Kardiální manifestace Friedreichovy ataxie


Cardiac Manifestations of the Friedreich´s Ataxia

Friedreich´s ataxia is one of the most frequent ataxias of childhood. The disease is inherited in autosomal recessivemode. It is caused by deficiency of mitochondrial protein frataxin, which is responsible for the degenerativeimpairment of the spinocerebellar and corticospinal tracts and posterior columns of the spinal cord and for the heartdamage. We present a case report of a patient with a complete clinical syndrome. Patient experienced slowlyprogressive neurological symptomatology from the age of 6 years, which consisted of instability, gait abnormalities,tremor and ataxia. Adult patient became immobile with severe qadruparesis and dysarthria. Cardiac involvementpresented in adulthood with multifocal atrial tachycardia became the chief symptom. Hypertrophic cardiomyopathywas diagnosed.Diagnosis of Friedreich´s ataxia was confirmed by genetic analysis. Pharmacotherapy with coenzymeQ10 and carnitine was introduced with effort to slow down progression of cardiac impairment. Causal treatment isstill impossible.

Key words:
Friedreich´s ataxia, frataxin, hypertrophic cardiomyopathy, neurogenetics.


Autoři: M. Kolek ;  V. Mrózek ;  P. Schenk 1
Působiště autorů: Interní oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku 1Neurologické oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 48-51
Kategorie: Články

Souhrn

Friedreichova ataxie je jedna z nejčastějších hereditárních ataxií v dětství. Dědičnost je autozomálně recesivní,vlastní příčinou je deficit mitochondriálního proteinu frataxinu. Podkladem je zejména progredující degeneracespinocerebelárních a kortikospinálních drah a zadních provazců míšních a postižení srdce. Popisujeme kazuistikunemocného s touto chorobou s plně vyjádřeným klinickým obrazem. U chlapce od šesti let věku postupně progredovalasymptomatologie neurologická. Prvními projevy byla nestabilita ve stoji, poruchy chůze, třes, ataxie.V současné době je přítomna závažná porucha mobility, na končetinách zjišťujeme těžkou kvadruparézu, nemocnýmá výraznou dysarthrii. V dospělosti se objevila multifokální síňová tachykardie jako známka hypertrofickéneobstrukční kardiomyopatie. Diagnóza Friedreichovy ataxie byla potvrzena genetickým vyšetřením. Byla zahájenaterapie koenzymem Q10 a karnitinem, od které očekáváme zpomalení progrese kardiálního postižení. Kauzální léčbaneurologického ani kardiálního postižení neexistuje.

Klíčová slova:
Friedreichova ataxie, frataxin, hypertrofická kardiomyopatie, neurogenetika.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Kožní toxicita cílené terapie inhibitory EGFR a VEGF
nový kurz
Autoři: MUDr. Karolína Svobodová

Jak na psoriázu v každodenní ambulantní praxi?
Autoři: MUDr. Jan Šternberský, Ph. D.

Biologická léčba Crohnovy nemoci
Autoři: MUDr. Přemysl Falt, Ph.D.

Pacient na antikoagulační léčbě v akutní situaci
Autoři: MUDr. Jana Michalcová

Kopřivka a její terapie
Autoři: MUDr. Petra Brodská

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se