Editorial


Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2009; 22(Supplementum): 4
Kategorie: Editorial

Je to již více než deset let, co je možné geneticky testovat a diagnostikovat závažné dědičné nádorové syndromy, které ohrožují část populace časným onemocněním i mnohočetnými nádory. V roce 1992 se podařilo objevit první dva geny pro Lynchův syndrom, v roce 1994 a 1995 geny pro hereditární syndrom nádorů prsu a vaječníků. V populaci se jedná o častá onemocnění, u kterých stále platí, že časná diagnóza je výhra a naděje na normální život. Přestože se v onkologii dosáhlo obrovského pokroku v léčbě, který umožňuje mnoha pacientům přežívat dlouhodobě, diagnóza v metastatickém stadiu téměř vždy znamená, že po kratší či delší době člověk svou bitvu prohrává.

Nádorová onemocnění jsou vždy způsobena mnoha mutacemi v důležitých genech, které regulují buněčný cyklus, opravy chyb v DNA a další buněčné funkce. Tyto somatické změny vznikají neustále a jsou neustále opravovány. Objevují se během našeho života, nemusejí mít žádný klinický význam nebo způsobují riziko onemocnění. Každý z nás se narodil s jedinečným genetickým vybavením, které se stará o správnou funkci celého organizmu. Velké epidemiologické studie zjišťují údaje o tom, které změny v genech mohou způsobovat náchylnost k nemocem nebo odolnost vůči nim. Již dnes je publikováno mnoho údajů o genech malého a středního rizika nádorů prsu i dalších nádorů. Zda a jak bude možné těchto údajů využít ve prospěch jednotlivce, není dosud jasné.

V nabízeném supplementu předkládá onkogenetická pracovní skupina SLG a ČOS důležité údaje o ně­kte­rých vybraných nádorových syndromech, kde je známa monogenní příčina způsobující vysoká nádorová rizika. Ta mnohonásobně překračují populační rizika a znamenají skutečné, i když variabilní ohrožení života.

Genetické testování nádorových syndromů se v České republice zdárně rozvinulo a je dostupné pro každého indikovaného pacienta ze všech koutů země. Genetická pracoviště s možností odborného poradenství před i po testování jsou ve všech krajích. Jejich seznam je možné najít na www.slg.cz nebo www.linkos.cz. Seznam molekulárně genetických laboratoří je dostupný na www.uhkt.cz.

Pozitivně testovaných osob přibývá, a pokud bychom jim společnými silami nebyli schopni zajistit doporučovanou preventivní péči na potřebné úrovni, nemělo by testování smysl. Proto jsme se snažili posunout spolupráci mezi genetikou a onkologií na vyšší úroveň, sepsat návrhy preventivní péče pro jednotlivé syndromy a umožnit lépe zorganizovat klinické sledování. Součástí supplementa je také seznam onkologických pracovišť i onkologů, kteří mohou zajišťovat follow‑up vysoce rizikových osob. Preventivní sledování je vždy komplexní a vyžaduje spolupráci mnoha odborníků. Z dosavadní zkušenosti však vyplývá, že úloha onkologa je u většiny syndromů zásadní a měl by stát v centru celého sy­stému prevence. Jako lékař s interním vzděláním má možnost plánovat komplexní prevenci a hodnotit výsledky jednotlivých vyšetření.

Dispenzarizační návrhy vycházejí ze zahraničních doporučení a publikací. Lze očekávat, že názory na prevenci se budou vyvíjet. Nové diagnostické metody mohou být zařazovány do schémat prevence s předpokladem časnějšího stadia diagnózy onemocnění. Budou zjišťována nová rizika nemocí. Naším úkolem bude tyto poznatky sledovat a upravovat stávající návrhy, které budou dostupné na www.linkos.cz.

Publikovaná doporučení byla schválena výbory České onkologické společnosti a Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP.

Velké poděkování patří všem genetikům, onkologům a dalším specialistům, kteří se na přípravě supplementa podíleli.

MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.
primářka Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ

MUDr. Katarína Petráková
primářka Kliniky komplexní onkologické péče MOÚ


Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná Onkologie

Článek vyšel v časopise

Klinická onkologie

Číslo Supplementum

2009 Číslo Supplementum

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se