Tuberózní skleróza - současné možnosti DNA diagnostiky


Tuberous Sclerosis - Contemporary Possibilities of DNA Diagnosis

The complex of tuberous sclerosis (TSC, Bourneville’s syndrome) is an autosomal dominant hereditary diseasewith a genetic and clinical heterogeneity. Dominant manifestations include hamartomas in different organs (mostfrequently renal angiolipomas and rhabdomyomas in the heart muscle). Dermal manifestations include hypome-lanotic spots, adenoma sebaceum in the face (Pringle’s adenoma) subungual fibromas and shagreen patches. Thelesion in the CNS (cortical tubers, subependymal nodules) are the cause of mental retardation and epilepsy. Thedisease has a variable expressivity, from very severe manifestations with serious mental retardation and organaffections to isolated mild dermal symptoms. The responsible gene was identified in the region of 9q34 (TSC1 gene)and the second gene the mutation of which leads to manifestations of the disease is the so-called TSC2 gene locatedin the region 16p13.3. The authors present the clinical picture of tuberous sclerosis with a typical variability inthe family, where DNA analysis (method SSCP) revealed mutations of the TSC1 gene in exon 13.

Key words:
complex of tuberous sclerosis, clinical variability, DNA, diagnosis, TSC1


Autoři: R. Vrtěl;  A. Šantavá;  E. Krejčiříková;  J. Šantavý
Působiště autorů: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (6): 288-292.
Kategorie: Články

Souhrn

Komplex tuberózní sklerózy (TSC, syndrom Bournevillův) je autozomálně dominantně dědičným onemocně-ním, které vykazuje genetickou i klinickou heterogenitu. K dominantním projevům patří hamartomy v různýchorgánech (nejčastěji jde o renální angiolipomy a rabdomyomy v srdečním svalu). Kožní projevy zahrnují výskythypomelanotických skvrn, adenoma sebaceum v obličeji (Pringlův adenom), subunguální fibromy a šagrénovoukůži. Léze v CNS (kortikální tubery, subependymální noduly) jsou příčinou mentální retardace a epilepsie.Onemocnění jeví variabilní expresivitu, od velmi těžkých projevů se závažnou mentální retardací a orgánovýmpostižením až po izolované, lehké kožní symptomy. Zodpovědný gen byl identifikován v oblasti 9q34 (TSC1 gen)a druhým genem, jehož mutace vede k projevům onemocnění, je tzv. TSC2 gen, lokalizovaný v oblasti 16p13.3.Autoři uvádějí klinický obraz tuberózní sklerózy s typickou variabilitou v rodě, kde byla DNA analýzou (metodouSSCP) odhalena mutace TSC1 genu v exonu 13.

Klíčová slova:
komplex tuberózní sklerózy, klinická variabilita, DNA diagnostika, TSC1

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


1999 Číslo 6

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jak lze diagnostikovat mnohočetný myelom v praxi praktického lékaře?
nový kurz
Autoři: MUDr. Jan Straub

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

Nová funkce oznámení

všimli jsme si, že se zajímáte o obsah na našem webu. Využijte nové funkce zapnutí webových notifikací a nechte se informovat o nejnovějším obsahu.

Zjistit více