zahájení liečby everolimom a napokon i pravostrannú hemihepatektómiu o ďalších 24 mesiacov. Imunoprofil pečeňových metastáz s pozitivitou melanómových a hladkosvalových markerov vyústil v rekvalifikáciu primárneho nálezu a metastatických ložísk na invazívny EAML obličky. Ďalšia progresia ochorenia bola napriek viacerým líniám systémovej liečby neodvratná a pa­cient 104 mesiacov po úvodnom stanovení dia­gnózy chorobe podľahol.

Záver:

Berúc do úvahy zriedkavosť a malígny potenciál PEComov obličiek, renálne nádory s nepriaznivými radiografickými a histopatologickými črtami sa stávajú kandidátom na imunohistochemické vyšetrenie. Neobvyklá odpoveď na liečbu upozorňuje na riziko dia­gnostického omylu a mala by viesť k prehodnoteniu dia­gnosticko-liečebného procesu u konkrétneho pa­cienta.

Kľúčové slová:

PECom obličky – epitelioidný angiomyolipóm – diagnostika – everolimus

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

Obdržané: 12. 09. 2018

Prijaté: 17. 10. 2018


Zdroje

1. Kuroda N, Pan CC. Renal angiomyolipomas: clinical and histological spectrum. Urol Sci 2011; 22(1): 40–42.

2. Esheba Gel S, Esheba Nel S. Angiomyolipoma of the kidney: clinicopathological and immunohistochemical study. J Egypt Natl Canc Inst 2013; 25(3): 125–134. doi: 10.1016/j.jnci.2013.05.002.

3. Hwang HC, Hwang, JI, Hung SW et al. Epithelioid angiomyolipoma: an overview of five cases with the concept of PEComa. Chin J Radiol 2008; 33: 253–260.

4. Grant C, Lacy JM, Strup SE. A 22-year-old female with invasive epithelioid angiomyolipoma and tumor thrombus into the inferior vena cava: case report and literature review. Case Rep Urol 2013; 2013: 730369. doi: 10.1155/2013/730369.

5. Cao QH, Liu F, Xiao P et al. Coexistence of renal epithelioid angiomyolipoma and clear cell carcinoma in patients without tuberous sclerosis. Int J Surg Pathol 2015; 20(2): 196–200. doi: 10.1177/1066896911413576.

6. Singer E, Yau S, Johnson M. Retroperitoneal PEComa: case report and review of literature. Urol Case Rep 2018; 19: 9–10. doi: 10.1016/j.eucr.2018.03.012

7. He W, Cheville JC, Sadow PM et al. Epithelioid angiomyolipoma of the kidney: pathological features and clinical outcome in a series of consecutively resected tumours. Mod Pathol 2013; 26(10): 1355–1364. doi: 10.1038/modpathol.2013.72.

8. Apitz K. Die geschwulste und Gewebsmissbildungen Nierenrinde. II Midteilung Die mesenchymalen Neubildungen. Virchows Arch 1943; 31: 306–327.

9. Wildgruber M, Becker K, Feith M et al. Perivascular epitheloid cell tumor (PEComa) mimick­ing retroperitonea liposarcoma. World J Surg Oncol 2014; 12: 3. doi: 10.1186/1477-7819-12-3.

10. Pan CC, Chung MY, Ng KF et al. Constant allelic alteration on chromosome 16p (TSC2 gene) in perivascular epithelioid cell tumour (PEComa): genetic evidence for the relationship of PEComa with angiomyolipoma. J Pathol 2008; 214(3): 387–393. 10.1002/path.2289.

11. Jayaprakash PG, Mathews S, Azariah MB et al. Pure epithelioid perivascular cell tumour (epithelioid angiomyolipoma) of kidney: case report and literature review. J Cancer Res Ther 2014; 10(2): 404–406. doi: 10.4103/0973-1482.136672.

12. Kenerson H, Folpe AL, Takayama TK et al. Activation of the mTOR pathway in sporadic angiomyolipomas and other perivascular epithelioid cell neoplasms. Hum Pathol 2007; 38(9): 1361–1371. doi: 10.1016/j.humpath.2007.01.028.

13. Tirumani SH, Shinagare AB, Hargreaves J et al. Imag­ing features of primary and metastatic malignant epithelioid cell tumors. AJR Am J Roentgenol 2014; 202(2): 252–258. doi: 10.2214/AJR.13.10909.

14. Chuang CK, Lin HC, Tasi HY et al. Clinical presentations and molecular studies of invasive renal epithelioid angiomyolipoma. Int Urol Nephrol 2017; 49(9): 1527–1536. doi: 10.1007/s11255-017-1629-4.

15. Panizo-Santos A, Sola I, de Alava E et al. Angiomyolipoma and PEComa are immunoreactive for MyoD1 in cell cytoplasmic stain­ing pattern. Appl Immunohistochem Mol Morphol 2003; 11(2): 156–160.

Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná Onkologie

Článek vyšel v časopise

Klinická onkologie

Číslo 6

2018 Číslo 6

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se