VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
rizikové faktory
Novinky Genová terapie a hemofilie – jsme u cíle?
Již od úspěchu v izolaci a charakteristice genů pro koagulační faktory VIII (FVIII) a IX (FIX) před 30 lety se zraky vědců, lékařů i pacientů s hemofilií A či B upínají k možnosti genové terapie. V přelomové práci Nathwaniho a kolektivu publikované v roce 2011 v časopise New England Journal of Medicine bylo ukázáno, že lze dosáhnout úspěšného transferu adeno-asociovaného virového vektoru (AAV) exprimujícího gen pro FIX, který vede ke konverzi těžké hemofilie B na středně těžkou či mírnou.
Novinky Diagnostika a management intersticiálních plicních procesů spojených s revmatoidní artritidou
Intersticiální plicní procesy (IPP) patří mezi časté, ale zároveň nedostatečně diagnostikované komplikace revmatoidní artritidy (RA), které značně zvyšují morbiditu a mortalitu nemocných. IPP se mohou vyskytnout v kterémkoliv stadiu RA a jejich klinický obraz je u těchto pacientů rozmanitý. Obrazy obvyklé intersticiální pneumonie (UIP) a nespecifické intersticiální pneumonie (NSIP) jsou pak nejčastějšími nálezy na CT s vysokým rozlišením (HRCT). Část pacientů s IPP asociovaným s RA může mít progredující fenotyp plicního postižení charakterizovaný nálezem rozšiřujících se fibrotických změn na HRCT, poklesem plicních funkcí, zhoršením respiračních symptomů a časnou mortalitou. Nedávno publikovaná přehledová práce shrnuje strategie záchytu, monitorování a managementu IPP u RA.
Novinky Je v léčbě Crohnovy choroby místo pro ustekinumab?
Crohnova choroba (CD) je chronické imunitně zprostředkované zánětlivé onemocnění gastrointestinálního traktu, na kterém se z velké části podílejí genetické a environmentální faktory. V léčbě CD se od roku 1997 používá i tzv. cílená (biologická) terapie, tedy léčba monoklonálními protilátkami proti tumor nekrotizujícímu faktoru α (TNF-α). Bohužel část nemocných léčených anti-TNF protilátkami na tuto léčbu neodpovídá nebo odpověď po čase ztratí. Bylo by proto velkou výhodou, kdyby po selhání inhibitorů TNF-α bylo možné v léčbě CD použít jiný biologický lék, který by působil jiným mechanismem – takovou látkou by mohl být ustekinumab.
Články časopisu Chronický mírný zánět spojuje obezitu, metabolický syndrom, aterosklerózu a diabetes
Novinky Epidemiologie, patofyziologie, diagnostika a léčba srdečního selhání u pacientů s diabetem
Prokázaný přínos jedné třídy antidiabetik – inhibitorů sodíko-glukózového kotransportéru 2 (SGLT2i; gliflozinů) – v léčbě srdečního selhání nezávisle na přítomnosti diabetu a jejich zařazení do terapeutických doporučení u srdečního selhání se sníženou ejekční frakcí levé komory připomíná nedořešené otázky ohledně souvislosti diabetu a srdečního selhání. Nedávno publikovaný článek shrnuje dosavadní poznatky o epidemiologii a patofyziologické spojitosti těchto dvou onemocnění a také aktuální doporučenou diagnostiku a léčbu.
Podcasty Farmakogenetika poskytuje nástroj pro rozhodování o volbě léku
AKTUÁLNĚ Z PRAXE – DÍL 35: Cílem farmakogenetického vyšetření je odhadnout terapeutickou odpověď na indikovaný lék. Umožnuje to nastavit správné dávkování pro konkrétního pacienta nebo vytipovat rizikové jedince, u nichž hrozí nežádoucí účinky či farmakorezistence. „Genetická analýza dokáže vysvětlit, proč jsou u pacienta plazmatické hladiny léku mimo terapeutické rozmezí i přes podání standardních dávek. A lékař díky ní může získat například seznam léků, jež jsou pro pacienta nevhodné. Z možnosti vytipovat pacienty, kteří budou supersenzitivní či superesponzivní na vybraný nový lék, mohou v budoucnu profitovat jak lékaři a jejich pacienti, tak zdravotní pojišťovny,“ uvádí v následujícím rozhovoru Mgr. Hana Sládková Kavínová z GHC Genetics Praha.