Využití individuálních genomických znalostí


Autoři: P. Goetz
Působiště autorů: Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta a FN Motol, Ústav biologie a lékařské genetiky
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2009; 148: 295
Kategorie: Editorial

Není sporu o tom, že sekvenování individuálních genomů bude základem k budoucí personální genomice, individualizované medicíně včetně prediktivní medicíny. Přispívají k tomu stále se snižující ceny i čas potřebný k přečtení genomu konkrétního jednice. Tento trend se nepochybně bude urychlovat. Autoři následujícího článku předpokládají, že během pěti let budou informace získané individuálním sekvenováním využitelné ve výzkumu; konec konců začínají být využívány již nyní. Dokončení probíhajících mezinárodních projektů zaměřených na interindividuální rozdíly v genetické výbavě jedinců přinese zásadnější informace mírně přibližující dosažení vzdáleného cíle individualizované medicíny. Autoři odhadují diagnostické využití individuálních genomických znalostí během 10 let. Jistě, ale stále jen v omezené míře. Studium vztahu genotypu a fenotypu bude i nadále složité, souhra kauzálních mutací, modifikujících genů i epigenetické zásahy prostředí jistě nebude dokonale poznána, a to mám na mysli tzv. monogenní onemocnění, o kterých již dnes víme, že monogenní ve skutečnosti nejsou – jejich fenotyp je dán zmíněnou souhrou. K individualizované medicíně se propracujeme dle genetických optimistů v průběhu 50 let, dle skeptiků až v průběhu století i později.

Prediktivní medicína je lákavý, možná i problematický cíl. Přesná informace o přesných rizicích vzniku závažných chorob a přesná preventivní opatření jsou informace závažné, často ovlivňující psychiku i kvalitu života pacienta, v obchodním jazyce klienta. Stejně tak informace, že jsem rezistentní ke vzniku závažného onemocnění. Mohu po této informaci hřešit ve svém životním stylu? A co když jsou výsledky genetického testování, jejich interpretace a sdělování takovýchto závažných informací pacientům za současného stavu poznání nepřesné a nespolehlivé. Jak je to slučitelné se základními etickými medicínskými principy, že veškerá zdravotnická činnost musí být zaměřena pro dobro a prospěch pacienta a nepoškozovat ho? V tomto případě iatrogenizovat neodůvodněnými obavami či falešně uklidňovat.

Predikovat přesné individuální riziko vzniku komplexní civilizační choroby je za současného stavu poznání téměř nemožné. I základní genetické vzdělání poskytuje informace o tom, že komplexní civilizační choroby jsou determinovány jak genetickými faktory, tak vlivem zevního prostředí. Je pro nás dosud nesmírně obtížné přesně stanovit podíl genetické determinace a zejména podíly všech ostatních vlivů zevního prostředí, které jsou individuelně odlišné a ve svém účinku proměnlivé.

Přesto existují komerční firmy, které nabízejí za úplatu vyšetření DNA svých dospělých i dětských „klientů“ s tím, že jsou schopny stanovit individuální náchylnosti k více než dvaceti často se vyskytujícím komplexním chorobám dospělého věku a navrhnout preventivní opatření ke snížení pravděpodobnosti jejich vzniku. Často se jedná o doporučení zachovávat zdravý životní styl, což je opakované doporučení sdělovacích prostředků, nic specifického. Některé marketinkově penetrantní firmy postupy svých genetických analýz a jejich interpretací tají a zabraňují tím vědecké relevantní debatě o spolehlivosti a klinickém významu prediktivních DNA vyšetření.

Uvedu jen v bodech (není prostor pro podrobnější výklad) co celosvětová vědecká genetická komunita vytýká komerčním prediktivním aktivitám:

Není prokázána vědecká a klinická validita testů a jejich klinické využití. Týká se to i statistických metod užívaných ke stanovení rizik. Chybí spolehlivé prospektivní studie.

V komerčních firmách neprobíhá kontrola kvality vyšetření.

Interpretace výsledků a realizace preventivních postupů je obvykle ponechávána nedostatečně geneticky vzdělaným lékařům, v některých případech získá klient informace dokonce i po telefonu.

Výsledky DNA analýz je třeba vždy vztahovat na situaci konkrétní populace.

Dalších výtek a obav je ještě mnohem více. Proto řada evropských států uvažuje o zákazu komerčních genetických prediktivních aktivit, v některých státech USA již zákaz platí. Americká společnost pro lidskou genetiku se vyjadřuje velice kriticky k tomuto typu podnikání, podobné stanovisko zaujala i Evropská společnost pro lidskou genetiku i naše česká Společnost lékařské genetiky.

Je třeba zdůraznit dvě základní fakta. Kritika výdělečného prediktivního testování není motivována konkurenčními obavami státních i nestátních genetických institucí. Pracují na podkladě prokázaných a spolehlivých postupů genetického poradenství i laboratorních metod, pacientů i rodin, které potřebují genetickou zdravotnickou péči, stále přibývá. Tato péče je poskytována zdarma, je hrazena pojišťovnami. Genetické horoskopy lze jen obtížně zakázat, stále bude existovat i část populace, která jim uvěří, tak jako i dalším nekonvenčním postupům odhalování budoucnosti.

Na druhé straně jsme přesvědčeni, že výsledky vyšetření individuálních genomů budou v budoucnu prokazatelné, klinicky využitelné a spolehlivé. Do takového stadia jsme však dosud nedospěli.

Adresa pro korespondenci:

prof. MUDr. Petr Goetz, CSc.

Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol

V Úvalu 84, 150 06 Praha 5

e-mail: petr.goetz@lfmotol.cuni.cz 


Zdroje

Literatura u autora

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka
Článek Kniha

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jak lze diagnostikovat mnohočetný myelom v praxi praktického lékaře?
nový kurz
Autoři: MUDr. Jan Straub

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

Nová funkce oznámení

všimli jsme si, že se zajímáte o obsah na našem webu. Využijte nové funkce zapnutí webových notifikací a nechte se informovat o nejnovějším obsahu.

Zjistit více