Diferenciální diagnostika poruch hybnosti u dětí

Souhrn

Obecně je spektrum příznaků a příčin poruch hybnosti velmi široké i pestré a vyžaduje jak znalosti diferenciální diagnostiky, tak i zkušenost a trpělivost. Mezi diagnosticky nejsložitější hybné poruchy patří dystonické syndromy, které jsou často vzhledem k mnohdy bizarní symptomatologii mylně považované za funkční disociativní obtíže.

V dětském věku se poměrně často můžeme setkat s náhle či pozvolna vzniklými poruchami hybnosti, které mohou vést k diferenciálně diagnostickým rozpakům. Nejčastěji se jedná o centrální či periferní obrny, oslabení svalové síly, hyperkinetické projevy či ataxii. Spektrum těchto poruch je poměrně pestré a zahrnuje jak relativně málo závažné a přechodné příznaky, jako je např. hypokalemická obrna, tak i život ohrožující onemocnění v případě vzestupné formy akutní polyradikuloneuritidy.

A)           Centrální hypotonický syndrom

B)           Kongenitální myastenický syndrom

C)           Spinální svalová atrofie 1. typu

D)           Praderův–Williho syndrom

Centrální (vývojový) hypotonický syndrom se postupně vyvíjí především u nedonošených či perinatálně postižených dětí a není provázen nepřítomností šlachosvalových reflexů. Kongenitální myastenický syndrom je velmi vzácný (1 : 1 000 000), v klinickém obraze dominují bulbární poruchy sání a polykání, případně i postižení okohybných svalů. Podobnou jednotkou je ještě vzácnější tranzientní novorozenecká myastenie, která se vyskytuje pouze u dětí matek trpících myastenií. U spinální svalové atrofie prvního typu (výskyt 1 : 10 000) se těžká hypotonie proximálních a šíjových svalů s areflexií objeví často již brzy po narození – v současností je vyšetření SMN1 genu součástí novorozeneckého screeningu s cílem co nejčasnějšího zahájení cílené genové léčby. Praderův–Williho syndrom je způsoben delecí chromozomu 15q11-q13 s výskytem 1 : 15 000. Novorozenecká hypotonie a porucha sání mohou být prvními příznaky, šlachové reflexy jsou obtížně vybavitelné.

E)           Postvaricelová cerebelitida

F)            Expanze v zadní jámě lební

G)           Chřipková myositida s rabdomyolýzou

H)           Svalová dystrofie (m. Duchenne)

Kolébavá (kachní) chůze a obtížné vstávání z lehu u tříletého chlapce jsou typické příznaky svědčící pro progresivní svalovou dystrofii (výskyt 1 : 3000), kterou lze rychle potvrdit genetickým vyšetřením a cíleně léčit. Rozpaky mohou vyvolat vysoké hodnoty CK přítomné jak u Duchenneovy dystrofie, tak u myositidy s rabdomyolýzou komplikující chřipku B. Nejistota při chůzi připomínající ataxii může vést k úvaze o mozečkovém postižení v souvislosti s varicelou nebo nitrolební expanzí, kterou lze vyloučit MRI zobrazením.

A)           Anti-NMDA encefalitida

B)           ADHD

C)           Chorea minor

D)           PANDAS

Náhlé poruchy chování a trhavé pohyby nejsou typické pro anti-NMDA encefalitidu, kde dominují především stavy zmatenosti, epileptické křeče a orofaciální dyskineze. ADHD nikdy nezačíná náhle u dosud zcela zdravého dítěte. Choreatické záškuby proximálních svalů HK a nutkavé obsedantní myšlení je typické pro tzv. PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections). Tuto diagnózu potvrdí zvýšené ASLO a terapeuticky je účinný penicilin i imunosuprese. Chorea minor („tanec svatého Víta“) má obdobnou etiopatogenezi i projevy, ale na rozdíl od PANDAS je toto onemocnění spojeno s projevy revmatické horečky (postižení srdce, ledvin či kloubů).

A)           Paréza lícního nervu při neuroborelióze

B)           Cévní mozková příhoda

C)           Nádor mostomozečkového koutu

D)           Stav po epileptickém záchvatu

Paréza lícního nervu v rámci neuroboreliózy je sice velmi častá, ale vždy jde o parézu periferní s postižením dolní i horní větve n. facialis. U Ondry je postižen jen ústní koutek a oční štěrbiny jsou symetrické – jedná se o parézu centrální. Proto není pravděpodobný nádor mostomozečkového koutu postihující jádro NVII., kde bychom očekávali postižení jak horní, tak i dolní větve. Cévní mozková příhoda byla u pacienta vyloučena zcela normálním nálezem na magnetické rezonanci. Nález četných centrotemporálních epileptiformních hrotů na EEG nás vedl k diagnóze, že se jednalo o subklinický epileptický záchvat s následnou postiktální Toddovou parézou. Klinický nález se u tohoto pacienta do druhého dne plně vrátil k normě.

A)           Hypokalemická obrna

B)           Polyradikulitida Guillaina–Barrého

C)           Akutní poliomyelitida

D)           Funkční psychogenní paraparéza

Náhlá slabost a neschopnost chůze může být vzácně zapříčiněna vrozeně podmíněnou náchylností k poklesu draslíku v krvi, nejčastěji po výraznější fyzické zátěži. Diagnózu lze rychle potvrdit vyšetřením hladiny iontů v krvi a poruchu hybnosti odstranit podáním draslíku. Gastrointestinální obtíže v předchorobí a symetrická bolestivost obou dolních končetin svědčí pro akutní autoimunitní polyradikulitidu Guillaina–Barrého, podezření na tuto diagnózu může posílit nepřítomnost šlachosvalových reflexů na dolních končetinách a/nebo nález proteinocytologické disociace v likvoru. Náhlé ochrnutí dolních končetin může být raritně v souvislosti s akutním postižením předních rohů míšních v rámci poliomyelitidy. Psychogenní konverzní (disociační) ochrnutí u dospívajících není vzácné a bez pomocných laboratorních metod a psychologické intervence lze toto podezření jen obtížně potvrdit či vyvrátit běžným klinickým vyšetřením.