VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Diagnostika a léčba chroni
Novinky Glykogenóza typu II a její klinické projevy
Pompeho choroba, jinak též glykogenóza typu II nebo deficit kyselé maltázy, je vzácná autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky. Je způsobena mutací genu pro lyzosomální kyselou α-1,4-glukosidázu (GAA neboli kyselou maltázu).