#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Komentář: Možnosti asistované reprodukce při kontrole přenosu rizikových genů na děti


Autoři: doc. MUDr. Igor Crha, CSc.
Působiště autorů: Gynekologicko porodnická klinika FN Brno
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2009; 22(Supplementum): 76

Techniky asistované reprodukce (Assisted Reproductive Techniques –⁠ ART) v současné době umožňují průkaz rizikových genů již v časných stadiích vývoje, a umožňují tak výběr embryí, která tyto geny nemají.

Základem tohoto postupu je odběr vajíček ženy a jejich oplození metodou intracytoplazmatické injekce spermie (Intracytoplasmic Sperm Injection –⁠ ICSI), při které se do každého vajíčka vpraví pouze hlavička jediné spermie. Z vyvíjejícího se embrya, většinou za 48 hod po oplození, se odeberou jedna až dvě buňky. V těchto odebraných buňkách se vyšetří přítomnost sledovaných genů –⁠ tato technika se nazývá preimplantační genetická diagnostika –⁠ PGD. Pro přenos embryí do dělohy (embryotransfer –⁠ ET) je tak možné vybrat zárodky, které sledované rizikové geny neobsahují.

Pro získání vajíček existuje několik postupů. Současným standardem je stimulace vaječníků folikulostimulačním hormonem (FSH, průměrná dávka na stimulaci bývá v rozmezí 2 000–3 000 IU), která umožní získat větší počet vajíček, což zvyšuje efektivitu metody. Je možné zvolit také postupy s minimální stimulací, u kterých je nižší riziko vedlejších účinků zvýšených hladin hormonů –⁠ především estradiolu. Při stimulaci vaječníků cyklus monitorujeme –⁠ vyšetřujeme hormonální hladiny v krvi a ultrazvukem sledujeme změny vaječníku. Vlastní odběr se provádí v krátké celkové anestezii přes poševní stěnu ultrazvukem řízenou punkcí vaječníku. V embryologické laboratoři se v odsáté folikulární tekutině vyhledávají a po úpravě metodou ICSI oplozují vajíčka.

Při snaze o těhotenství, zejm. při využití výše uvedené metody, je nutné vzít v úvahu řadu dalších okolností –⁠ např. funkci vaječníku, kvalitu spermií, průchodnost vejcovodů, celkový zdravotní stav. Velmi důležité je individuální zvážení rizik spojených s metodami asistované reprodukce a také s těhotenstvím. Zvýšení hladin estrogenů v krvi se může podílet na vzniku karcinomu prsu –⁠ je třeba vzít v úvahu, jak vzestup estradiolu v průběhu stimulace v jednom cyklu u těchto žen riziko skutečně zvýší. Obdobně stimulace a punkce ovaria vedou k jeho traumatizaci, která se může podílet na vzniku zhoubného nádoru ovaria. Na druhou stranu včasné splnění reprodukčních plánů ženy a snížení rizik zhoubného nádoru u dětí je významným přínosem a může usnadnit i rozhodování o případných operačních výkonech na reprodukčních orgánech ženy. Pro potřebná vyšetření a léčbu je vhodné zvolit centrum asistované reprodukce, které úzce spolupracuje s genetikem, onkologem a dalšími specialisty. Posouzení případného opakování cyklu při nedosažení těhotenství je individuální a vychází z průběhu léčby a možných rizik.


Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná Onkologie

Článek vyšel v časopise

Klinická onkologie

Číslo Supplementum

2009 Číslo Supplementum
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#