Paracentrické inverze lidských chromozómůa jejich rizika


Paracentric Inversions of Human Chromosomes and their Risks

The incidence of paracentric inversions in the general population has not been clearly established, it ranges from0.09 to 0.49/1,000. Homologue pairing during meiosis in a paracentric-inversion heterozygote is maximized by theformation of an inversion loop. If a crossing-over occurs within this loop, dicentric and acentric chromosomes areformed. Resulting gametes can have variety of duplications and deficiencies and give a non-viable progeny. One ofthe exceptions to the rule is a mutation event „U loop recombination“. FromU-loop event a monocentric recombinantchromosome can arise by an abnormal process, which involves chromatid breakage and reunion. Most of theparacentric inversions inman are harmless and the risk of heterozygotes having a child with an unbalanced karyotypeis relatively low. In carriers of an accidentally discovered paracentric inversion, amniocentesis is optional. However,in some cases, it is difficult to distinguish between a paracentric inversion and paracentric insertion - the risk of theinsertion is about 15 %. When a de novo inversion is detected in amniotic fluid, the overall risk for two-breakrearrangements is 6.7 %.

Key words:
chromosomes, paracentric inversion, recombination, prenatal diagnosis.


Autoři: P. Balíček
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 35-38
Kategorie: Články

Souhrn

Výskyt paracentrických inverzí v běžné populaci není přesně stanoven, kolísá od 0,09 do 0,49 případů na 1000jedinců. Párování homologních chromozómů při meióze bývá u těchto inverzímaximalizováno zformováníminverznísmyčky. Pokud v této smyčce dojde ke crossing-overu, může vzniknout acentrický a dicentrický chromozóm. Vevýsledných gametách tak dochází k různým duplikacím a deficiencím, které vedou k neživotaschopnosti plodu.Z tohoto pravidla existují výjimky, jednou z nich může být tzv. rekombinace U smyčkou. Jde o abnormální procesna základě chromatidových zlomů a znovuspojení, výsledkem jsou monocentrické rekombinované chromozómy.Většina paracentrických inverzí u člověka nepředstavuje větší riziko a pravděpodobnost narození dítěte s nevyváženýmkaryotypem je u heterozygotů – nosičů této inverze – relativně nízká. Proto je při těhotenství náhodnězachycených nosičů nabídka prenatálního vyšetření chromozómů víceméně nezávazná. Je však třeba mít na paměti,že u některých případů je velmi obtížné rozlišit paracentrickou inverzi od paracentrické inzerce – riziko inzerce jeokolo 15 %. Dojde-li v plodové vodě k zachycení paracentrické inverze vzniklé de novo, to znamená, že rodiče majíkaryotyp normální, je vhodné partnerům sdělit riziko postižení plodu ve výši 6,7 %, které je v podstatě platné provšechny nově vzniklé dvouzlomové přestavby.

Klíčová slova:
chromozómy, paracentrická inverze, rekombinace, prenatální diagnostika.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Imunodeficience
nový kurz
Autoři:

Aktuální trendy v léčbě roztroušené sklerózy
Autoři: MUDr. Eva Němá, Ph.D.

Mukopolysacharidóza typ II – Hunterův syndrom
Autoři:

Přenašečky hemofilie – nepřehlížíte je náhodou?
Autoři:

Valproát v léčbě bipolární afektivní poruchy
Autoři: MUDr. Pavel Doubek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Soutěž Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se