#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Komentář: Preimplantační genetická diagnostika


Autoři: doc. MUDr. Alice Baxová, CSc. 1;  prof. MUDr. Pavel Martásek, DrSc. 2
Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. LFUK a VFN Praha 2Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF a VFN Praha 1
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2009; 22(Supplementum): 75

In vitro fertilizace (IVF) je nová a účinná léčba sterility u párů s poruchou plodnosti. V souvislosti s IVF se vyvinula nová genetická metoda –⁠ preimplantační genetická diagnostika (PGD), která umožňuje zabránit přenosu závažného genetického onemocnění na potomstvo u párů s vysokým genetickým rizikem.

V Evropě existuje velký počet center, která už běžně nabízí PGD. K základním indikacím PGD patří monogenně podmíněná onemocnění, chromozomové aberace, stanovení a výběr pohlaví v případě X-vázaných monogenních onemocnění. V nabídce PGD jsou také monogenně podmíněná onemocnění s pozdější manifestací klinických symptomů jako je Huntingtonova choroba, ně­kte­rá jiná neurodegenerativní onemocnění anebo početné hereditární nádorové syndromy. Jde o skupinu geneticky podmíněných onemocnění, u kterých pohled na možnost prenatální diagnostiky s ukončením gravidity v případě přenosu patologického genu není jednoznačný jak na straně odborníků, tak na straně rodin. Nespornou výhodou PGD je, že diagnostika probíhá preimplantačně a může být alternativou pro páry s rizikem právě hereditárních nádorových syndromů, pro které je ukončení gravidity eticky nepřijatelné.

Podmínkou PGD je genetická konzultace na pracovišti klinické genetiky, event. přímo v centrech asistované reprodukce, která musí být poskytnuta kvalifikovaným klinickým genetikem. Genetická konzultace je nutná před zahájením plánované PGD. Klinický genetik poskytne informaci o genetické podstatě onemocnění, o výši rizika, o možné variabilitě klinických symptomů a event. možné léčbě, pokud je dostupná. Konzultace by měla obsahovat informaci o základních principech asistované reprodukce a o potenciálních genetických rizicích IVF (rizika chromozomových aberací, rizika vývojových vad). Velmi důležitou informací je spolehlivost genetického testování a možná rizika falešně negativních výsledků a možnost neúspěšnosti transferu. Důležitou informací pro rodinu je doporučení ověření výsledku preimplantační diagnostiky invazivním vyšetřením v průběhu gravidity. Konzultace má být poskytnuta nedirektivně a měla by obsahovat alternativy k PGD v podobě prenatální diagnostiky z choriových klků, event. z amniocytů po 16. týdnu gravidity.

PGD monogenně podmíněných onemocnění s pozdější manifestací klinických symptomů a neúplnou penetrancí se jeví u řady vyšetřovaných jako eticky přijatelnější metoda u časné prenatální diagnostiky.


Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná Onkologie

Článek vyšel v časopise

Klinická onkologie

Číslo Supplementum

2009 Číslo Supplementum
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#